2022 AHA科学声明：心血管疾病的多基因风险评分
本文选择了5种心脏代谢疾病(冠状动脉疾病、高胆固醇血症、2型糖尿病、心房颤动和静脉血栓栓塞性疾病)及其对药物治疗的反应，并为卫生保健专业人员、研究人员、政策制定者和患者提供临时指导。
Circulation - 心血管疾病 - 2023-09-25
Circulation：APOL1风险等位基因与心血管疾病的相关性
约13%的黑种人携带2个拷贝的载脂蛋白L1（APOL1）风险等位基因G1或G2，与慢性肾病风险增加1.5-2.5倍相关。关于APOL1风险等位基因与心血管疾病(CVD)之间是否存在独立于APOL1对肾脏疾病的影响之外的关联，一直存在相互矛盾的报道。现研究人员对APOL1 G1/G2等位基因与黑人冠状动脉疾病、外周血管病和卒中的相关性进行评估。研究人员对电子健康病例进行回顾性分析。主要暴露是APOL
MedSci原创 - APOL1，等位基因，心血管疾病，慢性肾病 - 2019-09-23
Heart：遗传评分可改善中间风险个体的心血管疾病风险预测
根据发表在Heart上的结果提示，增加遗传风险评分虽然对整体的心血管疾病表型风险预测并没有太多获益，但它可能提高中度风险个体的心血管疾病预测性。研究人员根据前瞻性研究的数据，对基于53单核苷酸多态性的基因评分与冠心病或卒中的相关性进行了评估，不管是单独还是与QRISK-2工具联合组成表型测量。
MedSci原创 - 遗传，风险，心血管 - 2016-07-12
JAMA子刊：遗传和环境因素与青少年心血管疾病风险
在瑞典的这项全国性队列研究中，青春期后期的心血管危险因素(尤其是高BMI)是CVD预防的重要目标，独立于未观察到的全同胞共有的遗传和环境因素。传统的观察性研究可能夸大了青少年心肺健康在心血管疾病的作用
MedSci原创 - 心血管疾病，兄弟姐妹分析 - 2023-11-28
遗传性视网膜疾病，基因疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”
制药公司Ocugen近日宣布，欧洲委员会（EC）已授予基因疗法OCU400“孤儿药称号”，用于治疗遗传性视网膜疾病（IRD）色素性视网膜炎和Leber先天性黑矇。
MedSci原创 - 基因疗法，家族遗传性视网膜疾病，色素性视网膜炎，遗传性视网膜疾病，OCU400，Leber先天性黑矇 - 2021-02-24
JAHA：铅暴露与心血管疾病表观遗传生物标志物的关系
胫骨和血液表观遗传生物标记物与心血管疾病死亡风险增加相关，可能反映了累积和近期铅暴露对心血管的影响。这些结果支持铅暴露的表观遗传生物标记物可能捕获与铅暴露相关的一些疾病风险。
MedSci原创 - 心血管疾病，铅暴露，表观遗传生物标志物 - 2022-11-19
Eur Heart J：睡眠方式、遗传易感性与心血管疾病发病率
由此可见，在这项大型前瞻性研究中，健康的睡眠模式与低、中或高遗传风险参与者的CVD、CHD和卒中风险降低相关。
MedSci原创 - 睡眠方式，遗传易感性，心血管疾病，发病率 - 2019-12-20
CMAH基因失活或导致人类更易患心血管疾病
与其它哺乳动物相比，为什么人类更易患心血管疾病？一项刊发于最新一期美国《国家科学院学报》的研究称，人类祖先的一个基因失活可能是导致人类容易患心血管疾病的“罪魁祸首”。
科技日报 - CMAH基因，心血管疾病，转化医学 - 2019-08-14
PNAS：演化中丢失的基因，让人类备受心血管疾病困扰
近日，美国加州大学圣地亚哥分校医学院的一项研究发现，我们的祖先在二、三百万年前丢失了一个基因，结果导致人类这个物种患心血管疾病风险增加，同时显示该基因的缺失使吃红肉也会给人类带来了进一步的风险。
中国生物技术网 - 基因，Neu5Gc，心血管事件，疾病风险 - 2019-07-24
《新英格兰杂志》：遗传性血管性水肿KLKB1基因的CRISPR-Cas9体内基因编辑疗法
在探索性分析中，在所有剂量水平下均观察到每月血管性水肿发作次数减少，且未没有观察到严重的不良事件。
MedSci原创 - 遗传性血管性水肿 - 2024-02-18
PNAS：CMAH基因失活或导致人类更易患心血管疾病
与其它哺乳动物相比，为什么人类更易患心血管疾病？一项刊发于最新一期美国《国家科学院学报》的研究称，人类祖先的一个基因失活可能是导致人类容易患心血管疾病的“罪魁祸首”。
科技日报 - 心血管，动脉粥样硬化 - 2019-08-14
2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读
随着基因筛查在临床中的应用，临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则，并介绍了遗传性心律失常
临床心血管病杂志 - 心血管疾病基因检测 - 2023-03-16
EHJ：心血管疾病预防性研究年度总结
【编者按】2011年9月，联合国高级会议签署发布了一项声明，将抗击非传染性疾病（NCDs）作为卫生保健的首要任务，并将2025年NCDs死亡率下降25%作为疾病防治目标 ，在此情况下2025年心血管疾病的死亡率需下降此文中，我们将2013年心血管疾病预防的流行病学和临床干预两大方向的研究要点进行了总结。 【原文下载
dxy - 心血管疾病，预防 - 2014-01-10
Sci Adv：基因编辑视网膜感光细胞治疗遗传性致盲疾病研究获进展
近日，中国科学技术大学生命科学与医学部教授薛天研究组、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法（Homology directedrepair， HDR）在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，使视网膜色素变性小鼠重获部分视觉功能。
中国科大 - 同源重组修复，视网膜色素变性，视觉功能 - 2019-04-18
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