Acta Neuropathologica: 人脑组织中1q染色体镶嵌三体与单侧多发性脑回、早发局灶性癫痫和严重发育迟缓有关
多小脑回（PMG）是一种发育性皮质畸形，其特征是小而圆的过度旋转和异常的皮质分层。PMG可局限于单个脑回，仅涉及一个半球的一部分，可以是双侧不对称的，双侧对称的，或弥漫性的。
MedSci原创 - 1q染色体，脑组织，皮质畸形 - 2020-10-03
NEURO-ONCOLOGY：室管膜瘤侵略性差异背后的原因
在儿童中枢神经系统肿瘤中，室管膜瘤约占10%。尽管临床上可以做到肿瘤的全部切除，但是切除后该肿瘤的复发率还是很高。最近，室管膜瘤在分子水平的亚组分类已经建立起来，但是至今为止，关于某些亚型侵略性的机制依然不太清楚。
MedSci原创 - 室管膜瘤 - 2017-07-26
孩子歪嘴哭，不只是心里委屈这么简单
作为新生儿科和产科医生，还是需要仔细检查每个孩子的体征，不能漏过任何一个可疑的细节，哪怕只是哭闹时与别人的一个细微的差别！
医学界儿科频道 - 歪嘴哭，病因 - 2018-07-13
脑内多发钙化1例报告及鉴别诊断
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）较为少见，临床表现复杂多样，特别是合并脑内钙化并以神经系统表现为特征性表现的病例易误诊为其他疾病。本文将PHP合并脑内钙化1例的临床特点及其鉴别诊断依据进行分析，现报道如下：
中国医药导报 - 脑内，多发钙化 - 2019-09-27
中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。
中国现代神经疾病杂志 - 常染色体显性遗传性脑动脉病 - 2023-12-13
10种胎儿染色体异常的超声软指标临床解释
中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占中国出生总人口的4％-6％，已成为严重的社会公共卫生问题。目前妊娠18-24周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。
即时超声 - 胎儿，染色体异常，畸形 - 2018-08-24
【Leukemia】安刚/邱录贵团队首次提出多发性骨髓瘤1q扩增动态演变新理论
作者基于中国第一个前瞻纵向血液病队列，通过比较伴不同克隆大小1q扩增患者的生存、细胞遗传学事件，并对小克隆1q扩增进行分析，首次提出多发性骨髓瘤的1q扩增动态演变理论。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，1q扩增动态演变 - 2024-04-15
成人型石骨症一例
患者，女，18岁，因“活动后右侧髋关节疼痛不适1年余”于2017-08-29就诊。查体：脊柱侧弯，无压痛及椎旁叩击痛；骨盆向左侧倾斜，双侧髋关节活动轻度受限，
中国全科医学 - 成人型，石骨症 - 2019-03-12
Emanue－综合征胎儿一例（产前诊断、NT增厚）
孕妇25岁，孕1产0。其配偶28岁，否认近亲婚配，否认家族遗传性疾病史。本次妊娠在本院进行规律产前检查。孕12周+3，胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度为3.3 mm;孕12周+4及孕18周+3，本院行血清学筛查提示21-三体、18-三体和开放性神经管畸形(open neural
浙江省宁波市妇女儿童医院 - Emanue－综合征 - 2019-10-28
Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗
Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗
MedSci原创 - Sturge-Weber综合征 - 2023-04-25
Hepatology:MAEL基因介导细胞通路诱发肝癌转移
来自中山大学癌症中心、香港大学的研究人员在染色体1q上鉴别出了一个新型的癌基因：Maelstrom (MAEL)，并证实Maelstrom通过Akt/GSK-3β/snail信号通路诱导上皮间质转化促进了肝癌转移
生物通 - 肝癌，转移，细胞，Hepatology - 2013-09-02
患儿反复水肿、肢体抽搐是何因？
病史：患儿出生后被发现双手、足六趾畸形，4岁体检时发现右侧孤立肾，当时肾功能正常，未予特殊处理。因智力低下，高度近视，至入院时仍未上学。
中华肾脏病杂志 - 患儿，综合征，水肿，多指畸形，遗传异质性 - 2013-11-05
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