Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)
中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高NF1诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务。
罕见病研究 - Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-05-08
Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)
I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一。
中国修复重建外科杂志 - 1型神经纤维瘤,神经纤维瘤 - 2021-11-18
NICE推荐Koselugo用于治疗1型神经纤维瘤病
大多数患有 1 型神经纤维瘤病和不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童在 Koselugo 的治疗下获得了显著的临床益处。
MedSci原创 - 神经纤维瘤病,Koselugo,1型神经纤维瘤病(NF1) - 2022-04-10
2020年法国Ⅰ型神经纤维瘤病国家指南解读
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病,全球发病率为1/3000-1/6000,严重危害患者身心健康。
Neurosurgery - Ⅰ型神经纤维瘤病,牛奶咖啡色斑 - 2022-11-04
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读
最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 疑难病,Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24
NEJM:2型神经纤维瘤病中的双侧前庭神经鞘瘤-病例报道
双侧前庭神经鞘瘤是2型神经纤维瘤病的标志。在受影响的患者中,可能在其他颅神经和周围神经、脑膜瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤上发展为神经鞘瘤。患者可能有患有2型神经纤维瘤病的父母,这是由NF2突变引起的。
MedSci原创 - 2型神经纤维瘤病,前庭神经鞘瘤,听力损失 - 2018-10-11
I 型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏1 例
患者女, 62 岁,全身散在咖啡斑62 年,结节渐 多48 年,增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑, 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多,皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大, 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm,局部烧灼感,伴进行性消瘦及左下肢行走障碍
中国皮肤性病学杂志 - I,型神经纤维瘤,恶变,骨破坏 - 2019-08-21
《BMC Pediatrics》:1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病
鉴于肿块病变范围大,新生儿耐受性低,手术完全切除的可能性小,风险高,患儿暂时接受保守治疗。
MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤 - 2023-10-20
Otol Neurotol:神经纤维瘤病Ⅱ型患者的耳蜗移植研究
最近,有研究人员阐释了神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)患者的耳蜗移植(CI)结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者,并在一所大学医院的NF2门诊进行。研究包括了8名经历CI的NF2患者。2名患者通过中间窝颅骨切开术经历了显微切除,1名患者在CI之前经历了立体定向放射治
MedSci原创 - 耳蜗移植,听力损失,神经纤维瘤病Ⅱ型 - 2019-03-08
神经纤维瘤病2型听觉脑干植入手术中唤醒麻醉三例
左耳耳鸣3年,3个月前因其母亲确诊为神经纤维瘤病2型(neurofibromatosis type 2,NF2),MRI检查示“双侧桥小脑脚(cerebellopontine angle,CPA)占位,以听神经为中心向CPA内生长,边界清,左侧19mm×22mm×17mm,右侧16mm×20mm×18mm,双侧内听道扩大”。
临床麻醉学杂志 - 神经纤维瘤病,听觉,脑干,唤醒麻醉 - 2019-02-03
2022 国际共识建议:2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病的诊断标准和命名(更新版)
2型神经纤维瘤病的神经鞘瘤病是遗传上不同的两种肿瘤易感综合征,具有重叠表型。本文结合遗传性、眼科学、神经病理学和神经影像学的最新进展,更新了这两种疾病的诊断标准。
Genet Med - 2型神经纤维瘤病,神经鞘瘤病 - 2022-06-11
1型神经纤维瘤病患者肿瘤监测指南
1型神经纤维瘤病(NF1)是一种多系统遗传疾病,易患良性和恶性肿瘤。鉴于致癌潜力,长期监测对NF1患者很重要。已经制定了 NF1护理及其具体表现的建议,但缺乏与常规护理的整合。本指南旨在吸
thelancet - 1型神经纤维瘤 - 2023-02-16
AJRCCM:什么是1型神经纤维瘤病相关肺动脉高压?
与 1 型神经纤维瘤病 (NF1)相关的肺动脉高压(PH)是一种罕见但严重的 NF1 并发症。PH-NF1 患者的特征和结果在很大程度上是未知的,该研究集中报道了其表型和转归情况。
MedSci原创 - 肺动脉高压,1型神经纤维瘤病(NF1) - 2021-10-31
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