JAMA：儿童13和18染色体三体的手术干预和生存率
13和18染色体三体是一种有特征性体征，器官异常和神经发育障碍的遗传诊断。大部分患病儿童在出生后不久便死亡，尽管有少量数据显示有些儿童的生存期较长。手术治疗是有争议的，而且几乎没有关于结局的可靠证据。
MedSci原创 - 13，18三体，染色体异常 - 2016-07-27
Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
Lancet Neurol：唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较
CSF 生物标志物模式在唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病中有许多相似之处，因此反映了阿尔茨海默病病理生理学中的一个共同途径，独立于潜在的初始遗传原因。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，脑脊液生物标志物，唐氏综合症 - 2021-10-24
Acta Neuropathologica: 人脑组织中1q染色体镶嵌三体与单侧多发性脑回、早发局灶性癫痫和严重发育迟缓有关
多小脑回（PMG）是一种发育性皮质畸形，其特征是小而圆的过度旋转和异常的皮质分层。PMG可局限于单个脑回，仅涉及一个半球的一部分，可以是双侧不对称的，双侧对称的，或弥漫性的。
MedSci原创 - 1q染色体，脑组织，皮质畸形 - 2020-10-03
Prader-Willi综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗
普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征，患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重
MedSci原创 - Prader-Willi综合征 - 2022-08-17
Sci Rep：没有Y染色体也可以变成“男人”
图片来源：www.phys.org 近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自北海道大学的研究人员通过研究发现，关键的性别决定基因或许能在缺失Y染色体的哺乳动物机体中继续发挥作用，该研究对于理解性别分化的分子机制或将提供新的思路。在很多胎盘哺乳动物(placental mammals)机体发育过程中，Y染色体能够诱导雄性分化，性别决定基因SRY存在于
生物谷 - Y染色体 - 2016-10-05
利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大
胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测常见的染色体三体综合征：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）。1997年，Lo等人（Lo Y. M. et al.
医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10
【PLOS BIOL】是什么加大了人类生孩子的难度？生殖补偿被“自私”的基因利用了
为什么染色体的多一或少一在人类胚胎中如此普遍，又如此致命呢？从进化的角度，我们应该怎样来理解非整倍体的高发生率及相关胚胎早期死亡？
网络 - 非整倍体，母系减数分裂 - 2022-07-10
Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
Cell：重磅发现，染色质是一种凝胶，有助于解释癌症的扩散
文章指出，凝聚的染色质以固体状态存在，其性质可以抵抗外力，并形成弹性凝胶，为染色质结合蛋白的液-液相分离提供支架。由此看来，把染色质看作一种凝胶，可以让我们更准确地理解基因组是如何编码和解码的。
Bio生物世界 - 癌症，染色质，癌症扩散 - 2020-12-31
syndrome-综合征之翻译大全
syndrome attacked by wetness-evil 中湿syndrome caused by accumulation of fluid in the thorax 水结胸syndrome-classification 证型分类,证候分类syn
综合征 - 2010-07-03
CSE 2014：李小英：性发育异常的基因诊断
在8月29日下午进行的第十三次全国内分泌学学术会议（CSE2014）“基因与性腺疾病雄激素缺乏”专题发言上，上海交通大学附属瑞金医院的李小英教授介绍了“性发育异常的基因诊断”。性别可以分别为社会性别、表型性别、内分泌性别、性腺性别和染色体性别五个层次。
第十三次全国内分泌学学术会议论文汇编 - 李小英，性发育异常，基因诊断 - 2014-09-09
大数据分析面临的机遇与挑战
800个（红色）和6400个（蓝色）独立的标准正态分布中，第1个与其余4个变量的最大相关系数的统计分布（n＝60）。观察可知，假相关系数相当大。大数据分析给现代社会带来了新的机遇与挑战。一方面，与传统研究侧重于揭示事物的共性不同，大数据研究将有助于人们发现事物的个体特性，并针对每一个体的特性给出个体化的解决方案。同时，大数据研究也将使人们能够从大量个体的差异变
国家科学评论 - 大数据，挑战 - 2015-09-04
Lancet oncol:良好生活方式确能延缓衰老
一项最新研究从细胞老化角度进一步证实，保持良好的生活方式，的确能延缓衰老。 据介绍，人体细胞内的染色体上有称作端粒的结构，它好比鞋带两头防止磨损的“保护帽”。人出生时，染色体端粒都有一定长度。随着细胞不断分裂和老化，端粒会慢慢变短。因此，端粒长度被用作判断衰老程度的重要标志。 英国新一期《柳叶刀—肿瘤》杂志刊登美国研究人员的论文说，一项有35名前列腺癌
《柳叶刀—肿瘤学》 - 端粒，衰老程度 - 2013-09-29
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