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孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿<font color="red">染色体</font>异常和单基因病的同步<font color="red">筛</font><font color="red">查</font> | Cell Discovery

孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步 | Cell Discovery

NIPT是常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。但NIPT在检测疾病范围、目标疾病的检测性能等方面还有较大的提升空间,亟需对NIPT这一重要临床检测技术进行实验方法学和

网络 - 2022-10-18

bioRxiv:英美最新研究警示:人类<font color="red">胚胎</font>中的CRISPR基因编辑会造成<font color="red">染色体</font>混乱

bioRxiv:英美最新研究警示:人类胚胎中的CRISPR基因编辑会造成染色体混乱

近段时间,有一系列使用CRISPR–Cas9技术修饰人类胚胎的研究,揭示了该过程如何对靶位点或其附近的基因组造成不必要的重大效应。

转化医学网 - CRISPR–Cas9 - 2020-07-07

美欧人类遗传学会发布<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>(NIPT)建议

美欧人类遗传学会发布产前(NIPT)建议

文中,欧洲人类遗传学协会(ESHG)和美国人类遗传学会(ASHG)对临床实践中的产前(NIPT)提

生物谷 - 人类遗传学会,产前筛查,NIPT - 2015-04-29

135种隐性遗传病可实现<font color="red">无</font><font color="red">创</font>孕前基因<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

135种隐性遗传病可实现孕前基因

隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者,但却不会显示任何病状,而其子女有1/4的患病概率。

科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病,无创孕前基因筛查 - 2016-12-08

Sci Transl Med:<font color="red">无</font><font color="red">创</font>性尿蛋白酶检测<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>肺癌

Sci Transl Med:性尿蛋白酶检测肺癌

肺癌是与癌症相关死亡的主要原因,确诊时多已经是晚期,无法治愈。

MedSci原创 - 肺癌,无创检测,活性纳米传感器 - 2020-04-03

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>前列腺癌新方法:表面增强拉曼光谱

前列腺癌新方法:表面增强拉曼光谱

癌症">是预防癌症死亡的极其重要的工具,越早发现病例越可及早治疗。尽管现存已有很多对不同类型的癌症的方法,仍然需要更安全,廉价,和有效的方法来挽救更多的生命。前列腺癌是全球男性中最常见的癌症,近日,由中国广东医学院的李绍新博士领导的研究团队证实了一种前列腺癌的新方法的潜力。

新浪科技 - 前列腺癌,筛查 - 2014-09-11

IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>方法

IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速产前方法

作者采用多重液滴数字PCR检测21号染色体16个扩增子和18号染色体16个扩增子(作为参考)。

小桔灯网 - 数字PCR,无创产前筛查 - 2024-01-21

荷兰:专业人士倾向于将<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前检测作为一级<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>方法

荷兰:专业人士倾向于将产前检测作为一级方法

据美国纽约GenomeWeb报道,荷兰的产科专家倾向于将产前检测(Noninvasive Prenatal Testing, NIPT)作为所有孕妇的一级方法,不管她们的风险是高还是低。荷兰的专家正在考虑如何将产前检测落实到产前中。研究人员希望能够发表一系列的相关研究论文来证明这种方法的可行性。研究内容

同并相联 - 体外诊断 - 2015-12-01

NIPT2 Pro——三合一<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>的技术创新之路

NIPT2 Pro——三合一产前的技术创新之路

NIPT2 Pro——三合一产前的技术创新之路

测序中国 - NIPT2 Pro,三合一无创产前筛查 - 2022-11-10

Genet Med临床研究显示:孕妇进行单基因<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>,可准确评估胎儿隐性遗传病风险

Genet Med临床研究显示:孕妇进行单基因产前,可准确评估胎儿隐性遗传病风险

该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPSACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。

测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查,估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16

​NEJM:高分辨率<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>方法NIFS,利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变

​NEJM:高分辨率产前方法NIFS,利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变

研究人员开发了一种非侵入性高分辨率产前基因方法,称为胎儿测序。

测序中国 - 无创产前筛查,无创胎儿测序,胎儿基因诊断 - 2023-12-06

NEJM:基于深度家系外显子测序的<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>技术(DES-NIPT) 实现胎儿特异性致病变异的精准检测

NEJM:基于深度家系外显子测序的产前技术(DES-NIPT) 实现胎儿特异性致病变异的精准检测

来自丹麦的研究团队开发了基于深度家系外显子组测序的产前(DES-NIPT)方法。

测序中国 - 外显子组测序,无创产前筛查 - 2024-01-13

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