肌萎缩侧索硬化-额颞叶痴呆谱系疾病（ALS-FTSD）
肌萎缩侧索硬化（ALS）与额颞叶痴呆（FTD）属同一谱系疾病，临床、病理及遗传学上有诸多相似，发病机制相关，目前治疗有限，未来基因治疗等可期待。
神经科学论坛 - 肌萎缩侧索硬化，额颞叶痴呆 - 2025-07-03
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry：16 周多阶段随机试验揭示少言自闭症儿童（词汇 < 20）的个性化干预路径
Kasari 等人团队联合美国四大研究中心发布的最新研究成果，系统阐述了一种针对 5 至 8 岁少言（功能词汇〈20）自闭症儿童的 16 周自适应干预方案的有效性比较。
MedSci原创 - 个性化干预，少言自闭症 - 2025-07-03
BMC Pediatrics：LAGE3 基因新型变异致 Galloway-Mowat 综合征：两例晚发蛋白尿患儿的非典型表型报告
本研究报道了两例LAGE3基因新型变异导致的GAMOS患者，临床表现轻微，仅表现为晚发蛋白尿和高腭弓，无早期神经发育异常。
MedSci原创 - LAGE3 基因新型变异， Galloway-Mowat 综合征 - 2025-07-03
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry：双相障碍子代 22 年随访揭示双相障碍发病严格限定28岁前，但需警惕中年后抑郁风险
虽然BD新发风险随年龄下降，但MDD等心境障碍的新发及复发风险并未明显降低，强调这一人群需长期健康管理。
MedSci原创 - 抑郁，双相障碍 - 2025-07-02
多中心研究证实：18个月标准化自闭症筛查可显著提升转诊率、降低诊断延迟
本研究通过群组随机对照设计，实证评估在真实世界中全面推行标准化高保真度M-CHAT-R/F筛查对自闭症早期识别的影响。
MedSci原创 - 诊断延迟，标准化自闭症筛查，转诊率 - 2025-07-01
Cell：逆转“不治之症”：史上首例iPSC来源CAR-NK细胞疗法如何让硬化皮肤重获新生
《Cell》研究显示，iPSC 来源的 CD19/BCMA CAR-NK 细胞疗法（QN-139b）可清除致病 B 细胞，使重症系统性硬化症患者皮肤及器官纤维化改善。
生物探索 - 系统性硬化症，CAR-NK - 2025-07-01
综述|暴食障碍神经心理机制研究进展
本文揭示了暴食障碍的神经生物学机制会影响个体的心理机制，如个体习惯性行为失衡，以及情绪调控功能失调等，心理学方面行为的功能失调又会反过来影响神经生物学方面的表现。
中国神经精神疾病杂志 - 暴食障碍，神经心理机制 - 2025-06-26
JAMA Neurology：血浆 p-tau217 精准锁定阿尔茨海默病病理，前额颞叶痴呆诊断准确率超 89%
本研究旨在全面评估三种血浆生物标志物（p-tau217、NfL、GFAP）在多种临床谱系（包括AD 和FTLD相关综合征）中检测AD神经病理的表现，并探讨AD病理在不同临床综合征中的临床影响。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，P-tau217 - 2025-06-25
JAMA Neurology：瑞玛奈珠单抗显著改善偏头痛合并重度抑郁患者的症状及生活质量
尽管针对钙调神经肽（CGRP）通路的单克隆抗体显示在偏头痛预防中疗效显著，但其在合并精神共病患者中的应用数据仍不足。本研究旨在填补此空白，明确瑞玛奈珠单抗对偏头痛和重度抑郁双重症状的影响。
MedSci原创 - 偏头痛，瑞玛奈珠单抗 - 2025-06-23
MOG抗体相关疾病(MOGAD) | 疑难探究
MOGAD 是中枢神经系统自身免疫性疾病，以 MOG-IgG 为特征，儿童发病率更高，临床表现因年龄而异，可表现为视神经炎等，确诊依赖血清抗 MOG 抗体检测，治疗以高剂量 IV 皮质类固醇为主。
神经科学论坛 - 临床表现，MOGAD - 2025-06-20
Nature Neuroscience：大脑神经网络刚性如何塑造自闭症行为，新技术或带来治疗曙光
本研究创新采用实时脑状态监控结合TMS的BDNS技术，针对特定脑状态（吸引子态）精准施刺激，以探究调控神经刚性对自闭症各维行为改变的因果效应及其潜在脑网络机制。
MedSci原创 - 自闭症，大脑神经网络刚性 - 2025-06-19
全外显子组测序WES揭示高危神经母细胞瘤患者的新型候选驱动突变和潜在可用药突变
本研究结果为神经母细胞瘤潜在分子发病机制和治疗靶点提供了相关新信息的全面概述。
苏州绘真医学 - 全外显子组测序，高危神经母细胞瘤 - 2025-06-15
15岁男孩腿越长越粗，腰上红斑蔓延如‘火烧’！确诊罕见遗传病，医生紧急干预
15 岁男孩因左下肢肥大、腰部红斑等就诊，确诊 PIK3CA 相关过度生长综合征（PROS），其由 PIK3CA 基因突变致局部过度生长，可通过传统治疗或靶向药物（如 mTOR 抑制剂）改善症状。
MedSci原创 - Pros，PIK3CA相关过度生长综合征 - 2025-06-13
美国风湿病学会官方期刊发表综述：Castleman病的诊断和治疗
《Arthritis & Rheumatology》近日发表综述，结合两个具体案例的临床挑战，阐述了Castleman病的流行病学、病理学、诊断和治疗。
聊聊血液 - Castleman病 - 2025-06-11
【Blood】TKI时代，CML中移植的地位及指征
TKI 时代，allo-HSCT 仍用于少数 CML 患者，如 TKI 耐药 / 不耐受、AP/BP 期患者。需优化预处理、供者选择及 GVHD 预防，联合 DLI 和 TKI 可改善预后。
聊聊血液 - Allo-HSCT，CML - 2025-06-09
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