Arthritis Rheumatol：系统性红斑狼疮和干燥综合征中的罕见X染色体异常
干燥综合征或SLE患者中存在非常罕见的X染色体异常，这有助于确定介导X剂量效应的基因位置和这种效应有效的关键细胞类型。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，干燥综合征，X染色体 - 2017-07-18
精美图文丨什么是特纳综合征？身材矮小的女孩子要注意了
如果发现女孩子在11-12岁左右，身材矮小，青春期不发育，需警惕Turner综合症。
中国生殖内分泌网 - 身材矮小，青春期第二性征发育不良，原发性闭经 - 2022-11-20
无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?
国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
特纳综合征中国专家共识（2022年版）
特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生
中国实用妇科与产科杂志 - 特纳综合征 - 2022-04-25
精液正常的非嵌合体克兰费尔特综合征1例
克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS) 主要表现为雄激素缺乏和血清睾酮降低,同时伴有 促性腺激素升高?无精子症?少精症?透明质化和生 精小管纤维化[ 1],高身材?小睾丸?
生殖医学杂志 - 克兰费尔特综合征 - 2020-05-20
一例ＳＲＹ阳性４６，ＸＸ男性性反转综合征病例报告
男性性反转综合征（sexreversalsyndrome，ＳＲＳ）是一种罕见的性别决定和分化异常疾病，大部分患者多在育龄期因无精症、不育症就诊。本中心收治１例４６，ＸＸ男性ＳＲＳ患者，现就其临床表现、影像学及遗传分子生物学检测结合文献报道进行总结如下。患者，社会性别男，３２岁，夫妇双方因“婚后未避孕同居４年未孕”来我中心就诊。自述婚后性生活正常（２～３次／周），无异常射精，曾因无精子症就诊多家医院
生殖医学杂志 - SRY阳性，性反转综合征 - 2019-08-10
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。
中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03
Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形
MedSci原创 - Noonan综合征 - 2022-08-17
关注罕见病：7-7世界卡尔曼氏综合征日
7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome，KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍，卡尔曼综合征是一种先天性疾病，其临床特
MedSci原创 - 卡尔曼氏综合征 - 2022-07-08
一例特殊的精液常规检查
那天下午，门诊人不多，精液常规窗口来了一位中年人，“她”只身一人，身材瘦高，皮肤白净，五官清秀，穿的是一件朴素的深色夹克，留着短发，穿着打扮中性化，手上拿着个盒子。
检验医学网 - 精液常规检查 - 2020-04-20
唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK，究竟该如何选择？
因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。我们人体有46条染色体，它们是成对存在的，每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY。其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体，它们一旦出现异
检验医学网 - 产前筛查，医学知识 - 2018-12-20
一例复杂核型MDS伴VB12降低病例分享
对于血液系统疾病来说，临床主要依赖于检验科的形态学、以及细胞免疫表型、染色体分析等的综合诊断，这体现了检验人在临床诊疗中的价值，只有检验科与临床的多方面沟通，有效合作，才能更好的为患者服务。
“检验医学”公众号 - 复杂核型MDS - 2023-06-17
Emanue－综合征胎儿一例（产前诊断、NT增厚）
孕12周+3，胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度为3.3 mm;孕12周+4及孕18周+3，本院行血清学筛查提示21-三体、18-三体和开放性神经管畸形(open neural
浙江省宁波市妇女儿童医院 - Emanue－综合征 - 2019-10-28
Turner综合征儿科诊疗共识
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
中华儿科杂志,2018,56(6) :406-413. - Turner综合征，儿科诊疗 - 2018-06-12
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