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Bone：<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>非I型胶原生物标志物的改变

Bone：成骨不全症非I型胶原生物标志物的改变

成骨不全症是由I型胶原的合成或加工异常引起的罕见的结缔组织疾病。I型胶原蛋白是最丰富的胶原蛋白，几乎在所有结缔组织中都有表达。

MedSci原创 - 2018-10-06

BMC Oral Health：<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>患者的颞下颌关节紊乱和社会心理状态

BMC Oral Health：成骨不全症患者的颞下颌关节紊乱和社会心理状态

成骨不全症（OI）的特征在于口面部许多部位的发育较差。本研究旨在探究颞下颌关节紊乱的发生，评估社会心理状态，并评估成人OI患者群体的牙齿咬合情况。

MedSci原创 - 2018-03-14

J Clin Exp Dent：种植修复恢复<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>患者的的咬合——4年随访病例报道

J Clin Exp Dent：种植修复恢复成骨不全症患者的的咬合——4年随访病例报道

成骨不全症（OI）是一种罕见的常染色体显性结缔组织病，其骨质和密度受到影响。OI患者出现一些代谢紊乱并且具有多种的临床表现。成骨不全症患者骨骼密度非常低，目前使用双膦酸盐治疗的疾病。而骨的质量和高度及宽度对于在牙种植体中实现骨整合是十分重要的。 关于此种病例的种植修复的文献报道的病例很少。本病例汇报中，患者男性，61岁，为IVI OI患者，在其右侧和左侧下颌骨后侧植入植体以支持固定修复体，无骨移植

MedSci原创 - 2018-03-16

Front Endocrinol:胫骨平台骨折伴<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>的RNA测序1例

Front Endocrinol:胫骨平台骨折伴成骨不全的RNA测序1例

成骨不全(OI)是一种遗传性骨骼发育不良疾病，以骨量减少、骨脆性增加为特征。一位29岁的男性患者被诊断为OI合并右侧胫骨平台骨折，接受手术治疗，采用全血RNA转录组测序的方法探讨新的发病机制。

MedSci原创 - RNA测序，胫骨平台骨折，成骨不全 - 2023-06-17

Curr Clin Pharmacol：改善骨密度和降低<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>的骨折风险的干预措施

Curr Clin Pharmacol：改善骨密度和降低成骨不全的骨折风险的干预措施

成骨不全症是一种罕见的代谢紊乱性疾病，与骨质矿化减少相关，可增加骨折的风险。本研究中，研究人员进行了网络荟萃分析，比较了所有成骨不全的医学干预措施。搜索电子数据库的随机对照临床试验，评估成骨不全患者的药物使用情况。BMD的百分比变化是主要研究结果，骨折风险的降低和不良事件是次要结果。

MedSci原创 - 2018-09-02

Cytotherapy：间充质基质细胞释放的胞外囊泡可用于治疗<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>患者

Cytotherapy：间充质基质细胞释放的胞外囊泡可用于治疗成骨不全患者

既往研究已经表明成骨不全症（OI）儿童全身输注间充质基质细胞（MSCs）可诱导骨加速生长，尽管移植骨髓中MSCs的移植量很小。我们既往研究发现OI动物输注MSC可刺激生长板中的软骨细胞增殖。

MedSci原创 - 2017-12-02

J Biomed Sci：研究发现WNT1中G324C新突变参与了<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font>的发生

J Biomed Sci：研究发现WNT1中G324C新突变参与了成骨不全的发生

成骨不全症（OI）是一种临床和遗传异质性疾病，骨骼脆且易变性。迄今为止，已经鉴定了导致不同类型的OI的18种不同基因中的几个点突变。WNT1中的突变损害了成骨细胞的活性，导致骨量增加受损，脆性骨折和进行性骨骼异常。本研究旨在确定巴基斯坦Chinute大型近亲家庭中常染色体隐性遗传性骨骼发育不良的潜在遗传原因。

MedSci原创 - 2018-11-20

Genet Med：多中心研究揭示成骨不全患者的生长特征

成骨不全（OI）易发生复发性骨折，骨骼畸形和身材矮小。但是，目前缺乏大规模系统探究OI的生长参数的研究。

网络 - 2019-02-16

Osteoporos Int：成骨不全患儿的健康相关生活质量的调查研究

成骨不全症（OI）是一种遗传性疾病，其特征在于多个脆性骨折和进行性骨骼畸形。目前尚没有在大量OI患者样本中进行关于生活质量（QoL）的详细调查。

MedSci原创 - 2018-12-23

Clin Chim Acta：BMP1中的新突变诱导罕见类型的成骨不全

成骨不全症（OI）是一组以低骨量和复发性骨折为特征的遗传性疾病。常染色体隐性遗传的OI患者极为罕见，其中OI型XIII可归因于BMP1基因的突变。

网络 - 2019-02-17

Clin Genet：一项多中心研究评估了成骨不全患者的肺功能

肺并发症是成骨不全症（OI）发病率和死亡率的重要原因。然而，迄今为止，很少有研究系统地评估OI患者的肺功能。

MedSci原创 - 2018-09-02

J Pediatr Health Care：成骨不全患儿照顾者的压力，抑郁和生活质量

本研究旨在评估成骨不全症（OI）儿童的护理人员的压力，抑郁症状和生活质量（QOL），并确定是否存在与患者疾病相关特征的关联。

网络 - 2019-03-06

J Bone Miner Res：IFITM5突变引起的V型成骨不全的表型变异

在一大群成骨不全型V型（OI型V）患者（来自12个家族的17个人）中，我们在干扰素诱导的跨膜蛋白5（IFITM5）的5'非翻译区（5'UTR）中发现了相同的突变。

网络 - 2019-03-23

JBMR Plus：双膦酸盐暴露对成骨不全症中骨矿物质密度和其他健康结果的影响

成骨不全症（OI）的特点是骨量低和骨脆。使用来自成骨不全症基金会相关临床研究中心的大量OI个体的数据，我们研究了双膦酸盐（BPN）治疗（过去或现在）与腰椎（LS）面骨矿物质密度（aBMD），骨折，脊柱侧弯和活动性之间的关系。

网络 - 2020-02-13

J Cell Mol Med：雷帕霉素对成骨不全症α2（I）-G610C小鼠骨量和强度的影响

成骨不全（OI）通常由杂合的I型胶原结构突变引起，其扰乱三螺旋折叠和完整性。这种含有突变体的错误折叠的胶原蛋白在内质网（ER）中积聚并诱导一种与成骨细胞分化和成熟相关的ER应激相关的形式。

MedSci原创 - 2019-01-09

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