J Dent Res：循环中CNP可以改善软骨发育不全中的颅面发育不良
软骨发育不全是人侏儒症中最常见的遗传形式，它具有面中部发育不良的特点，导致咬合异常和枕骨大孔狭窄，进一步引起严重的神经系统并发症和脑积水。目前，手术是治疗软骨发育不全患者颌骨畸形、神经系统并发症和脑积水的唯一方法。
MedSci原创 - CNP，颅颌面，软骨，发育不全 - 2017-06-26
2021 国际共识声明：软骨发育不全患者的诊断，多学科管理和终身护理
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，其特点是在整个生命周期中存在各种医学、功能以及心理社会方面的挑战。
Nature Reviews Endocrinology - 软骨发育不全 - 2021-11-29
Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例
患儿出生后由于呼吸困难，曾诊断先天性喉软骨发育不全，未予以特殊治疗。查体：意识清楚，下颌骨发育不全，全面横裂，双侧附耳，心肺查体无特殊，四肢脊柱无特殊。实验室检查无特殊。
临床麻醉学杂志 - Goldenhar综合征，喉软骨，发育不全，眼科手术，麻醉 - 2019-11-05
Blood：骨髓移植的预处理对于治疗网状组织发育不全至关重要
与其他的严重的天生的联合免疫缺陷症（SCID）相比，网状组织发育不全的发病和感染性并发症类型的发病年龄更严重和更早，并且在进行造血干细胞移植前的所需的预处理调理（conditioning regimen
MedSci原创 - 治疗网状组织发育不全，骨髓移植的预处理，幼儿免疫缺陷症 - 2017-05-30
European Radiology：胎儿MR中的胼胝体完全发育不全和单侧皮质形成异常
众所周知，CFA与部分缺失或CC发育不全有关。然而，完全性ACC的定义相对简单，不受残余节段高变异性可能造成的模糊影响。
MedSci原创 - 胎儿MRI，胼胝体完全发育不全 - 2023-02-13
2020 EACTS/AEPC指南：新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管理
2020年，欧洲心胸外科协会(EACTS)联合欧洲儿科心脏病学协会(AEPC)共同发布了新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管理指南。指南全文共包括15部分内容，主要针对新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管
Eur J Cardiothorac Surg . 2020 Sep 1;58(3):416-499. - 左心发育不全 - 2020-09-10
《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》要点解读
软骨发育不全是导致儿童生长发育障碍的一类罕见疾病，主要表现为骨骼发育不良及不成比例的身材矮小，从而使患者一生中面临各种治疗、康复等问题，极大地影响了患者的生活质量。然而目前软骨发育不全的临床治疗和护理
中国全科医学 - 软骨发育不全 - 2023-01-01
Cancers：我们对0 - 10岁尤文肉瘤骨骼发育不全儿童的生存率了解多少？
尤文肉瘤预后较差的已知风险因素是位于骨盆或脊柱和胸壁的原发性肿瘤，以及较大的肿瘤体积(> 200 mL)和大小(> 8cm)和转移性疾病的存在。
MedSci原创 - 尤文肉瘤 - 2022-04-09
Health Qual Life Outcomes：釉质发育不全患者冠修复治疗后可改善其口腔相关的生活质量
Health Qual Life Outcomes：釉质发育不全患者冠修复治疗后可改善其口腔相关的生活质量釉质发育不全（AI）是一种罕见的基因决定的釉质矿化缺陷，导致牙齿美观性较差和牙齿敏感。
MedSci原创 - 釉质发育不全，生活质量，牙科恐惧 - 2016-02-21
Nat Commun：华西二院贾大团队揭示单基因脑桥小脑发育不全症的发病机制
华西第二医院贾大团队在Nature Communications在线发表了题为“TBC1D23 mediates Golgi-specific LKB1 signaling”的
MedSci原创 - 脑桥小脑发育不全，涂英凤，贾大 - 2024-03-29
BioMarin计划今年向美国和欧洲提交C型钠尿肽vosoritide的营销申请，用于治疗软骨发育不全症的儿童
如果获得批准，vosoritide将成为美国和欧洲首个治疗软骨发育不全症的药物。
MedSci原创 - FDA营销申请，软骨发育不全症，C型钠尿肽vosoritide - 2020-04-07
Ann Anat：关于泪腺发育不全的胚胎学、临床特征、治疗方式和结果的综述
美国马萨诸塞州眼科耳科医院的Dohlman JC等人近日在Ann Anat杂志上发表了一篇综述文章，作者对涉及泪腺发育不全的胚胎学、解剖学、临床表现、症状学、治疗方法和效果等进行了详细讨论。
网络 - 泪腺发育不全，胚胎学，临床特征，治疗方式，综述 - 2019-05-20
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