法布里病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

低骨骼肌质量是<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font>病儿童的早期症状

低骨骼肌质量是法布里病儿童的早期症状

法布雷病患者的早期表现主要包括神经性肢体疼痛、多汗、血管角化瘤、角膜混浊及胃肠道不适。

MedSci原创 - 法布雷病 - 2023-07-27

PLoS One：在<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>病人中，心脏和肾脏功能障碍与晚期听力损失相关

PLoS One：在法布里病病人中，心脏和肾脏功能障碍与晚期听力损失相关

法布里疾病（FD）是一种X染色体连锁的隐性遗传性溶酶体储存障碍，并且能够导致糖鞘脂（Gb3）在肾脏和心脏组织中的积累以及在中央和周围神经系统中的积累。

MedSci原创 - 听力损失，法布里病，耳鸣 - 2017-11-25

European Radiology：左心房张力与安德森-<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>心脏受累的严重程度的相关性

European Radiology：左心房张力与安德森-法布里病心脏受累的严重程度的相关性

应变分析可以通过斑点跟踪回声心动图（STE）和心脏磁共振成像（CMR）进行。虽然STE高度依赖用户，并可能受到患者特定因素的影响，但CMR由于其良好的可重复性和准确性已成为应变评估的首选方法。

MedSci原创 - 晚期钆增强，心脏磁共振成像，安德森-法布里病，AFD - 2023-02-05

Clinica Chimica Acta：加拿大一组慢性肾病患者的<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>高危筛查

Clinica Chimica Acta：加拿大一组慢性肾病患者的法布里病高危筛查

法布里病是一种x染色体相关的溶酶体贮存障碍，临床表现高度异质性。由于非典型变异的存在，法布里病的患病率被低估了。

MedSci原创 - 法布里病；高危；筛查 - 2020-03-19

JAHA：心肌纤维化标志物：揭示<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font>心肌<font color="red">病</font>纤维化的自然史！

JAHA：心肌纤维化标志物：揭示法布里心肌病纤维化的自然史！

由此可见，FD心肌病患者I型胶原合成增加，甚至在疾病的早期阶段，这种纤维化状态具有很好的预测价值，可能对于左心室肥厚的发生发展至关重要。此外，抑制I型胶原裂解的酶似乎对心肌胶原的沉积至关重要。

MedSci原创 - 心肌，纤维化，标志物，FD - 2018-03-13

Clinica Chimica Acta：尿球蛋白-鞘氨醇及其类似物在<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>诊断中的临床应用

Clinica Chimica Acta：尿球蛋白-鞘氨醇及其类似物在法布里病诊断中的临床应用

法布里病（FD）是一种遗传疾病，由GLA基因突变引起的有缺陷的α-半乳糖苷酶-A酶引起。通过测量酶活性，同时诊断经典FD女性和非经典FD患者需要进行突变分析，可以对经典FD男性做出可靠的诊断。

MedSci原创 - 法布里病，诊断 - 2020-03-01

基底动脉直径作为<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font>病患者神经影像学生物标志物的研究

基底动脉直径作为法布里病患者神经影像学生物标志物的研究

法布雷病的神经病学特征包括小纤维神经病变、脑微血管病变和大血管病变，可发生进行性脑白质病变甚至中风，FD被认为是青少年脑卒中和脑白质病的病因之一。

MedSci原创 - 法布雷病 - 2023-07-26

临床急需，国内首个<font color="red">法</font>布雷<font color="red">病</font>特效药物<font color="red">法</font><font color="red">布</font>赞在华获批

临床急需，国内首个法布雷病特效药物法布赞在华获批

赛诺菲中国宣布，中国国家药品监督管理局已批准法布赞（注射用阿加糖酶β）用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。作为国内首个获批的法布雷病特效药，法布赞填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求，可长期稳定肾功能、减轻疼痛、改善患者生存质量，使患者回归正常生活成为可能。

医谷 - 法布雷病，特效药 - 2019-12-20