【CLEAR柯丽尔每日一例】地中海贫血
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传血恶液质，使球蛋白生成不足导致严重的贫血。
learningradiology - 地中海贫血，恶性贫血，特发性血小板减少性紫癜 - 2022-09-29
FDA对Rebrozyl治疗非输血依赖型（NTD）β 地中海贫血持审慎意见
FDA 将其对寻求扩大批准 Rebrozyl（luspatercept）用于治疗成人非输血依赖型（NTD）β 地中海贫血的申请的审查延长三个月。
MedSci原创 - 地中海贫血，β-地中海贫血，Rebrozyl - 2022-03-27
地中海贫血治疗有了新方法！
该研究是亚洲首次成功实施地中海贫血基因治疗，也是世界首个通过CRISPR基因编辑技术重激活γ珠蛋白治疗β0/β0型重度地中海贫血儿童并获得成功的研究。
湘雅医院 - 地中海贫血，CRISPR基因编辑技术 - 2022-08-12
儿童非输血依赖型地中海贫血的诊治和管理专家共识
2013年国际地贫联合会（thalassaemia international federation，TIF）发布了NTDT 管理指南，为NTDT提供了诊断、治疗和管理方面的指导。但国内尚无NTDT尤其是针对儿童NTDT患者的指导意见，有必要制定符合我国国情及临床实际的专家共识。本共识通过借鉴国内外相关领域的研究成果与经验，结合我国儿童NTDT的诊治现状，旨在为我国NTDT儿童患者提供相关治疗和管
中国实用儿科杂志.2018,33(12) - 非输血依赖型地中海贫血 - 2019-01-15
Front Pediatr：鉴别小儿β地中海贫血和缺铁性贫血的新指标
国外一研究团队为了确定现有的单一和复合公式和指数在区分这两种疾病方面的准确性，并尽可能创建一个包括学龄前儿童和学龄前儿童的儿科指数。
MedSci原创 - 缺铁性贫血，β-地中海贫血， logistic回归分析 - 2024-02-01
IJIR：轻型β-地中海贫血女性患者性功能障碍研究
轻型β-地中海贫血（BTM）是一种遗传性疾病，由球蛋白合成缺陷引起。该疾病经常是无症状的或只是轻度贫血。女性性功能异常影响着世界范围内21%-41%的女性。
MedSci原创 - 性功能障碍，地中海贫血，球蛋白 - 2020-05-17
重型地中海贫血可影响牙周组织的健康
重型地中海贫血可影响牙周组织的健康近日，土耳其牙医学院牙周科的研究人员研究表明，重型地中海贫血可潜在的影响全身的血液状况，并可通过降低淋巴细胞的活性提高破骨细胞的活性来影响牙龈炎症。该研究采用横断面研究，旨在比较伴或不伴有牙龈炎的重型地中海贫血患者（TM）体液中
MedSci原创 - 牙龈炎，白细胞介素，地中海贫血 - 2015-06-03
造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血儿科专家共识
为促进我国HSCT在儿童TM治疗领域的发展，广东省地贫防治协会、《中国实用儿科杂志》编辑委员会结合国内主要移植中心的数据和国内外相关资料，在广泛征求国内专家意见基础上，最终达成了HSCT治疗TM中国儿
中国实用儿科杂志 - 造血干细胞移植，β地中海贫血 - 2023-02-21
我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕
新华社 - 缺失型α地中海贫血，GenBank - 2013-11-08
2010 中国重型β地中海贫血的诊断和治疗指南
中华儿科杂志,2010,48(3):186-189 - 贫血 - 2010-03-01
非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（2018年版）
依据临床表现，地贫分为重型地贫和非输血依赖型地贫(NTDT)。NTDT是指一组不需要输血或者仅在感染、手术、妊娠、生长发育迟缓等特殊情况下需要输血的地贫类型，包括不需要输血的地贫α-地贫携带者、轻型β-地贫、HbC/β-一地贫)、偶尔需要输血的地贫(缺失型HbH病、轻度异常血红蛋白E/β-地贫)、需要间歇性输血的地贫(非缺失型HbH病、中间型β-地贫、中度异常血红蛋白E/β-地贫)。
中华血液学杂志.2018,39(9):705-708. - 地中海贫血 - 2018-12-22
2014 RCOG妊娠期β地中海贫血管理指南(No. 66)
2014年3月，英国皇家妇产科医师学院（RCOG）发布妊娠期β地中海贫血管理指南。
RCOG官方网站 - 地中海贫血，妊娠期 - 2014-03-27
2013 TIF非输血依赖性地中海贫血的临床管理指南
国际地中海贫血联合会官网 - 贫血 - 2013-01-01
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