Am J Kidney Dis：孕妇糖尿病与后代泌尿系统先天畸形风险增加有关
肾脏和泌尿道(CAKUT)的先天性畸形是儿童慢性肾脏疾病的主要原因。目前关于孕期糖尿病(DM)与儿童CAKUT风险情况尚不明确。因此Dart AB等人进行了一项基于人群的病例对照研究探究该问题。
MedSci原创 - 妊娠，糖尿病，泌尿系统 - 2015-05-07
呼吸系统先天性畸形引起的疾病——肺隔离
肺隔离是一种少见的先天性畸形，占全部先天性肺发育畸形的0.15%～6.4%，是接受来自体循环异常分支动脉供血的一段无功能肺组织块，分叶内型和叶外型。病史：患者男，46岁，平素体健，无烟酒及其他不良嗜好。于1年前起，劳累后出现阵发性咳嗽，咳少量鲜红色血，每天4～5口鲜血为主，伴发热，体温最高达38.5℃。无胸痛、盗汗，恶
MedSci原创 - 肺隔离，先天性畸形，梅斯医生 - 2017-12-08
AIM：H1N1流感疫苗会增加后代先天性畸形的风险？或许有其他因素在作怪
之前的研究报告了在怀孕期间接种H1N1流感疫苗女性的后代有先天性畸形的风险，但这些研究并没有考虑家族混杂因素（遗传和环境）的潜在影响。该研究的目的是评估女性在怀孕期间接种H1N1流感疫苗和后代畸形之间的关联，并将家族性因素考虑在内。来自瑞典的研究人员在瑞典开展了一项以人群为基础的前瞻性研究。该研究纳入了在2009年10月1日至2011年10月1日期间出生的活产婴儿，这些婴儿的妈妈在怀孕期间接受过单
MedSci原创 - H1N1流感疫苗，先天性畸形 - 2016-09-20
腰硬联合麻醉下先天性盆腔多脏器畸形合并双下肢废用性萎缩剖宫产1例
34岁女性患者，先天性盆腔多脏器畸形（膀胱外翻，马蹄肾，左侧肾萎缩，双子宫，阴道畸形，耻骨联合分离），长期坐位或卧位。
中国实验诊断学 - 腰硬联合麻醉，先天性，盆腔，多脏器，畸形，双下肢，废用性，萎缩，剖宫产 - 2018-10-29
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。在该位点的九个基因中，SNAP29、AIFM3和CRKL似乎对表型很关键，单倍剂量不足的CRKL作为主要的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
甘肃：6类先天畸形患儿可获补助
甘肃省卫生计生委日前印发的《甘肃省先天性结构畸形救助项目实施方案》明确，将0～18周岁、患有6类先天性结构畸形疾病的城乡患病儿童，纳入先天性结构畸形救助项目。对2016年1月1日之后，患病儿童在项目定点医疗机构接受诊断、手术、治疗和康复产生的医疗费用给予补助，患儿可一次性获得3000元～3万元医疗补助金。甘肃省是国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会确定的开展先天性结构畸形救助项目试点地
健康报 - 甘肃，先天畸形，补助 - 2017-04-13
MRKH综合征的诊治现状及热点问题探讨
MRKH综合征（Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser syndrome）是以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征，是女性胚胎期双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致
中华医学信息导报 - MRKH，子宫，人工阴道 - 2018-07-26
Goldenhar综合征1例
患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部异常，以先天性右侧口角外移为主诉就诊于首都医科大学附属北京口腔医院整形创伤外科，以右侧面横裂收入院。患儿为第一胎，足月顺产，父母非近亲结婚。
北京口腔医学 - Goldenhar综合征 - 2019-04-09
腹腔镜肾盂成形术安全共识
肾盂输尿管连接部梗阻（ＵＰＪＯ）是泌尿系统常见的先天性畸形，其发病率为５/（１０万·年），或１/６００～１/８００。腹腔镜肾盂成形术是目前治疗肾盂输尿管连接部梗阻的标准术式。本共识着重自患者安全、手术安全等角度，阐述成人患者进行腹腔镜肾盂成形术的相关内容。
网络 - 腹腔镜肾盂成形术，安全共识 - 2019-12-27
先天性肾盂输尿管交界处梗阻诊疗专家共识
先天性肾盂输尿管交界处梗阻(ureteropelvic junction obstruction，UPJo)为尿液从肾盂流人近端输尿管障碍，进而导致集合系统扩张，并可能引起肾脏功能损害的一种泌尿系统畸形，它是引起新生儿肾积水最常见的病因。目前没有绝对的界限定义梗阻和非梗阻，也没有哪一个检查能够精确区分梗阻和非梗阻。目前比较公认的梗阻定义为Koff(1
中华小儿外科杂志.2018,39(11) - 先天性肾盂输尿管交界处梗阻 - 2019-01-15
超声诊断重复肾、双输尿管畸形伴输尿管移行细胞癌1例
超声检查：左肾皮质萎缩变薄，左肾集合系统分为上下两团状强回声，互不相连，上方集合系统光带分离30mm，下方集合系统光带分离40mm，两个集合系统分别向外伸出输尿管，两条输尿管在距肾门约50mm处相互融合
临床超声医学杂志 - 超声，重复肾，双输尿管，畸形，移行细胞癌 - 2019-01-11
腹腔镜肾盂成形术安全共识
肾盂输尿管连接部梗阻（ＵＰＪＯ）是泌尿系统常见的先天性畸形，其发病率为５/（１０万·年），或１/６００～１/８００。腹腔镜肾盂成形术是目前治疗肾盂输尿管连接部梗阻的标准术式。本共识着重自患者安全、手术安全等角度，阐述成人患者进行腹腔镜肾盂成形术的相关内容。
现代泌尿外科杂志.2019.24(11):890-896. - 腹腔镜肾盂成形术，安全共识 - 2019-12-26
2011版中国泌尿外科疾病诊断治疗指南
人民卫生出版社. 那彦群, 叶章群, 孙光主编 - 2011-10-01
湘雅二院成功修补罕见先天耻骨分离
中南大学湘雅二医院近日成功为一名先天性耻骨分离达102毫米的32岁患者实施骨盆修补术。查阅相关文献资料显示，这是世界上先天性耻骨分离患者中分离度最大、最年长、且合并有膀胱癌的手术病例。5月16日，记者从该院了解到，患者目前已经能进食并下床活动，再经过一段时间的康复治疗即可出院。
健康报 - 手术，修补 - 2013-05-18
先天性肾盂输尿管交界处梗阻诊疗专家共识
先天性肾盂输尿管交界处梗阻(ureteropelvic junction obstruction，UPJo)为尿液从肾盂流人近端输尿管障碍，进而导致集合系统扩张，并可能引起肾脏功能损害的一种泌尿系统畸形，它是引起新生儿肾积水最常见的病因。目前没有绝对的界限定义梗阻和非梗阻，也没有哪一个检查能够精确区分梗阻和非梗阻。目前比较公认的梗阻定义为Koff(1
中华小儿外科杂志.2018,39(11): 804-810. - 先天性肾盂输尿管交界处梗阻 - 2019-01-15
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