Radiology：Fabry病不良心脏事件的心脏MRI预测评价
Fabry病心脏受累是患者主要的死亡原因。对于预测不良心脏事件的影像学表现的识别有助于识别高风险患者。
MedSci原创 - 左心室肥厚，心脏MRI，Fabry病 - 2020-06-10
Radiology：肥厚性心肌病与Anderson-Fabry 病的鉴别点有哪些？
本研究旨在利用心脏磁共振（MR）成像T1值比较肥厚性心肌病（HCM）与Anderson-Fabry 病（AFD）左心室（LV）和右心室（RV）的T1值，评价除年龄、性别和传统成像特点之外T1值的价值，并将结果发表在
MedSci原创 - Anderson-Fabry，病，肥厚性心肌病，心脏磁共振 - 2018-05-23
法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致
MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29
Clinica Chimica Acta：α-Galactosidase / lysoGb3比作为诊断Fabry病女性的一个潜在的标记？
法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布 里病 (FD [MIM:301500])是一种GLA基因突变引起的x连锁溶酶体储存障碍。
MedSci原创 - 诊断，Fabry病 - 2020-02-06
PLoS One：Fabry疾病中的听力损失情况研究
Fabry疾病（FD）是一种溶酶体贮积症，能够导致酰基鞘鞍醇三己糖全身积累，从而引起多种器官功能障碍，比如脑、心、肾和听力并发症。
MedSci原创 - Fabry疾病，听力损失，相关性 - 2020-01-03
Fabry病的临床诊断需注意什么？
9月21日，中华医学会肾脏病学分会2019年学术年会已步入尾声，而在此次会议的最后一天，上海交通大学医学院附属瑞金医院的陈楠教授以“新英格兰中国之声”为主题，进行了一场精彩的讲演。小编就该场专题汇报及前两天陈楠教授的《Fabry病诊治进展》专题，为大家带来现场报道。
MedSci原创 - 慢性肾病，肾性贫血，Fabry病，法布雷病，CSN2019 - 2019-09-22
Stroke：隐源性缺血性脑血管事件年轻患者Fabry病的患病率和预后如何？
在这不明原因的IS或TIA患者队列中，Fabry病的患病率为0.3%，如果p.R118C变异具有致病性。这表明更经济有效的方法应该用来诊断Fabry疾，而不是系统地对这群人进行遗传筛查。
MedSci原创 - 隐源性，缺血性脑血管事件，Fabry病，患病率，预后 - 2017-06-09
Orphanet J Rare Dis：Fabry疾病患者中，眩晕和听力损失鉴定
Fabry疾病（FD）是一种X染色体连锁的遗传性溶酶体储存障碍，能够导致多系统的溶酶体内部globotriaosylceramid（Gb3）积累。
MedSci原创 - 听力损失，眩晕，Fabry疾病 - 2018-08-28
BRAIN：Fabry病患者白质完整性与认知和疾病严重程度相关？
脑白质病理是Fabry病常见的中枢神经系统表现，42-81%的患者MRI表现为白质高信号。弥散张量成像(DTI)MRI是一种敏感的定量白质内微结构损伤的技术，具有潜在的疾病生物标志物价值。
MedSci原创 - Fabry病患者；白质 - 2020-12-31
糖尿病性脑血管病病证结合诊疗指南
糖尿病性脑血管病（DiabeticCerebrovascular Disease，DCD）是临床常见的糖尿病慢性并发症。DCD主要以糖尿病小微血管病变为主，包括缺血性脑梗塞、脑白质变性，及相关的认知功
世界中医药 - 糖尿病性脑血管病 - 2022-06-22
2021 IAMGSD实践指南：糖原贮积病V & VII（McArdle病和Tarui病）
2021年10月，国际肌糖原贮积协会研究组发布了糖原贮积病V & VII（McArdle病和Tarui病）管理指南。本文主要针对糖原贮积病V & VII的诊断和治疗提供最新指导建议。
Neuromuscul Disord - 糖原贮积病，遗传代谢性疾病 - 2021-12-02
中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识
中华医学杂志2013年第93卷第4期 - 2013-01-01
2016 KDIGO会议报告：Fabry病患者的筛查，诊断和管理
Fabry病（FD）患者慢性肾脏病和心血管疾病风险较高，虽然近年来该病的诊断和治疗得以显著提高，但尚无有效治疗方法。拓展指南：[[Fabry病|5]]
Kidney Int. 2017 Feb;91(2):284-293. - Fabry病 - 2017-03-16
热射病性凝血病的发病机制
2024-03-29
热射病性凝血病（HIC）诊断评分
2024-03-29
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