21三体综合相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Int J Cardiol：<font color="red">21</font>-<font color="red">三</font><font color="red">体</font><font color="red">综合</font>征研究新进展

Int J Cardiol：21-三体综合征研究新进展

患有21-三体综合征的患者，目前已能够存活到成年时期。然而，目前只有少量的数据可以帮助心脏病专家们来帮助这些患者。该研究试图对患有21三体综合征的成年患者，进行心脏、及一般状况的检查。回顾性的分析了21岁以上的患者，其都有三级医院就诊经历。在193名确诊的患者中，平均年龄为31岁。其中，127名患者在儿童时期进行了心脏手术，而有30名没有接受手术的患者进展为了艾森门格综合征。

MedSci原创 - 21-三体综合征，手术，预后 - 2017-03-27

Lancet Neuro：认知神药美金刚对“<font color="red">21</font>-<font color="red">三</font><font color="red">体</font>”唐氏<font color="red">综合</font>症治疗作用

Lancet Neuro：认知神药美金刚对“21-三体”唐氏综合症治疗作用

尽管耐受性良好，但在患有唐氏综合症的青少年和年轻成年人中，美金刚并没有认知增强效果。

MedSci原创 - 唐氏综合征，美金刚 - 2022-01-01

J Paediatr Child Health：<font color="red">21</font><font color="red">三</font><font color="red">体</font>儿童中听力损失的诊断和治疗

J Paediatr Child Health：21三体儿童中听力损失的诊断和治疗

最近，有研究人员回顾了听力损失在21三体儿童中的流行度的疾病程度，以及他们对介入的反应和伴随病状情况。研究包括了2014年到2016年所有就诊过普通耳鼻喉科门诊的21三体儿童。研究人员对医疗记录和听力敏度图以及对儿童父母的定性调查问卷进行了回顾性分析，从而来获得信息。研究发现，77

MedSci原创 - 21三体，儿童，听力损失 - 2018-05-27

利用cfDNA检测<font color="red">21</font><font color="red">三</font><font color="red">体</font>在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大

利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大

胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测常见的染色体三体综合征：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）。1997年，Lo等人（Lo Y. M. et al.

医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10

J Clin Periodontol：种植<font color="red">体</font>周围粘膜炎和种植<font color="red">体</font>周围炎的<font color="red">21</font>-26年随访研究

J Clin Periodontol：种植体周围粘膜炎和种植体周围炎的21-26年随访研究

确定种植体周围粘膜炎和种植体周围炎的患病率和发展情况，并评估随着时间推移的风险因素。

MedSci原创 - 种植体周围粘液炎，种植体周围炎，患病率，危险因素 - 2018-02-22

Nat Commun：外泌<font color="red">体</font>miR-<font color="red">21</font>或是治疗神经性疼痛的潜在靶点

Nat Commun：外泌体miR-21或是治疗神经性疼痛的潜在靶点

本研究中，研究人员发现DRG神经元细胞体在受刺激后可释放胞外囊泡，包括含有miRs的外泌体。研究人员发现，辣椒素激活TRPV1受体后，培养的DRG通过外泌体释放miR-21-5p。由辣椒素刺激的纯感觉神经元释放的外泌体容易被巨噬细胞吞噬，其中miR-21-5p表达的增加促进了促炎症表型。小鼠神经损伤后

MedSci原创 - 外泌体，miR-21，神经性疼痛 - 2017-12-03

Science：科学家让性染色<font color="red">体</font><font color="red">三</font><font color="red">体</font>小鼠繁殖出健康后代

Science：科学家让性染色体三体小鼠繁殖出健康后代

8月17日发表在Science上的一篇研究文章中，英国Francis Crick研究所和日本京都大学的科学家们利用三体染色体丢失现象，去除多余的性染色体，让性染色体数目异常综合征模式小鼠繁殖出健康后代。

生物探索 - Klinefelter综合征，不育，TCL - 2017-08-21

Blood：<font color="red">21</font>位Schnitzler<font color="red">综合</font>征患者的分子遗传研究、临床特征和治疗反应。

Blood：21位Schnitzler综合征患者的分子遗传研究、临床特征和治疗反应。

背景： Schnitzler综合征是一种罕见的自发性系统性炎症性疾病，以单克隆性免疫球蛋白血症及慢性荨麻疹为主要特征，此外还有发热、骨痛、关节痛、肝脾肿大、淋巴结肿大等多种表现。从两位突变型Schnitzler综合征患者中检测到体细胞NLRP3存在嵌合突变，激发了研究人员对遗传因素在Schnitzler综合征的贡献度的兴趣，但到目前为止，Schnitzler综

MedSci原创 - Schnitzler综合征，嵌合突变，ASC - 2017-12-30