孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查 | Cell Discovery
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。但NIPT在检测疾病范围、目标疾病的检测性能等方面还有较大的提升空间,亟需对NIPT这一重要临床检测技术进行实验方法学和
网络 - 2022-10-18
bioRxiv:英美最新研究警示:人类胚胎中的CRISPR基因编辑会造成染色体混乱
近段时间,有一系列使用CRISPR–Cas9技术修饰人类胚胎的研究,揭示了该过程如何对靶位点或其附近的基因组造成不必要的重大效应。
转化医学网 - CRISPR–Cas9 - 2020-07-07
美欧人类遗传学会发布无创产前筛查(NIPT)建议
文中,欧洲人类遗传学协会(ESHG)和美国人类遗传学会(ASHG)对临床实践中的无创产前筛查(NIPT)提
生物谷 - 人类遗传学会,产前筛查,NIPT - 2015-04-29
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者,但却不会显示任何病状,而其子女有1/4的患病概率。
科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病,无创孕前基因筛查 - 2016-12-08
Sci Transl Med:无创性尿蛋白酶检测筛查肺癌
肺癌是与癌症相关死亡的主要原因,确诊时多已经是晚期,无法治愈。
MedSci原创 - 肺癌,无创检测,活性纳米传感器 - 2020-04-03
无创筛查前列腺癌新方法:表面增强拉曼光谱
癌症筛查">筛查是预防癌症死亡的极其重要的工具,越早发现病例越可及早治疗。尽管现存已有很多对不同类型的癌症的筛查方法,仍然需要更安全,廉价,和有效的筛查方法来挽救更多的生命。前列腺癌是全球男性中最常见的癌症,近日,由中国广东医学院的李绍新博士领导的研究团队证实了一种无创筛查前列腺癌的新方法的潜力。
新浪科技 - 前列腺癌,筛查 - 2014-09-11
IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速无创产前筛查方法
作者采用多重液滴数字PCR检测21号染色体16个扩增子和18号染色体16个扩增子(作为参考)。
小桔灯网 - 数字PCR,无创产前筛查 - 2024-01-21
荷兰:专业人士倾向于将无创产前检测作为一级筛查方法
据美国纽约GenomeWeb报道,荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测(Noninvasive Prenatal Testing, NIPT)作为所有孕妇的一级筛查方法,不管她们的风险是高还是低。荷兰的专家正在考虑如何将无创产前检测落实到产前筛查中。研究人员希望能够发表一系列的相关研究论文来证明这种方法的可行性。研究内容
同并相联 - 体外诊断 - 2015-12-01
Genet Med临床研究显示:孕妇进行单基因无创产前筛查,可准确评估胎儿隐性遗传病风险
该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。
测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查,估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16
NEJM:高分辨率无创产前筛查方法NIFS,利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变
研究人员开发了一种非侵入性高分辨率产前基因筛查方法,称为无创胎儿测序。
测序中国 - 无创产前筛查,无创胎儿测序,胎儿基因诊断 - 2023-12-06
NEJM:基于深度家系外显子测序的无创产前筛查技术(DES-NIPT) 实现胎儿特异性致病变异的精准检测
来自丹麦的研究团队开发了基于深度家系外显子组测序的无创产前筛查(DES-NIPT)方法。
测序中国 - 外显子组测序,无创产前筛查 - 2024-01-13
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第1部分:中孕期母血清学产前筛查
《中国产前诊断杂志(电子版)》.2011,3(3):42-47. - 2010-06-08
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分:胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
《中国产前诊断杂志(电子版)》.2011,3(4):46-58. - 2010-06-08
2014 ISNVD立场声明:多通道和无创性筛查颅外静脉畸形提示的慢性脑脊髓静脉功能不全
J Vasc Interv Radiol. 2014 Sep 22. - 2014-09-22
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