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Neurology：<font color="red">迟</font><font color="red">发性</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>患儿接受Nusinersen长期疗效研究

Neurology：迟发性脊髓性肌萎缩患儿接受Nusinersen长期疗效研究

长期Nusinersen治疗可显著改善迟发性脊髓性肌萎缩症患儿运动功能，稳定疾病活动状态

MedSci原创 - 迟发性脊髓性肌萎缩症，Nusinersen，SMA - 2019-04-29

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>：诊疗与预防|指南荟萃

脊髓性肌萎缩症：诊疗与预防|指南荟萃

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-19

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>多学科管理专家共识

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11

FDA批准口服<font color="red">性</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA）药物Evrysdi

FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Evrysdi

近日，FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi（risdiplam），使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服治疗药物。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，risdiplam，Evrysdi - 2020-08-09

2020 EAN：<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>系列研究热点（二）

2020 EAN：脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

MedSci原创 - 2020-06-12

Lancet Neurol：奥利索西可改善<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

Lancet Neurol：奥利索西可改善脊髓性肌萎缩症

奥利索西可与其他靶向药物联用用于脊髓性肌萎缩症患者的治疗

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，奥利索西，联合治疗 - 2017-04-30

NEJM：Nusinersen治疗婴儿<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>III期临床结果

NEJM：Nusinersen治疗婴儿脊髓性肌萎缩症III期临床结果

研究认为，Nusinersen治疗可改善脊髓性肌萎缩症，患儿生存期和运动功能，早期治疗有助于药物效应的最大化

MedSci原创 - Nusinersen，脊髓性肌萎缩症，运动神经元 - 2017-11-02

Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗脊髓性肌萎缩症

研究认为Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射是无法接受腰椎注射脊髓性肌萎缩症患者的一种可行的替代途径

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，Nusinersen，颈椎穿刺鞘内注射 - 2018-07-14

Evrysdi治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA），CHMP持积极意见

Evrysdi治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），CHMP持积极意见

SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，而5q SMA是该疾病的最常见形式。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，SMA，Evrysdi，Evrysdi（risdiplam） - 2021-02-27

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>​：青少年成人临床诊疗|指南导读

脊髓性肌萎缩症​：青少年成人临床诊疗|指南导读

SMA患者及家庭需在诊断关键时间点及长期随诊治疗过程中进行心理监测和管理，常规结构化评估工具发现异常者，建议转诊精神科

网络 - 2023-04-08

NEJM：基因治疗将<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>获重大突破

NEJM：基因治疗将脊髓性肌萎缩症获重大突破

脊髓性肌萎缩症是致命的遗传性疾病，即使进行治疗，绝大多数患儿也活不过20个月。

MedSci原创 - 基因治疗，脊髓性肌萎缩症 - 2017-11-03

英国NICE拒绝了Biogen的Spinraza治疗遗传<font color="red">性</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

英国NICE拒绝了Biogen的Spinraza治疗遗传性脊髓性肌萎缩症

英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布准则草案，不建议NHS使用Biogen的 Spinraza治疗罕见的遗传性脊髓性肌萎缩症（SMA）。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，反义寡核苷酸，NICE - 2018-08-14

爱尔兰HSE明确指出<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>患儿的药物过于昂贵

爱尔兰HSE明确指出脊髓性肌萎缩症患儿的药物过于昂贵

据"爱尔兰时报"上周五的报道，卫生服务执行部（HSE）已明确表示脊柱肌肉萎缩药物Spinraza目前的价格并不符合成本效益。

MedSci原创 - 脊柱肌肉萎缩症，Spinraza，儿童 - 2019-02-25

Science：口服RNA剪切药物有望治疗脊髓性肌萎缩症

在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者中，运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白，结果神经元逐步死亡而患者肌肉日渐萎缩。目前，这种疾病还是个不治之症。

生物通 - RNA剪切药物，脊髓性肌萎缩症 - 2014-08-12

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