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张晓良教授:保持初心,潜心钻研,才能把一条充满荆棘的罕见<font color="red">病</font>之路,越走越宽、越走越亮!「对话 · 风免」

张晓良教授:保持初心,潜心钻研,才能把一条充满荆棘的罕见之路,越走越宽、越走越亮!「对话 · 风免」

张晓良:我一直鼓励准备学医的、医学生们,或者刚工作的年轻医生们,要踏踏实实地定下心,才能发扬工匠精神,钻研生命科学这个神秘、神圣又非常有意思的领域,这样才能守护人民健康,解除人民痛苦。

MedSci原创 - 罕见病,肾内科,局灶节段性肾小球硬化,辅酶Q2基因突变肾脏病 - 2023-06-07

国内首个儿童遗传性<font color="red">肾脏病</font>数据库网站上线!助力患儿精准诊断及治疗

国内首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线!助力患儿精准诊断及治疗

随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用,越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预,然而,目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识,

复旦大学附属儿科医院 - 遗传性肾脏疾病,数据库,儿童 - 2017-09-16

NEJM:中大医院肾内科张晓良教授团队报道1例原发性高草酸尿症

NEJM:中大医院肾内科张晓良教授团队报道1例原发性高草酸尿症

3月5日,东南大学附属中大医院肾内科主任张晓良教授团队的一例经典病例发表在影响因子达91.245分的顶级期刊《The New England Journal of Medicine》(《新英格兰医学杂

中大医院 - 原发性高草酸尿症 - 2022-03-07

雷区预警:这类青少年痛风,禁用苯溴马隆!

雷区预警:这类青少年痛风,禁用苯溴马隆!

20岁的小王因左踝关节肿痛2周住院治疗。他在6年前开始出现反复发作的双侧跖趾关节的关节肿痛,反复查尿酸高,当地医院诊断为“痛风”。

医学界风湿免疫频道 - 痛风 - 2018-08-06

高尿酸血症<font color="red">肾脏</font>损害的研究进展

高尿酸血症肾脏损害的研究进展

最近的13项流行学研究也评价了血尿酸水平与慢性进展性肾病之间的关系,其中8项研究证实了血尿酸与肾病进展相关。

中华肾脏病杂志 - 高尿酸血症,肾脏,损害 - 2015-01-28

JCI:研究发现与肝脏和<font color="red">肾脏</font>囊性疾病相关的四个<font color="red">基因</font>

JCI:研究发现与肝脏和肾脏囊性疾病相关的四个基因

耶鲁的研究人员正在研究肾脏和肝脏疾病,以确定哪些基因涉及囊肿的形成。

MedSci原创 - 肝脏和肾脏囊性疾病,基因,新发现 - 2017-04-06

NEJM:血栓性微血管<font color="red">病</font>最新诊疗进展

NEJM:血栓性微血管最新诊疗进展

血栓性微血管 (thrombotic microangiopathy,TMA) 是一组具有共同病理特征的急性临床病理综合征,分为遗传性和获得性,主要表现为内皮细胞肿胀脱落、内皮下绒毛状物质沉积和血管腔内血小板聚集形成微血栓

丁香园 - TMA,丙二酸,金属蛋白酶,内皮功能,组织因子 - 2014-08-28

β- 酮硫解酶缺乏症:病因与流行<font color="red">病</font>学、临床表现、诊断和治疗

β- 酮硫解酶缺乏症:病因与流行学、临床表现、诊断和治疗

β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍

MedSci原创 - β- 酮硫解酶缺乏症 - 2022-09-02

Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见

该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3~α5链的基因COL4An(n=3,4,5)基因突变所致。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo

中华肾脏病杂志.2018,34(3):227-231. - Alport综合征 - 2018-05-19

欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介

该病是由于编码P 型ATP酶的ATP7B基因突变,影响铜的分泌及排泄所致铜沉积。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭,但是神经精神症状却非常少见。

实用肝脏病杂志.2018,21(4):502-504. - 肝豆状核变性 - 2018-07-24

2011年中国肾病领域关键进展汇总

    在临床学科中,肾脏病学科一直是开展临床研究十分活跃的学科之一,也是临床极具有挑战性学科。这里回顾2011年中国科研工作者在肾病领域的主要贡献。   我国慢性肾病“沾亲带故” 近三成一级亲属患慢性肾病   中山大学附属第一医院 余学清   中山大学附属第一医院肾内科余学清教授等开展的一项横断面研究提示,慢性肾脏病(CKD)患者的一级亲属罹患CKD

MedSci原创 - 肾脏,十大 - 2012-01-21

Nat Commun:关键基因过表达会加重慢性肾脏疾病

He领导的课题组在《Nature Communications》上发文称,他们发现了一个关键蛋白质水平会影响肾脏健康。这个课题组发现了一个生物标记蛋白RTN1,可能可以促进慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)病情更加严重。针对这个蛋白质,研究人员认为今后可以通过调控这个蛋白表达量,影响肾脏疾病病情

生物谷 - 基因表达,肾病 - 2015-08-05

2019OCN蒋更如教授专访|重视遗传及罕见肾脏病诊治

本次东方肾脏病学会议秉持“传承、创新、卓越”的理念,开拓进取、博采众长、凝心聚力,着力于介绍肾脏病学相关领域国内外最新研究进展以及上海市各单位近年临床和科研最新进展,充分展现肾脏病学者风采。

MedSci原创 - 东方肾脏病学会议,遗传及罕见肾脏病 - 2019-09-29

2011 ACP临床实践指南:住院患者静脉血栓栓塞的预防

Annals of internal medicine 2011 Nov 1 ; 155 (9): 625-632 - 血栓 - 2011-11-01

Diabetes Care:NT-proBNP和hsTnT能否预测糖尿病患者微血管事件?(ADVANCE亚组研究)

大型降糖试验ADVANCE亚组研究显示,评估心脏生物标志物NT-proBNP和hsTnT可以适度改善对微血管事件的风险预测,文章5月30日在线发表于《糖尿护理》(Diabetes Care)杂志。

中国医学论坛报糖尿病手机报 - 糖尿病,NT-proBNP,hsTnT,微血管事件 - 2014-06-06

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