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CELL:代谢驱动的表观组导致致命<font color="red">性</font>婴儿室<font color="red">管</font>膜<font color="red">瘤</font>

CELL:代谢驱动的表观组导致致命婴儿室

窝(PFA)室是婴幼儿后脑的致命恶性肿瘤。由于缺乏高度复发性的体细胞突变,PFA婴儿室被认为是表观遗传学驱动的肿瘤,但是现在该疾病缺乏模型系统。

MedSci原创 - 代谢,缺氧,婴幼儿,表观遗传,室管膜瘤 - 2020-05-25

Lancet oncol:寡<font color="red">颅</font>外转移<font color="red">性</font>实体<font color="red">瘤</font>患者采用立体定向消融体部放射治疗的预后

Lancet oncol:寡外转移实体患者采用立体定向消融体部放射治疗的预后

本文报告了一项接受SABR治疗的外寡转移患者的全国研究的结果,该研究是迄今为止所了解到的最大规

MedSci原创 - 实体瘤,SABR,寡颅外转移,立体定向消融体部放射治疗 - 2021-01-06

脑血管<font color="red">病</font>相关<font color="red">性</font>正常<font color="red">颅</font>压脑积水中国专家共识

脑血管相关正常压脑积水中国专家共识

正常压脑积水(normalpressurehydrocephulas,NPH)是指以步态不稳、认知功能障碍和尿失禁为典型临床表现,影像学检查具有脑室扩大,而脑脊液压力测定在正常范围内的一组临床综合征

中华医学杂志.2020.100(39):3049-3057. - 脑积水 - 2020-11-28

神经皮肤黑变<font color="red">病</font>并<font color="red">颅</font>内黑色素<font color="red">瘤</font>1例

神经皮肤黑变内黑色素1例

男,16岁。因发现全身多发褐色至黑色斑块1年、间断性恶心呕吐伴癫痫发作半年于2017年6月8日首次入住我院。

中国临床神经外科杂志 - 黑色素瘤,神经皮肤黑变病 - 2020-03-30

J Hematol Oncol:KMT2<font color="red">家族</font><font color="red">基因</font>突变可预测癌症患者对免疫检查点治疗的反应<font color="red">性</font>

J Hematol Oncol:KMT2家族基因突变可预测癌症患者对免疫检查点治疗的反应

可预测癌症患者对ICT治疗应答的生物标志物有哪些呢?

MedSci原创 - 免疫检查点疗法,KMT2家族 - 2021-03-05

肠系膜侵袭<font color="red">性</font>纤维<font color="red">瘤</font><font color="red">病</font>1例

肠系膜侵袭纤维1例

男,57岁,因“上腹部疼痛伴恶心、呕吐2个月,加重1个月余”入院。查体:腹软,中上腹部扪及一不规则软组织包块,未触及上缘,下达脐水平,右至右锁骨中线内侧2 cm,可推动,质软,

中国中西医结合影像学杂志 - 肠系膜侵袭性纤维瘤病 - 2020-07-30

Cell Death Dis:遗传<font color="red">性</font>肾小管<font color="red">性</font>酸中毒(dRTA)<font color="red">家族</font>致病<font color="red">基因</font>筛查及功能研究

Cell Death Dis:遗传肾小管酸中毒(dRTA)家族致病基因筛查及功能研究

肾小管酸中毒(RTA)是由肾脏酸化功能障碍所引起的高氯代谢酸中毒的一种临床综合征。

MedSci原创 - 肾小管性酸中毒,ATP6V1B1,ATP6V0A4 - 2020-03-19

Blood:<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>B细胞前体-急性淋巴细胞白血<font color="red">病</font>的胚系PAX5突变

Blood:家族B细胞前体-急性淋巴细胞白血的胚系PAX5突变

近年来,通过全基因组测序分析,已有大量令人信服的证据证明遗传易感性在儿童B细胞前体-急性淋巴细胞白血(BCP-ALL)中的作用是由PAX5基因突变引起的。

MedSci原创 - 急性B淋巴细胞白血病,PAX5突变,BCP-ALL - 2020-10-10

Nat commun:数字化空间<font color="red">基因</font>表达谱确定转移<font color="red">性</font>前列腺癌的<font color="red">瘤</font>间和<font color="red">瘤</font>内异质<font color="red">性</font>

Nat commun:数字化空间基因表达谱确定转移前列腺癌的间和内异质

转移前列腺癌(mPC)包括一系列多样的表型。然而,肿瘤间和肿瘤内异质的程度还没有确定。

MedSci原创 - 前列腺癌,基因表达谱,肿瘤异质性 - 2021-03-07

JACC:<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血症的全球流行<font color="red">病</font>学研究

JACC:家族高胆固醇血症的全球流行学研究

尽管缺血性心脏(IHD)、早发性IHD和严重高胆固醇血症(低密度脂蛋白≥190 mg/dl)患者的家族高胆固醇血症(FH)患病率较高,但FH的总体发病率尚不清楚。本研究的目的是评估与普通人群

MedSci原创 - 心血管,家族性高胆固醇血症 - 2020-05-25

Acta Neuropathologica: C11orf95-RELA对幕上室<font color="red">管</font>膜<font color="red">瘤</font>的三维表观<font color="red">基因</font>组进行了重新编程

Acta Neuropathologica: C11orf95-RELA对幕上室的三维表观基因组进行了重新编程

幕上室(ST-EPN)是一种主要见于儿童的恶性脑肿瘤。根据肿瘤部位,它可分为幕上型、幕下型和脊髓型三类。目前尚无有效的化疗方案,其治疗仅限于手术加或不加辅助放疗。

MedSci原创 - C11orf95-RELA,幕上室管膜瘤,转录因子 - 2020-09-16

3D打印技术指导儿童外伤<font color="red">性</font><font color="red">颅</font>内动脉<font color="red">瘤</font>血管内治疗1例

3D打印技术指导儿童外伤内动脉血管内治疗1例

患儿,男,9岁,因“摔伤后意识障碍1+天”入院,入院查体:昏迷,GCS5分,双侧瞳孔直径3mm,对光反射迟钝,四肢刺痛屈曲,肌张力无明显异常,生理反射可对称引出,病理反射未引出,颈阻阴性

四川医学 - 动脉瘤,脑外伤 - 2020-05-12

2020 ESPGHAN意见书:单<font color="red">基因</font>型炎症<font color="red">性</font>肠<font color="red">病</font>的临床<font color="red">基因</font>组学诊断

2020 ESPGHAN意见书:单基因型炎症的临床基因组学诊断

2020年12月,欧洲儿科胃肠学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症的鉴别很重要,因其治疗不同于传统类型I

J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30

Acta Neuropathologica: 神经鞘<font color="red">瘤</font><font color="red">病</font>的表观遗传学、<font color="red">基因</font>组学和转录组学

Acta Neuropathologica: 神经鞘的表观遗传学、基因组学和转录组学

神经鞘(SWNTS)是一种遗传肿瘤易感综合征,是神经纤维的一种形式。

MedSci原创 - 神经鞘瘤病,LZTR1,基因组学 - 2020-10-13

Diabetologia:家族1型糖尿的特征?

在以前的研究中,据报道显示,患家族1型糖尿的父亲的后代比患此的母亲的后代患此的风险高出两倍以上。我们验证了这样一个假设:与其他一级亲属患病的儿童相比,父亲患病的儿童在诊断时可能具有更强的疾病侵袭

MedSci原创 - 家族性1型糖尿病 - 2019-12-24

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