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Lancet Child Adolescent Health:<font color="red">Hutchinson-Gilford</font><font color="red">早衰</font>骨成熟特征

Lancet Child Adolescent Health:Hutchinson-Gilford早衰骨成熟特征

研究认为,Hutchinson-Gilford早衰患者骨骼成熟和长骨生长速度高于正常数值,最终的长骨长度仅为正常值的一半

MedSci原创 - Hutchinson-Gilford早衰,早年衰老综合症,骨骼 - 2020-03-02

衰老速度比常人快8倍 英国“百岁少女”离世

衰老速度比常人快8倍 英国“百岁少女”离世

海莉(中)和家人 中新网4月4日电 据外媒报道,英国少女海莉·奥金尼斯(Hayley Okines)因患有罕见遗传疾病早衰症,衰老速度比一般人快8倍。据报道,来自英国东萨塞克斯郡的海莉·奥金尼斯尽管疾病缠身,但仍致力让大众认识早衰症,并以“百岁少女”封号闻名。 她的母亲凯瑞于2日晚间宣布,海莉已经病逝。她称:“我的

MedSci原创 - 衰老 - 2015-04-04

Science Translational Medicine:靶向LINE-1 RNA可改善<font color="red">早衰</font>综合征的衰老表型

Science Translational Medicine:靶向LINE-1 RNA可改善早衰综合征的衰老表型

早衰综合征(Progeroid syndromes),包括Hutchinson-Gilford早衰综合征和Werner综合征,会导致儿童和青少年加速衰老。患者不仅会出现令人惊讶的衰老外貌,还会出现与老

“生物探索”公众号 - 早衰综合征,LINE-1 - 2022-10-06

Protein Cell :建立首例人类儿童<font color="red">早衰</font>症基因编辑猴模型

Protein Cell :建立首例人类儿童早衰症基因编辑猴模型

多数的人类遗传病由单个核苷酸突变引起,这其中包括儿童早衰症。儿童早衰症目前缺乏有效治疗手段,患者平均寿命大约为15岁,且大部分死于原本高发于老年人的心血管疾病。

BioArt - 动物模型,基因编辑,儿童早衰症 - 2020-07-31

Nature :刘如谦团队在单碱基编辑技术治疗<font color="red">早衰</font>症中取得新突破

Nature :刘如谦团队在单碱基编辑技术治疗早衰症中取得新突破

目前早衰症依然缺乏有效的治疗手段,而要直接修复致病点突变实现早衰症的根治更是难上加难。研究者曾尝试采用CRSIPR-Cas9技术敲除LMNA基因的致病拷贝,但这有破坏LMNA基因野生型拷贝的风险。

生物探索 - 治疗,早衰症,单碱基编辑技术 - 2021-01-08

AGING CELL:新<font color="red">早衰</font>治疗靶标被发现

AGING CELL:新早衰治疗靶标被发现

Hutchinson-Gilford早衰综合征(HGPS)是一种致命的早衰,病人会表现出多个和正常的衰老特征相似的表型。已有的研究显示,磷脂酶A2受体(PLA2R1)促进复制,氧化和致癌应激诱导的衰老,但它在progerin诱导的衰老和早衰中的作用目前尚不清楚。最近,研究人员发现,PLA2R1的敲

MedSci原创 - 早衰 - 2018-09-17

J Periodontol: 哈金森-吉尔福德<font color="red">早衰</font>综合征患儿牙龈退缩部位的微生物群

J Periodontol: 哈金森-吉尔福德早衰综合征患儿牙龈退缩部位的微生物群

哈金森 - 吉尔福德早衰综合征(HGPS)是一种罕见的早衰症,伴有明显的口腔和牙齿异常。临床症状包括加速衰老的各种特征,例如脱发,皮下脂肪减少,骨骼异常和早发心血管疾病。

MedSci原创 - HGPS,牙龈退缩,微生物 - 2018-07-21

PNAS 同济大学毛志勇/魏珂团队揭示儿童<font color="red">早衰</font>症小鼠DNA修复缺陷导致心肌萎缩发生的分子机制并提供潜在干预对策

PNAS 同济大学毛志勇/魏珂团队揭示儿童早衰症小鼠DNA修复缺陷导致心肌萎缩发生的分子机制并提供潜在干预对策

在该工作中,研究团队成员发现:HGPS小鼠心脏及心肌细胞变小,心脏功能显著下降,呈现心肌萎缩的表型。

论道心血管 - DNA损伤,儿童早衰症,心肌萎缩 - 2023-11-19

AGING CELL:研究人员发现<font color="red">早衰</font>治疗新靶标

AGING CELL:研究人员发现早衰治疗新靶标

Hutchinson-Gilford早衰症是与骨吸收,心血管疾病和早衰相关的严重的LMNA相关综合征。

MedSci原创 - 早衰症 - 2018-08-16

Nat Med:背靠背,反义寡核苷酸治疗<font color="red">早衰</font>症

Nat Med:背靠背,反义寡核苷酸治疗早衰

长期连续使用SRP-2001治疗可使小鼠寿命延长61.6%,并挽救了大动脉中血管平滑肌细胞的损失。这些结果为后续进行人体试验提供了依据。

MedSci原创 - 基因疗法,反义寡核苷酸,早衰 - 2021-03-20

Cell Tissue Res:progerin过表达减弱了成骨细胞分化中断β-连环蛋白信号通路

Cell Tissue Res:progerin过表达减弱了成骨细胞分化中断β-连环蛋白信号通路

突变的核纤层蛋白A(称为progerin)的表达引起罕见的遗传性衰老疾病,Hutchinson-Gilford早衰综合征,其表现出异常的骨形成,其中一些成骨细胞和骨细胞减少。

MedSci原创 - 2018-10-06

Sci Trans Med:刘光慧团队利用全基因组筛选发现抗衰老的全新靶标KAT7

Sci Trans Med:刘光慧团队利用全基因组筛选发现抗衰老的全新靶标KAT7

研究人员挖掘了敲除后可减轻细胞衰老的基因,包括KAT7,一种组蛋白乙酰转移酶,它在两种早衰hMPC模型中都被列为首选抗衰老基因。

MedSci原创 - 抗衰老基因,早衰症 - 2021-01-08

Sci Rep:人造血管:开辟老年化心脏病治疗新篇章!

Sci Rep:人造血管:开辟老年化心脏病治疗新篇章!

生物医学工程师已经培养了微型人体血管,其表现出与Hutchinson-Gilford Progeria综合征相关的许多症状和药物反应 - 这是一种非常罕见的遗传性疾病,其导致类似于儿童加速老化的症状。

来宝网 - 血管,心脏,平滑肌 - 2017-08-16

Circulation:科学家发现治愈儿童早衰新法

儿童早衰症研究基金会(PRF)近日宣布,一种名为洛那法尼的药物能延长儿童早衰症患者的寿命——初步药物实验得出的平均数据约为19个月。 内科医生Leslie Gordon说:“这是重要的第一步。”Gordon和丈夫一起创办了PRF,他们的儿子死于早衰症。“尽管这些药物手段不能从根本上治愈疾病,但我们首次发现,患儿的寿命可以因药物介入而延长。”该研究发表于近日的《循环》杂志上。 2005年,

新华网 - 儿童早衰,新法 - 2014-05-23

J Bone Miner Res:成骨细胞分化过程中降低β-连环蛋白信号传导有助于骨质减少的治疗

Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS)的患者骨量低,骨骼几何形状不典型,骨折风险高。

MedSci原创 - 2018-08-07

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