JAHA：RNF213突变体在颅内动脉粥样硬化患者血管结局中的作用
环指蛋白213基因（RNF213）突变体R4810K是不仅是东亚人群Moyamoya病（MMD）而且是颅内动脉粥样硬化（ICAS）的易感等位基因。近日，心血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文
MedSci原创 - 颅内动脉粥样硬化，RNF213突变体，血管结局 - 2020-12-27
JBC：DNA聚合酶β突变体能够促进肿瘤发生
之前的小规模测序研究已经发现，约30%的不同组织来源的人类肿瘤，其DNA聚合酶β已经发生突变。研究表明，许多这种突变体具有异常的酶催化功能，诱导了细胞性状转化及基因组的不稳定性，这表明它们与肿瘤发生发展息息相关。 近日，美国耶鲁大学的研究人员Joann B.Sweasy等人发现，在大部分人类结直肠肿瘤里，POLB基因发生了突变。相关研究成果于5月11日发表在The Journal of B
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-19
Cancer Cell: 卢敏等人发现，砒霜可以“复活”p53突变体
大规模的癌症基因组研究已经将编码抑癌基因和转录因子p53的TP53定义为人类癌症中最常见的突变基因，并且，p
MedSci原创 - 三氧化二砷，TP53突变 - 2020-12-25
J Periodontol: Msx2突变体小鼠实验性牙周炎诱导牙槽骨吸收
本研究旨在Msx2-null突变在小鼠实验性牙周炎期间的影响。
网络 - 牙周炎，骨吸收，Msx2 - 2020-05-31
Methods Mol Biol：测试小鼠品系中已知的视网膜变性突变体实验方法综述
针对研究者采取多种实验方法增加突变率，制备视网膜病变小鼠模型方面，作者详细描述了用于筛选常见突变（Pde6b-rd1，Crb1-rd8，Pde6b-rd10和Rpe65-rd12）等简单分子技术。
MedSci原创 - 小鼠品系，视网膜变性突变体，实验方法，综述 - 2018-11-24
Plos One：季红斌等揭示K-ras突变体对肺癌发生及存活的作用
Dissection of K-rasG12D Mutant In Vitro and In Vivo Using a Regulatable K-rasG12D Mouse Allele，揭示了K-ras突变体在肺
中科院上海生科院 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-29
Nat Commun：淀粉样蛋白抑制剂可以恢复p53突变体的肿瘤抑制功能
最近，研究人员筛选了一个寡头吡啶酰胺库（以前被证明可抑制与阿尔茨海默病和II型糖尿病相关的淀粉样物质的形成），并鉴定出了一种三吡啶酰胺，ADH-6。
MedSci原创 - p53突变癌症 - 2021-07-04
美国停止分发礼来/君实新冠中和抗体，对新冠突变体没有中和活性
2021年6月25日，美国公卫卫生与服务部（HHS）宣布将停止分发礼来/君实的新冠中和抗体鸡尾酒。
医药笔记 - 中和抗体 - 2021-06-26
Nat Commun：短H2A组蛋白突变体在癌症中表达并表现癌蛋白特性
在许多不同的恶性肿瘤中发现了组蛋白中的单等位基因突变，突变蛋白也被称为“癌蛋白”。
MedSci原创 - 癌症，癌蛋白，短H2A组蛋白突变体，sH2A - 2021-01-28
JCI:大环内酯类选择性抑制突变体KCNJ5钾通道引起醛固酮腺瘤
研究人员开发了一个高通量筛选方法，用于拯救KCNJ5MUT诱导的致死性，并确定了一系列有功能的大环内酯类抗生素，包括有效抑制KCNJ5MUT而不是KCNJ5WT的罗红霉素
MedSci原创 - 醛固酮腺瘤，大环内酯药物 - 2017-06-13
Blood：可用于治疗接触系统诱导的血栓炎症的α1-抗胰蛋白酶突变体
C1酯酶抑制剂(C1INH)缺乏或XII因子 (FXII)功能获得性突变均可导致遗传性血管性水肿，一种危及生命的组织肿胀性疾病。C1INH是一种相对较弱的接触系统酶抑制剂。虽然α1-抗胰蛋白酶(α1AT)在自然情况下不能抑制酶接触系统，但人为给α1AT加一个突变(M358R；α1AT-Pittsburgh)即可将其改造成一种强大的广谱酶抑制剂。α1A
MedSci原创 - 接触系统，α1-抗胰蛋白酶，突变，血栓，炎症 - 2019-08-01
PNAS：“基因守护者”p53蛋白的突变体助长癌症扩散
然而p53的突变体不再履行生命机能的作用，也就是说，它变成了大量不同种类癌症的推动者。[pdf fr
生物谷 - 肿瘤抑制蛋白，p53，基因突变 - 2014-08-05
Nat Med：感染多种HIV-1突变体菌株的个体临床预后较差
发表在国际杂志Nature Medicine上的一篇研究论文中，来自美国华特瑞陆军研究院的研究人员通过研究表示，相比感染单一HIV-1菌株的患者而言，感染多种HIV-1突变体的患者预后表现较差。
生物谷 - HIV-1，突变体菌株，预后 - 2015-09-06
ACIEE：针对非小细胞肺癌EGFRT790M突变体的靶向化合物被设计
7月5日，记者在中科院广州生物医药与健康研究院获悉，该院科学家在克服非小细胞肺癌耐药研究方面获得新突破。相关结果在美国《药物化学杂志》和德国《应用化学》上在线发表。 肺癌是严重威胁人类健康的重大疾病，非小细胞肺癌则占所有类型肺癌的85%以上。目前，表皮生长因子（EGFR）受体抑制剂易瑞沙（吉非替尼）和特罗凯（埃罗替尼）等已在临床治疗非小细胞肺癌中获得巨大成功，但其耐药问题也日益突出。第二
中国科学报 - 非小细胞肺癌，肺癌，受体抑制剂，EGFRWT - 2013-07-08
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