汉族2型糖尿病基因多态性研究
既往研究中，由于样本数量和来源的局限，国内具有普遍性意义的2型糖尿病易感基因多态性位点的验证工作缺乏。 该研究在大规模人群样本中验证96个已知2型糖尿病易感基因多态性位点与中国汉族人群2型糖尿病的关联性。在96个基因中，糖尿病
基因多态性，SNP，糖尿病 - 2011-11-28
JCLA：子宫肌瘤雌激素、孕酮受体基因多态性分析
研究基因多态性对于多因素疾病如平滑肌瘤的评估具有重要意义。涉及激素合成和信号化基因的多态性可作为激素相关条件的遗传标记。
MedSci原创 - 孕酮受体，基因多态性 - 2019-07-15
基因多态性指导合理应用抗血小板药阿司匹林
阿司匹林在临床上应用广泛，是心脑血管疾病方面的一线用药，主要是用来预防血栓形成，其机制是通过抑制花生四烯酸，进而影响血小板环氧化酶，从而起到抑制血小板聚集的作用
海思医疗 - 阿司匹林，基因多态性 - 2023-07-20
BMC Cancer：基因多态性影响乳腺癌化疗后生存
未来基于临床和基因特征的个体化治疗将会大大改善乳腺癌患者的生存和预后。现今广泛使用的化疗和放疗会引起DNA氧化损伤，若不能及时修复，进而出现细胞死亡。研究者纳入了German MARIE研究的1,408名绝经后乳腺癌患者，探究21个BER基因的127种单核苷酸多态性 (SNPs)对患者辅助化疗、蒽环霉
MedSci原创 - 乳腺癌，化疗，基因 - 2015-12-21
JCLA：GPIa、COX 2基因多态性与阿司匹林耐药的相关性
本研究旨在探讨江苏省南部缺血性脑卒中患者GPIa、COX‐2基因多态性与阿司匹林耐药性的关系。 本研究共有97例急性缺血性脑卒中患者参与。采用PCR焦磷酸测序测序技术对807C>T位点的GPIa基因多态性和‐765G>C位点的COX‐2基因多态性进行了基因分型。患者按血小板聚集率分为阿斯匹林敏感性组和阿斯匹林耐受组。研究分析两种基因多态性与阿司匹林耐药的关系。 结果显示，女
MedSci原创 - 阿司匹林，耐药，相关性 - 2018-05-31
Gastroenterology：RNASET2基因多态性与克罗恩病
RNASET2表达降低导致了TL1A介导的T细胞产生IFNγ分泌增加，是严重CD患者的潜在生物标志物
MedSci原创 - 克罗恩病，RNASET2基因，干扰素 - 2017-04-15
Clin Oral Investig：牙周炎是否易感与基因ANRIL多态性有关
牙周炎是一种由微生物牙菌斑中的特定细菌引起的炎症性疾病。有研究显示，大约高达1/3的牙周炎人群差异可以归因于遗传因素。
MedSci原创 - 牙周炎，基因易感性 - 2022-05-01
PLos One：雷诺现象与NOS1基因多态性的关联
结果表明RP与基因NOS1的变异相关。这一发现可能与已知的NOS1中的SNP对基因表达有功能影响有关。
MedSci原创 - 雷诺现象，NOS1，多态性，snps - 2018-04-29
Clin Chem：单核苷酸多态性导致假等位基因
近日，国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关单核苷酸多态性导致假等位基因扩增片段的研究。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性 - 2017-08-31
Biosci Rep：TNF-α基因启动子多态性与牙周炎的关系
牙周炎是一种非常常见的炎性口腔疾病。肿瘤坏死因子α（TNF-α）是一种细胞因子，参与牙龈组织的破坏和重塑。我们旨在调查TNF-α基因启动子区域的单核苷酸多态性（SNPs）与东印度群体侵袭性和慢性牙周炎的易感性的关系。研究共分离出397份静脉血DNA样本，其中40名为侵袭性牙周炎患者，157名为慢性牙周炎患者，其余200名为健康人。在牙周炎和对照受试者的患者中，通过PCR测序对启动子区处的TNF-α
MedSci原创 - 2018-03-03
Aging：IGFBP-3基因多态性可能与长寿有关
长寿是人群中客观存在的极度衰老现象。长寿老人，特别是百岁老人，往往能逃脱或延缓常见衰老相关疾病如肿瘤、心血管疾病、老年痴呆等的困扰，不仅如此，其后代发生衰老相关疾病的概率也显著低于一般人群。研究认为长寿的遗传力在25%左右，尽管一些研究已经发现一系列和长寿相关的遗传突变位点，但是绝大部分位点在不同人群中并没有得到重复，其中一个重要原因是种族的差异。 中国科学院昆明动物研究所孔庆鹏研究组何永捍
MedSci原创 - 长寿，IGFBP-3，多态性 - 2014-12-11
BIM多态性 与TKI耐药
3月18日在线发表于《自然·医学》（Nat Med）的一项研究发现，在BIM基因上常见内含子缺失多态性，有BIM多态性的慢性髓性白血病（CML，P=0.02）和表皮生长因子受体突变的非小细胞肺癌（P=0.027）患者对TKI的疗效显著劣于无BIM多态性者。
中国医学论坛报 - 肿瘤 - 2012-04-11
基因多态性或可预测局限性肾细胞癌复发危险
ASCO 2011报道：Schutz等的一项研究表明，基因多态性可能可预测局限性肾细胞癌（RCC）复发危险。 该研究提取了425例欧美裔患者的生殖细胞DNA，这些患者的基线和临床随访资料完整，并被纳入前瞻性的研究方案中。该研究使用 Sequenom公司的iPLEX Gold平台进行基因分型，选择的基因涉及RCC发病机制、血管生成、代谢和免疫调节，这些基因包括：VHL、
基因多态性，肾细胞癌 - 2011-06-13
Clin Endocrinol：血浆肾上腺髓质素与白介素–6基因多态性有关
基因编码ADM（ADM）单核苷酸多态性（SNPs）与血浆ADM水平相关。白介素–6（IL-6）核因子表达结合位点位于ADM基因启动子区提示ADM表达与IL–6之间可能有关系。因此，为了探讨血浆ADM水平是否与基因编码IL–6 SNPs有关，来自香港大学医学院Bernard M Y Cheung教授及其团队进行了一项研究,该研究发现血浆ADM水平与
DXY - 血浆肾上腺髓质素，白介素–6基因，多态性 - 2013-09-12
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