Clin Exp Ophthalmol：遗传性高铁血红素败血白内障综合征
澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章，他们报告了一例罕见的病例，遗传性高铁蛋白败血白内障综合征，并描述了其临床特征。
MedSci原创 - 眼科，遗传性高铁血红素败血白内障综合征，白内障 - 2018-05-15
NAT MED：多囊卵巢综合征是如何遗传的？
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是全球女性不孕的主要原因，并伴有高度的合并症和经济负担。
MedSci原创 - 多囊卵巢综合征 - 2018-05-17
Genet Med：KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征
原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢，通常在40岁至60岁之间被诊断。
MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09
CLIN CANCER RES：希佩尔·林道综合征和遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节综合征：儿童临床特征，遗传学和监测建议
希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的，通常发生在中枢神经系统和腹部。
MedSci原创 - HPP，希佩尔·林道综合征 - 2017-06-25
CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)
遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29
【论著】| 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素研究
本研究将重点关注患者及一级亲属的哪些因素与一级亲属是否愿意接受基因筛查和遗传风险管理的行为相关联。
中国癌症杂志 - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征 - 2023-09-10
——一例灾难性抗磷脂综合征合并遗传性易栓症
检验医师凭借丰富的经验揪出了“抗磷脂抗体”和“遗传性蛋白C缺乏”这两个真凶。临床医生依靠检验医师的建议和对检验结果的分析，明确病因诊断，使患者得到及时的治疗。
“检验医学”公众号 - 血栓，遗传性易栓症 - 2023-05-18
多囊卵巢综合征患者怀孕后会遗传给下一代么？
多囊卵巢综合征系列多囊卵巢综合征女性，01有一定的遗传作用02环境影响03并发症多
中国生殖内分泌网 - 有一定的遗传作用，环境影响，并发症多 - 2022-11-16
Peutz-Jeghers综合征的管理：欧洲遗传性肿瘤小组（EHTG）指南
尽管在分子生物学和治疗方面的知识取得了显着进步，但卵巢癌仍然是妇科癌症死亡的主要原因。 在过去的十年中，全身治疗和外科治疗均取得了重要进展。 然而，毫无疑问的是，PARP抑制剂作为铂类化学疗法的反应后
J Clin Med. 2021 Jan 27;10(3):473. doi: 10.3390/jcm10030473. - 遗传性肿瘤 - 2021-02-13
2015 ASCO/ASRO：遗传性结直肠癌综合征临床实践指南
2015 ASCO/ASRO：遗传性结直肠癌综合征临床实践指南
doi: 10.1200/JCO.2014.58.1322 JCO January 10, 2015 - 遗传性结直肠癌综合征 - 2016-05-30
2015 遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识
目前为止，中国尚未发布过有关遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗的纲领性文件但这类患者在中国人数可观，目前诊断与治疗尚不规范，有必要出台适合我国国情并尽量与国际接轨的指导性文件因此，在《中华心血管病杂志》编辑委员会的倡议下，联合中国心律学会组织国内该领域的专家撰写了此遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识，希望对全科医生、心内科医生的临床工作起到指导作用该共识参照上述国际该领域的指导性文
中华心血管病杂志.2015,43(1):5-21. - 心律失常 - 2015-01-20
2015 ACG临床指南：遗传性胃肠道肿瘤综合征的管理和基因检测
2015年2月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性胃肠道肿瘤综合征的管理和基因检测指南。2015年2月，美国胃肠病学院（ACG）发表了《遗传性胃肠道肿瘤综合征基因检测与管理指南》，该指南通过收集详细的文献综述，由文章作者汇同肿瘤科专家和其他各领域的专家多次整合、共同编述而成，旨在为遗传性胃肠道癌症综合征的患者管理提供建议新指南主要包括了遗传性胃肠道肿瘤综合征的病史采集和临床管理两部分，本文
Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62. - 胃肠道，肿瘤，林奇综合征，Lynch - 2015-02-03
ACG临床指南：遗传性消化系肿瘤综合征管理（中文）
发布日期：2015-02-01 英文标题： 制定者：美国胃肠病学会 出处： 内容介绍： 最近美国胃肠病学会（ACG）发布了最新的遗传性消化系肿瘤综合征临床指南（2015.Feb）。
肿瘤 - 2016-06-08
NEJM：一例遗传性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)案例报道
女性，58岁，因出现直肠间歇性排出鲜红血液，疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。据其主诉，她从小便有自发性鼻出血反复发作病史，但她从来没有去做过全面的检查。此外，她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张（如图A所示）和有甲襞（如图B所示）。
MedSci原创 - 毛细血管，内窥镜，基因 - 2015-09-26
2022《美国国立综合癌症网络遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临 床管理指南（ 第1版） 》 解读
2022年1月美国国立综合癌症网络（NCCN）发布了关于遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临床管理指南（ 第1版）， 旨在帮助医务工作者更好地判断哪些人群需要进行卵巢癌风险评估与遗传咨询， 并进一步优化遗
实用妇产科杂志 - 卵巢癌 - 2022-10-30
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