精液正常的非嵌合体克兰费尔特综合征1例
克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS) 主要表现为雄激素缺乏和血清睾酮降低,同时伴有 促性腺激素升高?无精子症?少精症?透明质化和生 精小管纤维化[ 1],高身材?小睾丸?
生殖医学杂志 - 克兰费尔特综合征 - 2020-05-20
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
JNCI：肥胖与男性乳腺癌相关
一项新的研究表明，肥胖男性罹患乳腺癌的风险会提高近三分之一，其他风险因素还包括男性乳房增大和X染色体过多。澳大利亚每年有大约100名男性确诊罹患乳腺癌，英国有大约400名，但男性患乳腺癌的原因往往知之甚少。英国男性乳腺癌调查计划从世界各地的研究中收集了关于该疾病的数据，发现肥胖以及其他几种物理和激素相关特性都与增加男性罹患乳腺癌的风险有关。 这些结果被发表在《国立癌症研究所杂志》(Jou
环球网 - 肥胖，男性乳腺癌 - 2014-02-25
男性：不可忽略的男性乳腺癌！仅美国每年就有2360例！
在美国，每年有2360名男性诊断为乳腺癌，有430名男性死于乳腺癌。想想中国人口基数，在按比例算算我泱泱大国每年有多少男性患上乳腺癌。并且中国人口性别比例的失调，男性人口数量突飞猛进，男人们不应该只在意下半身，上半身的危机已经是侵袭而来！男性乳腺癌发生率为1/1000（女性为1/8）；在美国已经有超过13000的男性诊断为乳腺癌。乳腺癌的发生率虽然男性较女性低，不过男性一旦确诊，其病情会更严重，肿
MedSci原创 - 乳腺癌，男性，RAD51B - 2015-10-02
关注罕见病：7-7世界卡尔曼氏综合征日
7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome，KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍，卡尔曼综合征是一种先天性疾病，其临床特
MedSci原创 - 卡尔曼氏综合征 - 2022-07-08
Science：科学家让性染色体三体小鼠繁殖出健康后代
8月17日发表在Science上的一篇研究文章中，英国Francis Crick研究所和日本京都大学的科学家们利用三体染色体丢失现象，去除多余的性染色体，让性染色体数目异常综合征模式小鼠繁殖出健康后代。
生物探索 - Klinefelter综合征，不育，TCL - 2017-08-21
惊！一例特殊的精液常规检查
那天下午，门诊人不多，精液常规窗口来了一位中年人，“她”只身一人，身材瘦高，皮肤白净，五官清秀，穿的是一件朴素的深色夹克，留着短发，穿着打扮中性化，手上拿着个盒子。
检验医学网 - 精液常规检查 - 2020-04-20
卡尔曼氏综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
卡尔曼综合征，Kallmann Syndrome，也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失，孤立性 GnRH 缺乏症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外，与之十分接近的是常渗性特发性促性腺
MedSci原创 - 罕见病，卡尔曼氏综合征，Kallmann综合征，特发性促性腺激素性功能减退症 - 2023-05-08
Alport综合征：症状及体征，病因，流行病学，诊断和治疗
Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现
MedSci原创 - Alport综合征 - 2022-08-17
XY一定是男性吗？NO，可以是女性且能生子，Y染色体还可以来自妈妈！
如果说染色体为XY的人性别为女性，Y染色体还可能来自母亲，是否刷新了你的认知？但是，医学上已有这样的“奇迹”：一位性染色体为XY的母亲，拥有卵巢并正常发育怀孕产下XY女婴。
生物探索 - Swyer综合征，SRY基因突变，转录失效 - 2023-02-03
Lancet子刊：唐氏综合征患者与常染色体显性阿尔茨海默病患者 tau 蛋白扩散的比较
虽然唐氏综合征患者和常染色体显性遗传阿尔茨海默病患者的淀粉样蛋白和tau蛋白的一般进展相似，但这两类患者的tau蛋白负荷在空间分布、时间和程度上存在细微差别。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，唐氏综合征 - 2024-04-19
黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积
MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport 综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):2 - Alport综合征 - 2018-05-19
syndrome-综合征之翻译大全
syndrome attacked by wetness-evil 中湿syndrome caused by accumulation of fluid in the thorax 水结胸syndrome-classification 证型分类,证候分类syn
综合征 - 2010-07-03
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport 综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):227-231. - Alport综合征 - 2018-05-19
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