利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术(whole-exome sequencing,WES)筛查瘦素-促黑素细胞激素(leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH)通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖,全外显子测序 - 2023-10-07
Clinica Chimica Acta:利用全外显子组测序对中国骨发育不良患者进行产前诊断
目前,在超声检查发现的胎儿结构畸形中,骨骼发育不良占近10%。这种临床异质性的遗传异常包括至少461种具有极端临床、表型和遗传异质性的遗传骨骼疾病,增加了准确诊断的复杂性。
MedSci原创 - 骨发育不良患者;产前诊断 - 2020-06-24
基因外显子组测序,可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称,在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因,包括TNK2和TNR有稀有突变。
MedSci原创 - 外显子测序,帕金森病 - 2016-01-24
Clin Genet:全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点
最近这些年,许多二代测序(NGS)技术开发用于靶向耳聋致病基因。全外显子组测序(WES)很少用于耳聋的遗传测试。
MedSci原创 - 耳聋,二代测序,变异位点 - 2019-09-12
Blood:全外显子测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关
全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS
MedSci原创 - VTE,罕见变异,STAB2 - 2020-06-01
FDA批准首个针对TMB的癌症全外显子组临床基因检测产品
这是FDA批准的首个检测实体瘤中总体肿瘤突变负荷(TMB)的全外显子组体外诊断产品。
医谷 - FDA,基因检测,TMB - 2019-11-14
NEJM:诊断遗传病新希望——外显子测序
现在,价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行测序,从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。
科学网 - 遗传病,外显子测序 - 2013-10-21
NEJM:外显子组测序用于非免疫性胎儿水肿的产前诊断
这一结果对外显子组测序在非免疫性胎儿水肿产前诊断中的应用提供了可能性
MedSci原创 - 外显子组测序,产前诊断,非免疫性胎儿水肿 - 2020-10-10
CIRC RES:目前最大法洛氏四联症队列的全外显子测序研究
本研究的目的旨在通过全外显子测序(WES)对一个目前最大的散发性TOF队列进行遗传变异的研究。本研究对829名散发性TOF患者进行了WES测序,分析结果显示,NOTCH1 基因是最常见的变异基因,共在37个先证者中发现了31处变异(4.5%; 95% [CI]:3.2-6.1%),包括7个功
MedSci原创 - 心血管,先心病,法洛氏四联症,全外显子 - 2018-12-01
Clinica Chimica Acta:全外显子组测序检测台湾儿童非典型溶血性尿毒症患者的突变
虽然非典型溶血性尿毒症(aHUS)是一种遗传性疾病,但只在60%的患者发现分子缺陷。
MedSci原创 - 尿毒症患者,全外显子组测序,检测 - 2019-09-13
Nature Genetics:我国肝癌基因外显子组测序研究获进展
来自上海交通大学医学院、国家人类基因组南方研究中心的研究人员利用先进的外显子组测序技术对乙型肝炎病毒相关的肝癌开展了大规模的测序和分析研究。
生物通 - 肝癌,外显子组测序,乙型肝炎病毒,HBV - 2012-08-28
NEJM:外显子组测序技术检测先天性疾病突变基因
研究人员使用最新的外显子组测序技术发现了一个称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶(DSTYK)的基因发生了突变。
NEJM - 基因测序技术 - 2013-07-19
EASL 2015:外显子组测序有助于肝癌个体化治疗
第50届欧洲肝脏研究学会(EASL)年会上公布的数据显示,肝脏肿瘤外显子组测序可有效判断环境暴露和变异特征之间的关系,这可能有助于确定将来肝癌患者的治疗。(摘要号:G05) 法国巴黎勒内?迪卡尔大学医学教授,INSERM(全国保健和医学研究院)院长,巴黎实体肿瘤功能基因组学的Jessica Zucman-Rossi博士和他的同事对欧洲患者中的肝硬化(F4,n = 118),纤维化(F2和
MedSci原创 - EASL,外显子组测序,肝癌,个体化 - 2015-05-02
Nat genet:外显子测序发现肺癌新突变
在这项研究中,研究人员检查了来自于两种最常见肺癌类型的1144个基因组分析谱:肺腺癌和肺鳞状细胞癌。这项研究的高度统计显著性,可让研究人员能够识别影响几个蛋白质(负责细胞中的信号)的新型驱动突变。在这项研究中,科学家使用统计方法,来区分驱动突变和所谓的过客突变(passenger mutations),这些突变发生在癌症的发展过程中,但不会引发肿瘤生长。总的来说,科学家们在肺腺癌中发现了38个
MedSci原创 - 外显子测序,肺癌 - 2016-05-10
为您找到相关结果约500个