2022年SOGC叶酸和复合维生素预防叶酸敏感性先天性异常指南的解读
孕期叶酸缺乏可能导致不良的妊娠结局(如胎儿先天性异常),并影响孕产妇健康(如贫血、周围神经病变)。本文主要解读加拿大妇产科医师协会(SOGC)发布了《叶酸和复合维生素预防叶酸敏感性先天性异常指南》。
现代妇产科进展 - 叶酸，孕期叶酸缺乏 - 2023-06-04
PLoS One：甲亢孕妈妈要小心
母儿正常的甲状腺功能是胎儿神经智力发育的重要保证。妊娠引起的生理性激素和代谢变化会影响孕妇甲状腺及其相关内分泌情况，在充足的碘供应情况下，孕妇的甲状腺功能将在一个新水平达到平衡；若碘缺乏或合并其他病理因素则孕妇可出现一系列甲状腺功能障碍性疾病。
MedSci原创 - 甲亢，妊娠，丙基硫氧嘧啶 - 2015-05-18
Nature Reviews: 肠神经系统疾病研究综述
肠神经系统是肠道屏障功能的关键调节剂，也是肠道稳态的调节剂。
brainnew神内神外 - 先天性巨结肠，肠道屏障功能，炎性和功能性肠病 - 2022-08-26
912预防出生缺陷日：三级预防“预定”健康宝宝
9月12日是我国“预防出生缺陷日”。根据卫生部统计，我国出生缺陷率总发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万之多，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。
生物探索 - 缺陷，预防 - 2017-09-12
先心病孕妇剖宫产后电交感风暴 静点胺碘酮效果不佳怎么办？
先天性心脏病女性患者，23岁，剖宫产后，在围术期心肌电活动不稳定，进而出现心功能不全，诱发大量儿茶酚胺分泌，反复发生室速室颤，形成“交感风暴”。在此期间多次静点胺碘酮，但效果不佳，怎么办？
危重症病例剖析 - 先心，孕妇，剖宫 - 2017-10-16
中国糖原累积性肌病诊治指南（三）
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)，还可称为Anderson病(Andersen disease)。GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病，由位于3p12上的GBE1基因突变而致病，1，4-α-葡聚糖分支酶(1，4-α
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
病例报告：新生儿无热惊厥
经基因及18F-左旋多巴PET扫描检测确诊为先天性高胰岛素血症。家长最终放弃治疗。该病历提示，先天性高胰岛素血症患儿的预后取决于其类型及严重程度，最严重持
中国医学论坛报 - 惊厥，新生儿低血糖症，先天性高胰岛素血症，大于胎龄儿（LGA），配方奶喂养 - 2013-07-25
面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫1例
面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗传性、浸润性脂肪组织增多的罕见病变，主要特点是：1
华西口腔医学杂志 - 面部，先天性，浸润性，脂肪增殖症，癫痫 - 2019-12-27
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
JACC：小儿心脏手术后晚期死亡原因知多少
目前小儿先天性心脏病外科手术后死亡原因的综合信息还比较缺乏。该研究试图通过年代和缺陷的严重程度来分析先天性心脏病手术后的死亡的原因。非紫绀型缺陷被分为一般和严重的类型。死亡原因通过国际分类的疾病诊断代码进
MedSci原创 - 心脏手术，晚期死亡 - 2016-07-26
Front Endocrinol：母亲甲状腺阻力指数较高与新生儿促甲状腺激素水平升高相关
孕期产妇甲状腺功能紊乱与多种不良妊娠结局有关
MedSci原创 - 促甲状腺激素，甲状腺阻力指数 - 2022-11-13
先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。
中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07
肌酸激酶（CK）升高原因分析
对肌病的临床诊断，要结合病史、起病年龄、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情况（皮肤、脊柱关节、中枢神经系统、心脏、眼、耳等）进行综合分析，遗传基因的检测对肌营养不良、先天性肌病和代谢性肌病的诊断均
检验之声 - 先天性肌病，内分泌肌病，代谢性肌病 - 2023-02-17
NEJM：先天性巨结肠病分子遗传解剖学与风险分析
研究发现，先天性巨结肠病起源于常见的非编码变异、罕见的编码变异和影响肠神经嵴细胞发育相关基因的拷贝数变异，不同基因型特异性风险差异67倍
MedSci原创 - 分子遗传解剖学，先天性巨结肠病，肠神经嵴细胞 - 2019-04-11
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