Ann Rheum Dis：有癌症史的RA患者，bDMARD治疗增加SMN风险？
2018年4月，发表在《Ann Rheum Dis》的一项丹麦基于人群的队列研究，考察了生物类改善病情类抗风湿药（bDMARD）治疗的类风湿关节炎（RA）患者第二恶性肿瘤（SMN）和死亡风险。
环球医学 - 癌症，RA，SMN，bDMARD - 2018-04-16
脊髓性肌萎缩症（SMA）：SMN2剪接修饰剂risdiplam显示出明显作用
罗氏制药公司近日公布了SUNFISH研究的第2部分的详细结果，该试验旨在评估实验性SMN2剪接修饰剂risdiplam治疗成人2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）的有效性和安全性，结果表明，通过risdiplam
MedSci原创 - SMN2剪接修饰剂，risdiplam，脊髓性肌萎缩症 - 2020-02-07
JAMA Oncol：生殖细胞癌患者的第二恶性肿瘤与死亡原因分析
睾丸生殖细胞癌（GCC）患者进行全身治疗会增加第二恶性肿瘤（SMN）风险。本研究旨在评估当前标准治疗下，GCC患者出现SMN和死亡的治疗特异性风险。
MedSci原创 - 生殖细胞癌，第二恶性肿瘤，死亡 - 2016-10-12
反生存运动神经元复合体抗体作为混合结缔组织病患者肺动脉高压和间质性肺疾病的新生物标志物
抗SMN复合物抗体是MCTD的典型亚型的首个生物标志物，该亚型具有PAH和ILD等器官损伤。
MedSci原创 - 肺动脉高压，结缔组织疾病相关性间质性肺疾病，混合结缔组织病 - 2023-07-15
CLIN CHEM：多重液滴数字PCR方法适用于新生儿筛查，载体状态和脊髓性肌萎缩的评估
SMA通常由包括存活运动神经元基因SMN1的外显子7的纯合缺失引起，并且其临床过程受附近5q SMN1旁系同源物SMN2的拷贝数影响。多重连接探针扩增（MLPA）和实时定量PCR（qPCR）可以检测SMN1缺失。然而，qPCR需要标准化或标准曲线，并且MLPA要求DNA浓度高于可从干血斑（DBS）获得的浓度
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩，数字PCR - 2018-10-30
STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。通过纠正患者干细胞中的这一突变，意大利的科学家们在一种小鼠模型中成功地控制住了疾病的进展。研究结果发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，表明SMA患者或有一天能够作为供体提供神经元移植物，用之来治疗自身的疾病。 “这是一个
STM - 研究 - 2013-01-25
成人节段性膜性肾病1例
患者女，30岁，因“颜面部及双下肢浮肿1个月余”入院。无肉眼血尿，无夜尿增多，无皮疹、关节痛、脱发、光敏感，无活动后心悸、气促。尿常规：尿蛋白4+，尿红细胞：3～4个/HPF；24h尿蛋白定量2.87g；血肌酐44μmol/L；血清白蛋白24.3g/L；免疫5项：IgG9.13g/L，IgA2.83g/L，IgM0.48g/L，C30.69g/L。自身抗体：阴性。
实用医学杂志 - 成人，节段性，膜性，肾病 - 2019-04-28
Br J Cancer：视网膜母细胞瘤幸存者的后续癌症发生风险分析
视网膜母细胞瘤是一种罕见的视网膜肿瘤，多见于幼儿时期，一般是由RB1肿瘤抑制基因的突变所引起的。
MedSci原创 - 遗传，视网膜母细胞瘤，SMN，癌症发生风险 - 2021-01-27
苏大教授参与研发Nusinersen，成FDA首批治疗SMA的药物
导读 12月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了脊髓性肌萎缩症（ SMA）反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza）上市，这是首个获批用于治疗SMA的药物。在药物研发过程中，苏州大学神经科学研究所华益民教授付出了无数的汗水与努力，做出巨大的贡献。
生物探索 - 苏大教授，研发Nusinersen，FDA首批，SMA，药物 - 2016-12-29
JCO：多基因风险评分可能预测儿童肿瘤幸存者继发癌症风险
评估了一个在成人肿瘤幸存者患者中验证过的PRS评分系统，对于儿科肿瘤幸存者（确诊后存活超5年者）的继发恶性肿瘤风险的预测价值。
儿童肿瘤前沿 - 继发癌症，多基因风险评分 - 2023-10-05
JCO：多基因风险评分帮助预测儿童肿瘤幸存者继发癌症风险
研究评估了一个在成人肿瘤幸存者患者中验证过的PRS评分系统，对于儿科肿瘤幸存者（确诊后存活超5年者）的继发恶性肿瘤风险的预测价值。
儿童肿瘤前沿 - 儿童肿瘤，多基因风险评分 - 2023-09-28
Science：口服RNA剪切药物有望治疗脊髓性肌萎缩症
运动神经元负责将神经系统的信号传递给肌肉纤维。在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者中，运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白，结果神经元逐步死亡而患者肌肉日渐萎缩。目前，这种疾病还是个不治之症。 罗氏制药（pRED）、PTC Therapeutics、SMA基金会、南加州大学和哈佛大学的研究者们，合作开发了一个可以口服的小分子药物，这种药物能够改变特定mRNA的剪切，在运动神经元中恢复关
生物通 - RNA剪切药物，脊髓性肌萎缩症 - 2014-08-12
非霍奇金淋巴瘤患者第二恶性肿瘤发生率高
来源：医学论坛网 《肿瘤学年鉴》（Ann Oncol）近期发表的一项研究表明，非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者罹患第二恶性肿瘤（SMN）的风险高于普通人群。 研究者利用MEDLINE和EMBASE数据库，搜索了探索SMN风险和报告其相对危险度（RR）的研究。
非霍奇金淋巴瘤，第二恶性肿瘤 - 2011-08-17
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