位点变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Commun：科学家找到晒黑反应基因<font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Nat Commun：科学家找到晒黑反应基因位点

一项新研究称，一个人暴露在阳光下后皮肤会晒黑还是晒伤，至少在一定程度上取决于特定基因位点的变异。这一全基因组关联研究（GWAS）在过去的研究基础上，鉴定出可能与欧洲血统种群晒黑反应相关的额外基因位点。

生物360 - 晒黑，皮肤癌，遗传变异 - 2018-05-14

PNAS：哪些基因<font color="red">位</font><font color="red">点</font>对紫外线特别敏感？

PNAS：哪些基因位点对紫外线特别敏感？

如果基因组包含对环境因素异常敏感的异常序列，那么这些序列将被用作监测个人致癌物暴露的前哨信号，并可能直接导致细胞生理上的变化，而不是通过罕见的突变起作用。

MedSci原创 - 紫外敏感 - 2019-11-19

高阶解剖：肉毒毒素额纹注射<font color="red">点</font><font color="red">位</font>与剂量

高阶解剖：肉毒毒素额纹注射点位与剂量

本研究旨在为额肌注射肉毒毒素提供有效、安全的注射点和技术。

肉毒毒素btxa - 肉毒毒素，额纹 - 2023-10-20

PNAS：将人抗体结合<font color="red">位</font><font color="red">点</font>外翻可抵抗癌症

在一项新的研究中，来自美国加州大学河滨分校的研究人员基于骆驼抗体和美洲驼抗体开发出一种新的有前景的抗癌疗法：它高度特异性地阻断存在缺陷的基质金属蛋白酶（MMP）。相关研究结果于2016年12月13日在线发表在PNAS期刊上，论文标题为“Active-site MMP-selective antibody inhibitors discovered from convex paratope synt

生物谷 - 抗癌症 - 2016-12-20

NAT GENET：卵巢癌的12个新易感性<font color="red">位</font><font color="red">点</font>

NAT GENET：卵巢癌的12个新易感性位点

上皮性卵巢癌（EOC）是一种异质性疾病，通常分为侵袭性疾病（高级浆液（HGSOC），低度浆液（LGSOC），粘液性（MOC），子宫内膜样（ENOC）和透明细胞（CCOC））五种主要组织型和边界性疾病的两种组织型（浆液性和粘液性）。

MedSci原创 - eoc，易感性 - 2017-03-30

JAMA Psychiatry：科学家发现精神分裂相关基因<font color="red">位</font><font color="red">点</font>

JAMA Psychiatry：科学家发现精神分裂相关基因位点

复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰团队对来自英美等6个国家、20余所研究机构超过1万例影像遗传学数据进行计算分析，通过全脑全基因组范围的“广泛搜索”，发现与青春期大脑壳核体积相关的基因位点同时也是精神分裂症的风险位点

中国科学报 - 精神分裂，基因位点 - 2019-02-12

Science：华人科学家发现HIV新<font color="red">位</font><font color="red">点</font> 推动疫苗进展

Science：华人科学家发现HIV新位点推动疫苗进展

原题：美国科学家取得艾滋病毒研究重要进展美国国家卫生研究院当地时间12日宣布，该院科学家针对艾滋病毒的研究取得重要进展，在艾滋病毒上发现了一个新的位点，该发现为艾滋疫苗的探索和研究打开了一条新的路径这一研究成果已于12日在美国《科学》杂志在线发表，论文的第一作者是美国国家卫生研究院过敏与传染病研究所下属疫苗研究中心的3位华人科学家，分别是孔瑞、许凯和周同庆，他们的研究方向包括抗体和疫苗

中国新闻网 - 艾滋，病毒，抗体，靶点 - 2016-05-14

HLA：新发现的马主要组织相容性复合体I类和II类基因抗原结合<font color="red">位</font><font color="red">点</font>编码序列的<font color="red">变异</font>性

HLA：新发现的马主要组织相容性复合体I类和II类基因抗原结合位点编码序列的变异性

揭示选定的MHC基因的新变异性，特别关注MHC I类物理单倍型，对MHC连接的微卫星基因座的分析证实了整个MHC区域的广泛总体变异性，在分析的MHC I类和II类位点中检测到多样化和纯化选择。

MedSci原创 - 基因座，主要组织相容性复合体，家马，脊髓动物 - 2023-05-02

Circulation：腹主动脉瘤的新增基因风险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>！

Circulation：腹主动脉瘤的新增基因风险位点！

总体上，10个已确定的风险位点只解释了一小部分的AAA遗传贡献。

MedSci原创 - 腹主动脉瘤，AAA，基因风险位点 - 2020-10-31

Ann Neurol-新研究发现，丛集性头痛的遗传风险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Ann Neurol-新研究发现，丛集性头痛的遗传风险位点

新研究发现，丛集性头痛的遗传风险位点

MedSci原创 - 丛集性头痛，丛集性头痛药 - 2021-07-14

Nat Genet：阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>的<font color="red">变异</font>

Nat Genet：阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异

尽管全基因组关联研究（GWAS）已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。

Bio生物世界 - 帕金森病，阿尔茨海默症，遗传风险 - 2020-11-25

EASD 2016：中国证据——糖尿病肾病基因<font color="red">位</font><font color="red">点</font>新发现

EASD 2016：中国证据——糖尿病肾病基因位点新发现

Ma）教授分享了通过全基因组关联分析（GWAS），在中国2型糖尿病患者中识别到的终末期肾病（ESRD）相关基因位点，拓展了对中国2型糖尿病患者肾病的遗传学认识。1糖尿病心-肾并发症

菲糖新动 - 糖尿病，糖尿病肾病，基因 - 2016-09-22

JACC：心脏结构<font color="red">位</font><font color="red">点</font>突变在房颤发生中起重要作用

JACC：心脏结构位点突变在房颤发生中起重要作用

全基因组关联分析（GWAS）已经发现与房颤相关的＞30个基因位点的突变，其中就包括肌节基因MYH6 和MYL4的罕见突变位点.本研究旨在利用GWAS和心电图检测技术探索与房颤相关新的位点突变。本研究利用冰岛的全基因组数据对14255名房颤患者和374939名正常对照进行GWAS分析，并在2002名非冰岛患者和12324名正常对照上对新发位点进行验证。

MedSci原创 - 心血管，房颤 - 2017-10-19

JMC：金坚教授团队发现首个靶向AKT变构<font color="red">位</font><font color="red">点</font>的PROTAC

JMC：金坚教授团队发现首个靶向AKT变构位点的PROTAC

精准药物 - Akt，PROTAC - 2022-10-30

Genome Biology：GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点

Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析，发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异，但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。

生物通 - 骨肉瘤，犬/人 - 2013-12-25

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