心面皮肤综合征患儿的婴儿癫痫性痉挛综合征：临床表现及与基因型的关联
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS)，这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
Am J Med Gene - 心面皮肤综合征，癫痫性痉挛综合征 - 2023-01-05
皮下5%葡萄糖注射治疗2型复杂性区域性疼痛综合征1例
复杂性区域性疼痛综合征（complex regional pain syndrome,CRPS）指的是一种进行性加重的自发性、区域性慢性疼痛。其疼痛区域不符合神经支配的皮节区，其疼痛程度与诱发因素的发
中国疼痛医学杂志 - 复杂区域疼痛综合征 - 2020-05-07
Genet Med：KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征
原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢，通常在40岁至60岁之间被诊断。
MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09
2023 法国共识：儿童和青少年1型阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的管理
本文主要针对儿童和青少年1型阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的管理提供共识指导。
Arch Pediatr - 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 - 2023-08-07
J Oral Microbiol：自身免疫性多内分泌综合征1型患者口腔微生物群分析
自身免疫性多内分泌综合征1型（APS-1）是由自身免疫调节基因突变引起的一种罕见疾病。其表现多样，包括口腔疾病表现、皮肤粘膜念珠菌病。
MedSci原创 - APS-1，微生物 - 2018-04-06
Neurology：吉兰-巴雷综合征、慢性炎症性脱髓鞘多发性神经病和多灶性运动神经病接种SARS-CoV-2疫苗的安全性
研究发现，接种SARS-CoV-2疫苗后，吉兰-巴雷综合征(GBS)复发风险没有增加，慢性炎症性脱髓鞘多神经病(CIDP)和多灶性运动神经病(MMN)相关症状恶化的风险很低，甚至可以忽略不计。
MedSci原创 - 吉兰巴雷综合征，慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病，SARS-CoV-2疫苗，多灶性运动神经病 - 2022-11-20
Sanfilippo综合征A型的基因疗法：基因疗法ABO-102的I/II期临床试验取得阶段性成果
Abeona Therapeutics是一家基因和细胞治疗领域的领导者，今天宣布其正在进行的I/II期临床试验已经取得阳性数据，该试验评估了腺相关病毒9（AAV9）基因疗法ABO-102治疗Sanfilippo综合征A型（MPS IIIA）的有效性和安全性。
MedSci原创 - ABO-102，Sanfilippo综合征A型，AAV9 - 2019-07-26
JCC：催眠疗法对静止期炎症性肠病患者的肠易激综合征型症状治疗效果欠佳
炎症性肠病 [IBD]主要包括克罗恩病和溃疡性结肠炎，其临床特征通常是活动性炎症和缓解的交替反复。但是，大量处于缓解期的 IBD 患者也报告持续存在胃肠道症状。
MedSci原创 - 肠易激综合征，炎症性肠病 - 2021-07-14
BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析
MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。大多数的MYO15A变异与先天性重度到永久性听力损失表型相关，除了MYO15A在第二个外显子上的变异，该变异引起了较为轻度的听觉表型，表明了MYO15A中基因型与表型的相关性。然而，不在第2个外显子上的变异与轻度的表型也存在相关性，表明了MYO15A中基因型与表型的相关的复杂性。最近，有研究人员提供了更多的MYO15A变异案例以及不
MedSci原创 - 听力损失，染色体，MYO15A - 2019-04-23
Anesthesia & Analgesia : 术后肌钙蛋白 T 与死亡率和低心输出量综合征组合结 局之间的手术特异性关系：一项回顾性队列分析
在心脏外科手术中，每升高类似的肌钙蛋白 T 浓度，死亡率 / 低心输出量综合征的相对增加率没有差异，但绝对肌钙蛋白 T 浓度有差异。因此，肌钙蛋白浓度应在不同外科手术类型背景下进行解释。
网络 - 死亡率，低心输出量综合征，术后肌钙蛋白 T - 2023-12-14
Front Clin Diabetes Healthc：2型糖尿病患者中心脏代谢综合征的患病率及其与体形指数和体重指数的相关性
据估计，2019年二型糖尿病(T2DM)的全球患病率为7.5%(3.74亿)，预计到2030年将达到8.0%(4.54亿)，到2045年将达到8.6%(5.48亿)。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2023-04-06
J Ethnopharmacol：温胆汤治疗痰湿阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并2型糖尿病的临床疗效及代谢组学研究
探讨温胆汤（WDD）对痰湿阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)合并2型糖尿病(T2DM)患者的治疗和代谢调节作用及其机制。
MedSci原创 - 2型糖尿病，阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，代谢组学，温胆汤，痰湿 - 2023-06-15
Sci Rep：ESSIC 2型间质性膀胱炎/膀胱疼痛综合征和过度活跃膀胱中的尿液生物标志物与新的诊断算法开发
最近，有研究人员调查了尿液细胞因子在间质性膀胱炎/膀胱疼痛综合征（IC/BPS）和过度活跃膀胱（OAB）的患者中的诊断价值，并开发一种新型诊断算法。
MedSci原创 - 膀胱炎，尿液生物标志，诊断算法 - 2021-02-15
JAMA Ophthalmol：肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征(TINU)的诊断新利器
肾小管间质性肾炎葡萄膜炎（Tubulointerstitial nephritis and uveitis, TINU syndrome）是一种新发现的累及肾和眼的综合征，时至今日有关这种疾病非侵入性检查的诊断价值尚不为人所熟知研究方案 为了明确尿β2-微球蛋白、尿蛋白以及血清肌酸酐在TINU中是否有特异性的诊断价值，荷兰学者开展了一项前瞻性的群组研究，这项研究共纳入了45名患有葡萄膜
MedSci原创 - 肾小管间质性肾炎葡萄膜炎，尿β2-微球蛋白 - 2014-11-04
Lupus：伴肾功能不全的狼疮性肾炎是可逆性后部脑病综合征（PRES）最重要的独立危险因素
系统性红斑狼疮（SLE）相关的可逆性后部脑病综合征（PRES）是一种罕见的神经系统表现，可见血管性水肿脑成像特征、高血压、头痛及癫痫发作等临床症状。既往研究认为，SLE，尤其是狼疮性肾炎，是PRES相关的诱发条件。为了阐明SLE患者出现PRES的危险因素和临床转归，来自韩国首尔圣母医院风湿免疫科的SM Jung等人进行了一项研究。
dxy - 狼疮性肾炎 - 2013-11-07
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