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Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿<font color="red">遗传</font>代谢紊乱和<font color="red">遗传</font><font color="red">特征</font>的<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查

为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果

MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13

<font color="red">遗传</font>性耳聋基因<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>规范

遗传性耳聋基因筛查规范

基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具

中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23

Sci Rep：<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>与未<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>队列肺癌<font color="red">特征</font>和死亡率的差异

Sci Rep：筛查与未筛查队列肺癌特征和死亡率的差异

这项研究结果表明，筛查组的生存结局有所改善，强调了低剂量CT（LDCT）筛查计划对非吸烟相关肺癌高发亚洲人群的益处。

MedSci原创 - 肺癌，筛查，LDCT，死亡率 - 2019-12-20

JAMA子刊 | 我国学者：新生儿听力<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>与<font color="red">遗传</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>相结合的评估报告

JAMA子刊 | 我国学者：新生儿听力筛查与遗传筛查相结合的评估报告

听力损失是最常见的先天性感觉障碍，可以是单独的缺陷，也可以是其他器官也受到影响。

MedSci原创 - 先天性耳聋，听力筛查 - 2021-09-18

新生儿<font color="red">遗传</font>代谢病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>随访专家共识

新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识

随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需

中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10

美或在新生儿中<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>致命<font color="red">遗传</font>病

美或在新生儿中筛查致命遗传病

在美国，每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病，这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。

中国科学报 - 新生儿，筛查，报道 - 2018-07-04

胚胎植入前<font color="red">遗传</font>学诊断/<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>技术专家共识

胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation

中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20

Clinica Chimica Acta：新生儿短链和长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷患者的<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>和<font color="red">遗传</font><font color="red">特征</font>

Clinica Chimica Acta：新生儿短链和长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷患者的筛查和遗传特征

本研究评估了通过新生儿筛查发现的短链和极长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷(SCADD/VLCADD)患者的生化和遗传特征。

MedSci原创 - 筛查；遗传特征 - 2020-08-09

2022年<font color="red">遗传</font>肾脏疾病家系<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>患教活动

2022年遗传肾脏疾病家系筛查患教活动

遗传性肾病患者管理

网络 - 2022-11-05

Am J Hum Genet：新研究扩大孕前<font color="red">遗传</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>范围

Am J Hum Genet：新研究扩大孕前遗传筛查范围

如今，预先筛查——在女方怀孕前对男女双方的遗传危险因素进行分析——正开始回答这一问题。

科学网 - 孕前遗传筛查，进展 - 2018-05-14

新生儿<font color="red">遗传</font>代谢病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>质量指标共识

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环

中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19

一表教您CRE主动<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>谁？<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>哪儿？<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>频次？

一表教您CRE主动筛查谁？筛查哪儿？筛查频次？

耐碳青霉烯类抗菌药物的肠杆菌科细菌（CRE）的感染受到国内外广泛关注，是当前最受关注的耐药威胁之一。如何更好地预防和控制CRE是全球研究的热点和难点问题。其医院感染预防与控制也越来越受到关注和重视。

SIFIC感染官微 - CRE，筛查，耐药菌 - 2018-02-26

胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation

中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环

中华检验医学杂志,2017,40(05):352-355. - 新生儿，遗传代谢病 - 2017-07-19

一滴尿液筛查400生物标志物，我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法

该院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。

科学网 - 检测，生物标志物，小儿遗传代谢病 - 2013-10-14

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