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<font color="red">胚胎</font><font color="red">植入</font><font color="red">前</font><font color="red">遗传学</font><font color="red">诊断</font>/筛查技术专家共识

胚胎植入遗传学诊断/筛查技术专家共识

随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大,以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展,胚胎植入遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入遗传学筛查(preimplantation为使该项技术更加规范且有效地实施,力求临床诊断的精准和出生子代的安全,经中国妇幼保健协会生育保健专

中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入,遗传学诊断 - 2018-04-20

16例中途<font color="red">胚胎</font><font color="red">植入</font><font color="red">前</font><font color="red">遗传学</font><font color="red">诊断</font>/筛查病例报道

16例中途胚胎植入遗传学诊断/筛查病例报道

患者28岁女性,既往早孕人流1次,不孕2年,造影提示双侧输卵管阻塞,男方精液化验正常。于 2017年1月来西北妇女儿童医院生殖中心接受 IVF-ET治疗。采用经典长方案,黄体中期起予短 效曲普瑞林( GnRH-a,达必佳,辉凌,德国) 0.1mg 进行垂体降调节,达降调效果后每天加用基因重组 人FSH(rFSH,果纳芬,默克雪兰诺,瑞士) 150U促 排。当3个以上卵泡直径≥18mm 时,注射 H

生殖医学杂志 - 中途,胚胎植入,前遗传学,诊断,筛查 - 2019-08-10

<font color="red">胚胎</font><font color="red">植入</font><font color="red">前</font><font color="red">遗传学</font><font color="red">诊断</font>与筛查实验室技术指南

胚胎植入遗传学诊断与筛查实验室技术指南

分析Medline引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果,并参照欧洲人类生殖与胚胎学会PGD分会、美国PGD国际协会发布的相关指南,由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了PGD/PGS实验室技术指南。

生殖医学杂志.2018.29(9):81 - 胚胎植入,遗传学诊断 - 2018-10-14

PNAS:中国科学家首次建立全新<font color="red">植入</font><font color="red">前</font><font color="red">胚胎</font><font color="red">遗传学</font><font color="red">诊断</font>方法--MARSALA

PNAS:中国科学家首次建立全新植入胚胎遗传学诊断方法--MARSALA

该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing

MedSci原创 - 胚胎遗传学,诊断 - 2015-12-30

有汗型外胚层发育不良<font color="red">胚胎</font><font color="red">植入</font><font color="red">前</font><font color="red">遗传学</font>检测1例

有汗型外胚层发育不良胚胎植入遗传学检测1例

患者,女,出生时全身无体毛、睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗。有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为

生殖医学杂志 - 胚层发育不良,胚胎移植,遗传学检测 - 2020-03-23

CLIN CHEM:强直性营养不良1型<font color="red">植入</font><font color="red">前</font><font color="red">遗传学</font><font color="red">诊断</font>

CLIN CHEM:强直性营养不良1型植入遗传学诊断

对强直性营养不良型1型(DM1)的植入遗传学诊断(PGD)目前通过使用常规PCR检测非扩张性肌营养不良肌群肌蛋白激酶(DMPK)等位基因或三联体引物PCR检测CTG扩增等位基因,并联合连锁微卫星分析以提高诊断准确度

MedSci原创 - 植入前遗传学诊断,强直性营养不良 - 2017-06-05

国际生殖<font color="red">遗传学</font>学会<font color="red">植入</font><font color="red">前</font>基因检测指南

国际生殖遗传学学会植入基因检测指南

植入基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患

Reproductive and Developmental Medicine - 植入前基因检测 - 2023-03-22

北京大学:人类<font color="red">植入</font><font color="red">前</font><font color="red">胚胎</font>多组<font color="red">学</font>研究新进展

北京大学:人类植入胚胎多组研究新进展

6月18日,北京大学第三医院乔杰院士研究团队和北京大学生命科学学院汤富酬教授研究团队合作,在《自然细胞生物》(Nature Cell Biology,IF=20.06)杂志在线发表了人类植入胚胎多组研究新进展题为“人类早期胚胎的单细胞多组测序”(Single-cell Multi-omics Sequencing of Human Early Embryos)。该研究利用国际领先的单细胞

北京大学第三医院 - 植入前胚胎多组学 - 2018-06-19

马文斌:老年胶质母细胞瘤患者分子<font color="red">遗传学</font>特点及治疗<font color="red">前</font>评估

马文斌:老年胶质母细胞瘤患者分子遗传学特点及治疗评估

胶质母细胞瘤(GBM)是一种恶性程度极高,也是成年人中最常见的原发性恶性脑肿瘤,其发病率会随着年龄的增长而增加,大于65岁的患者发病率为年轻人群的2.63倍。另外,老年GBM患者的预后更差,而目前对于老年GBM的临床及基础研究远不能满足老龄化社会对医疗管理人员的要求。

中华医学信息导报 - 老年,胶质母细胞瘤,遗传,评估 - 2018-05-04

胚胎植入遗传学诊断/筛查技术专家共识

随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大,以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展,胚胎植入遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入遗传学筛查(preimplantation为使该项技术更加规范且有效地实施,力求临床诊断的精准和出生子代的安全,经中国妇幼保健协会生育保健专

中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入,遗传学诊断 - 2018-04-20

胚胎植入遗传学诊断与筛查实验室技术指南

分析Medline引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果,并参照欧洲人类生殖与胚胎学会PGD分会、美国PGD国际协会发布的相关指南,由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了PGD/PGS实验室技术指南。

生殖医学杂志.2018.29(9):819-826. - 胚胎植入,遗传学诊断 - 2018-10-14

高通量基因测序植入胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)

高通量基因测序技术的迅猛发展,极大地拓宽了人类胚胎植入遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的适用范畴,提高了PGD/PGS的准确性。

生殖医学杂志.2017,26(5):391-398. - 高通量,基因,测序,植入,胚胎,遗传学,诊断,筛查,技术,规范 - 2017-05-23

下一代的希望:核型定位-胚胎植入遗传学诊断(Karyomapping PGD)的故事

与大多数科学技术一样,karyomapping PGD(核型定位-胚胎植入遗传学诊断)涉及到一些复杂而精确的参数,但若谈及它对患者生活的改善,那可谓是重拳出击。最近几篇文章报道了一些因为PGD的使用,从而在出生时幸免于患上特定遗传疾病的新生婴儿。两个澳大利亚的家庭因此能够保证他们自身所携带的遗传疾病不被传递给他们的孩子,从而确保家庭未来后代的安全。

Illumina - 胚胎,植入,核型 - 2015-11-05

血友病的胚胎着床遗传学检测专家共识

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者临床表现严重程度不一,重型患者致残率高,且治疗费用昂贵,影响患者生存质量。胚胎着床遗传学检测(PGT)是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病

中华医学杂志 - 2021-11-30

2010 EMQN 脊髓小脑共济失调分子遗传学诊断最佳实践指南

2010年十一月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。

European Journal of Human Genetics (2010) 18, 1173 - 脊髓小脑共济失调,分子遗传学,脊髓小脑萎缩,脊髓小脑变性 - 2017-02-27

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