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NEJM:研究确定CLL<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>

NEJM:研究确定CLL体细胞突变

文献标题：SF3B1 and Other Novel Cancer Genes in Chronic Lymphocytic Leukemia 文献来源：NEJM.December 12, 2011 (10.1056/NEJMoa1109016)期刊影响因子：47.05 述评文献标题：Mutations in RNA Splicing Machinery in Human Cance

CLL - 2011-12-16

Nature：正常结直肠上皮<font color="red">细胞</font>中<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>的情况

Nature：正常结直肠上皮细胞中体细胞突变的情况

已有的研究显示，大肠腺瘤序列提供了一个范式框架，可以用于理解随后的体细胞遗传变化和随之而来的导致癌症的克隆扩增。

MedSci原创 - 结直肠，癌症 - 2019-10-26

CELL：炎症性肠病（IBD）的<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>演变

CELL：炎症性肠病（IBD）的体细胞突变演变

最近，研究人员对46名IBD患者的446个结肠隐窝进行了全基因组测序，并将这些隐窝与其之前发表的41名非IBD对照组的412个隐窝进行了比较，以了解正常结肠的突变情况。

MedSci原创 - IBD，突变 - 2020-07-22

Mutat Res：<font color="red">突变</font>特征能够有效识别具有相似<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>谱的不同<font color="red">突变</font>过程。

Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。

与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。

MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26

风湿性疾病中的<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>：VEXAS综合征及其他

风湿性疾病中的体细胞突变：VEXAS综合征及其他

VEXAS综合征的发现表明，血液学前体细胞中的体细胞突变可引起成人发病的复杂炎症性疾病。

MedSci原创 - 风湿性疾病，VEXAS综合征 - 2023-04-25

Nat Commun:大脑中的<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>与阿尔茨海默病有关

Nat Commun:大脑中的体细胞突变与阿尔茨海默病有关

随着年龄的增长，体细胞突变在各种组织中积累。近日，韩国科学技术院（KAIST）的研究人员发现，大脑中出现的体细胞突变可能导致阿尔茨海默病的发生。

生物通 - 体细胞，基因突变，阿尔茨海默 - 2019-07-17

Science：对癌症中<font color="red">体细胞</font>非编码<font color="red">突变</font>模式的全基因组分析

Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析

这些研究结果表明非编码突变与一系列不同的生物过程有关，它们在基因组中的位置对于准确解释它们至关重要。

生物谷 - 癌症，全基因组 - 2022-04-13

Science：正常干<font color="red">细胞</font>分裂复制错误和<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>才是导致癌症的真正原因？

Science：正常干细胞分裂复制错误和体细胞突变才是导致癌症的真正原因？

癌症的发生是因为正常细胞中积累了基因突变，尤其是被称为癌症驱动基因的突变，导致细胞可以无限地增殖，引起组织器官变异及功能丧失。造成癌细胞中的基因突变的原因可能是遗传因素、环境影响或者DNA复制出错引入。其中外界环境刺激导致癌症的发生已被大量研究发现并证明，这也为癌症初级预防提供了很好的指导。

MedSci原创 - 干细胞，癌症，DNA - 2017-03-24

ARD：低比率<font color="red">体细胞</font>NLRC4<font color="red">突变</font>导致迟发性自身炎症性疾病

ARD：低比率体细胞NLRC4突变导致迟发性自身炎症性疾病

该研究报告了一例由一小部分白细胞中的体细胞NLRC4突变引起的迟发性自身炎症性疾病。在单细胞转录组水平上系统地分析了这种情况，并揭示了骨髓细胞中炎症反应的特异性增强。

MedSci原创 - 体细胞突变，NLRC4，迟发性自身炎症性疾病 - 2022-08-13

Eur Respir J：从不吸烟者肺癌<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>与职业暴露有何关系？

Eur Respir J：从不吸烟者肺癌体细胞突变与职业暴露有何关系？

特别是石棉暴露的参与者EGFR突变的几率很低。

MedSci原创 - 肺癌，体细胞突变，职业暴露 - 2017-10-26

Oncologist:阿拉伯女性乳腺癌患者<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>的分子谱和频率模式

Oncologist:阿拉伯女性乳腺癌患者体细胞突变的分子谱和频率模式

该研究阐明了阿拉伯女性乳腺癌患者体细胞突变的频率，表明跟西方人群有一定的差异。这些数据需要更大规模的流行病学研究，评估此类突变在预后和个性化管理中的作用。

MedSci原创 - 乳腺癌，体细胞突变，阿拉伯女性 - 2021-08-16

自<font color="red">体细胞</font>改造“杀灭”癌<font color="red">细胞</font>

自体细胞改造“杀灭”癌细胞

患者自体细胞改造后可“杀灭”癌细胞，国际最新的肿瘤免疫法在深落地。记者昨日从深圳第二人民医院获悉，该院与从美国引进的孔雀团队合作，应用CAR-T细胞治疗白血病，其中一名患者白血病肿瘤基因已完全转阴，这也是广东省首例成功案例。 深圳市第二人民医院血液内科主任医师陈伟红介绍，CAR-T细胞治疗恶性肿瘤的方法是先将患者体内的T细胞分离提取出来，通过基因工程技术，人工改造肿瘤患者的T细胞，在体外

广州日报 - 自体细胞改造，“杀灭”，癌细胞 - 2016-12-22

最新研究鉴定人类心脏衰老过程中积累<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>

最新研究鉴定人类心脏衰老过程中积累体细胞突变

这项研究结果或帮助人们理解心脏功能会如何随着年龄增长而退化。

中国新闻网 - 体细胞突变，最新研究，心脏衰老 - 2022-08-14

NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征

目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。

dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28

Nat Genet：外显子测序显示数种体细胞突变可导致子宫内膜癌

　　近期发表的《自然—遗传学》报道了数种可影响子宫内膜，导致子宫内膜癌发生的复发性体细胞突变。 　　子宫内膜癌是世界第六大女性常见癌症。通过主要 组织学亚型的比较，Bell和同事在23个透明细胞、67个子宫内膜样本和18个混合型子宫内膜肿瘤对

《自然—遗传学》 - 子宫内膜，肿瘤，体细胞突变 - 2012-11-26

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