JNNP:精准医学在遗传性癫痫中的应用现状调查
在癫痫疾病中，单例和小队列报告记录了特定遗传性癫痫的新的精准医学策略。有一些证据表明，
MedSci原创 - 基因检测，临床应用现状，遗传性癫痫 - 2021-04-27
中国科学家发现遗传性癫痫病新成因
遗传性癫痫是危害巨大的神经系统疾病，特别在婴幼儿中的癫痫病患中更加多发。近年来全基因组测序发现多种Slack 钾离子通道的突变体可以引起遗传性癫痫，但其生物物理机制及对疾病的预防和治疗的影响尚未阐明。
科学网 - 癫痫，张赭，突变体，爪蟾 - 2016-01-05
遗传性耳聋基因筛查规范
遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
2022 爱尔兰和英国专家共识：遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
Adv Ther - 遗传性ATTR淀粉样变性 - 2022-04-16
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree（setmelanotide）用于前阿片黑素细胞皮质激素（POMC）或瘦素受体（LEPR）遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖，Imcivree，瘦素受体（LEPR），前阿片黑素细胞皮质激素（POMC） - 2020-11-28
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）(1)——家族遗传性乳腺癌
乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。
中国肿瘤临床 - 妇瘤乳腺肿瘤，家族遗传性乳腺癌 - 2022-01-19
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（5）—家族遗传性甲状腺癌
甲状腺癌（thyroid carcinoma，TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4 位。
中国肿瘤临床 - 甲状腺癌，胃肠胰神经内分泌肿瘤，家族遗传性甲状腺癌 - 2022-01-31
JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究
目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31
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