Ⅰ型糖原贮积病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

2023 法国建议：<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>III<font color="red">型</font>

2023 法国建议：糖原贮积病III型

本文主要提供了关于糖原贮积病III型(GSD III)患者的最佳护理建议。

Eur J Med Res - 糖原贮积病III型 - 2023-08-04

韩国<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>Ⅵ<font color="red">型</font>患者的临床和遗传图谱

韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱

GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。

MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26

Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>的阳性结果

Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia型糖原贮积病的阳性结果

Ultragenyx制药公司是一家生物制药公司，专注于开发用于严重罕见和超罕见遗传疾病的新产品，近日公布了正在进行的I/II期研究的低剂量组的正面安全性和有效性数据。

MedSci原创 - Ia型糖原贮积病，DTX401，Ultragenyx - 2019-01-06

2016 加拿大庞贝氏<font color="red">病</font>（<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症Ⅱ<font color="red">型</font>）的诊断和管理指南

2016 加拿大庞贝氏病（糖原贮积症Ⅱ型）的诊断和管理指南

庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。

Can J Neurol Sci. - 庞贝氏病 - 2022-12-19

《中华儿科杂志》：恩格列净治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>Ⅰb<font color="red">型</font>的短期效果

《中华儿科杂志》：恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型的短期效果

恩格列净可改善GSD Ⅰb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状，增加中性粒细胞计数，降低血浆中1，5AG浓度，未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。

MedSci原创 - 恩格列净，糖原贮积病Ib型 - 2023-08-04

2021 IAMGSD实践指南：<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>V & VII（McArdle<font color="red">病</font>和Tarui<font color="red">病</font>）

2021 IAMGSD实践指南：糖原贮积病V & VII（McArdle病和Tarui病）

2021年10月，国际肌糖原贮积协会研究组发布了糖原贮积病V & VII（McArdle病和Tarui病）管理指南。本文主要针对糖原贮积病V & VII的诊断和治疗提供最新指导建议。

Neuromuscul Disord - 糖原贮积病，遗传代谢性疾病 - 2021-12-02

NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>VI<font color="red">型</font>，获显著效果

NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗糖原贮积病VI型，获显著效果

小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，Maroteaux–Lamy综合征，是由淀粉1，4-1，6转葡

MedSci原创 - 糖原贮积病 - 2022-06-15

11例中国<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症XI<font color="red">型</font>患儿的临床特征和治疗评价

11例中国糖原贮积症XI型患儿的临床特征和治疗评价

尽管中国在提高罕见病的可负担性方面取得了进展，但城市和疾病之间仍存在显著差异。

MedSci原创 - 糖原贮积症XI型 - 2024-03-27

Ultragenyx宣布DTX401基因治疗Ia<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>的第一组1/2期研究数据为阳性

Ultragenyx宣布DTX401基因治疗Ia型糖原贮积病的第一组1/2期研究数据为阳性

Ultragenyx公司的DTX401（一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法）正处于1/2期临床研究治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）。治疗24周后，参加组1治疗的三名患者均得到显着改善。

MedSci原创 - AAV8，基因治疗，糖原贮积病 - 2019-02-22

Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font>性<font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>的1/2期确证研究组的阳性数据

Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia型糖原性贮积病的1/2期确证研究组的阳性数据

队列3中的所有三名患者均对治疗产生了应答，并显示出玉米淀粉需求量的快速降低。

MedSci原创 - AAV基因疗法DTX401，Ia型糖原性贮积病 - 2020-05-17

Nat Commun：mRNA治疗可治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>相关低血糖症并预防肝癌的发生

Nat Commun：mRNA治疗可治疗糖原贮积病相关低血糖症并预防肝癌的发生

糖原贮积病（GSD）是一类罕见的遗传疾病，其特征在于糖原代谢过程中的相关酶异常，从而导致无法合成或分解糖原。

MedSci原创 - 肝癌，低血糖症，mRNA治疗，糖原贮积病 - 2021-05-27

<font color="red">糖原</font>累积<font color="red">病</font>（Ⅰ<font color="red">型</font>、Ⅱ<font color="red">型</font>），这一篇就够了！

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型），这一篇就够了！

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）均是常染色体隐性遗传病。

网络 - 罕见病，糖原累积病 - 2024-01-28

2014 ACMG实践指南：Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理

2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理指南。

Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1. - Ⅰ型糖原贮积病 - 2014-11-06

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06

内科

外科

专科科室

热点

按科室浏览

临床工具

科研工具

其他工具

科研数智化

真实世界研究解决方案

数字化学术传播解决方案

其它