卫计委临检中心李金明Science权威解读！我国NGS诊断检测的监管之路
近日，卫计委临床检验中心李金明副主任和张瑞博士在Science增刊中撰文解读了中国NGS诊断检测的政策。中国政府已经启动了NGS临床检测的监管工作，也在尽最大地努力使NGS诊断检测标准化。在确保安全和有效性的同时寻求合适的方法，保证该领域的创新性，支持精准医疗的发展和进步。本文综述了我国NGS诊断检测的监管历程、体系以及挑战。 过去十年中，NGS技术的快速发展促使DNA测序变
生物探索 - 李金明，NGS诊断检测 - 2017-01-19
J Periodontal Res：抗坏血酸磷酸酯钠对成骨细胞活性和分化的影响
抗坏血酸磷酸酯钠（SAP）是一种亲水性稳定的L-抗坏血酸衍生物，细胞磷酸酶将其水解为游离的抗坏血酸（AA），释放在培养基中。AA参与牙周组织的稳定和愈合，具有调节成骨细胞活性作用。
网络 - 牙周炎，成骨细胞分化，胶原I，抗坏血酸磷酸酯钠 - 2020-04-30
Cancer Cell：北京大学解析肿瘤微环境形成的潜在影响因素
该研究勾勒出了结直肠癌肝转移患者多种组织的免疫图谱，揭示了肿瘤细胞特性和驻留器官对不同免疫细胞表型的影响。
网络 - 肿瘤微环境 - 2022-03-18
风湿性疾病中的体细胞突变：VEXAS综合征及其他
VEXAS综合征的发现表明，血液学前体细胞中的体细胞突变可引起成人发病的复杂炎症性疾病。
MedSci原创 - 风湿性疾病，VEXAS综合征 - 2023-04-25
Blood：重编程与骨髓增生异常综合征的克隆进化阶段
髓样肿瘤，包括骨髓增生异常综合征(MDS)，是由造血干/祖细胞(HPCs）克隆获得体细胞突变所引起的一类遗传异质性疾病。前恶性突变的顺序及其对HPC自我更新和分化的影响尚不甚明确。Jasper Hsu等人发现MDS患者样本的重编程可从携带部分补充性突变的单个癌前细胞中诱导产生多能干细胞(iPSCs)，直接指示单个患者的突变时间顺序。重编程优先捕获突变较少的较少见的早期亚克隆。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，重编程，克隆进化 - 2019-04-23
NATURE：这种遗传突变增加儿童脑瘤风险
遗传易感性占儿童癌症诊断的5至10％，而其与已知的体细胞驱动的遗传事件之间的关联还不甚清楚。
MedSci原创 - 遗传学，儿童脑瘤 - 2020-04-20
卵巢癌BRCA1vsBRCA2，胚系vs体细胞，对铂类和PARP抑制剂疗效有差别？
本研究旨在评估 BRCA1 和 BRCA2 变异状态（BRCA1 vs. BRCA2，胚系 vs. 体细胞）对 HGSOC 患者治疗反应和生存结局的影响。
苏州绘真医学 - 卵巢癌，PARP抑制剂 - 2024-01-09
Cell Death & Disease：北大肿瘤医院发文，ctDNA可预测胃癌治疗效果
近日，北京大学肿瘤医院的研究人员采集和分析了晚期胃癌患者在接受药物治疗期间，个体内ctDNA(循环肿瘤DNA)的基因组变化指标，以探究ctDNA的基因组不稳定水平变化能否用于监测晚期胃癌的药物治疗进展。
转化医学网 - ctDNA，预测，胃癌 - 2019-09-27
J Mol Diagn：美国发布NGS肿瘤panel验证指南
美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南，以提高实验室测序结果的质量，为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上，包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新检测方法的注意事项以及试验验证和质量控制指标的实施建议。
生物探索 - 肿瘤，panel验证，指南 - 2017-03-27
J Pathol：中国人群甲状腺乳头状癌遗传图谱绘就
近日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生研究团队与北京大学肿瘤医院头颈外科刘宝国课题组合作，收集了355对甲状腺乳头状癌的癌组织和癌旁组织样本，运用目标区域扩增子测序技术和RNA目标区域捕获测序技术对癌症样本中的点突变和基因融合作了全面检测，绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱。相关研究成果发表在《病理学杂志》上。
中国科学报 - 中国人群，甲状腺，乳头状癌，遗传图谱 - 2018-01-28
Circulation：表观调控因子TET2或可作为肺动脉高压的生物标志物
肺动脉高压（PAH）是一种致命的血管病。遗传病例与BMPR2及其他16个基因的胚系突变相关；但这些突变发生在不到25％的特发性PAH患者中，在结缔组织疾病相关的PAH中很少见。临床前研究表明表观遗传失
MedSci原创 - 肺动脉高压，生物标志物，TET2，胚系突变 - 2020-06-16
Science：癌旁正常上皮组织存在大量突变及克隆扩增，马兜铃酸强烈促进正常细胞DNA突变
人体内各种正常组织中的细胞都在不可避免的积累突变。这些体细胞突变的发生通常与细胞分裂过程中DNA的复制错误没有得到修复，或没有得到正确的修复相关。
Bio生物世界 - 癌症，DNA突变，上皮组织 - 2020-10-04
Nucleic Acids Res：组蛋白变体H2A.z调控大脑发育的机制
大脑是一个高度复杂、精密有序的结构，它由多样的神经元以及神经胶质细胞等构成复杂的神经元网络，从而调控语音、情绪、学习、记忆和思维活动等功能。在胚胎大脑发育过程中，神经元发生（neurogenesis）始于脑室区（ventricular zone，VZ）和脑室下区（subventricular zone，SVZ）的神经前体细胞，通过一定
中科院动物所 - H2A.z，大脑发育，Nkx2-4 - 2018-01-06
NEJM：循环肿瘤DNA监测转移性乳腺癌潜力巨大
转移性乳腺癌的治疗需要监测肿瘤负荷以明确治疗应答，并且还需要改善生物标志物，如癌抗原15-3（CA 15-3）和循环肿瘤细胞。这类生物标志物已得到广泛研究。然而，对于乳腺癌，携带有肿瘤特异性变异的循环游离细胞DNA（循环肿瘤DNA）尚未得到充分的研究，或尚未与其他循环生物标志物进行比较。
dxy - 循环肿瘤DNA，乳腺癌，NEJM - 2013-07-09
美国发布NGS肿瘤panel验证指南
美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南，以提高实验室测序结果的质量，为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上，包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新检测方法的注意事项以及试验验证和质量控制指标的实施建议。 指南制定组主席，芝加哥Ann and Rob
MedSci原创 - NGS，肿瘤 - 2017-03-27
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