NAT GENET： 卵巢癌的12个新易感性位点
上皮性卵巢癌（EOC）是一种异质性疾病，通常分为侵袭性疾病（高级浆液（HGSOC），低度浆液（LGSOC），粘液性（MOC），子宫内膜样（ENOC）和透明细胞（CCOC））五种主要组织型和边界性疾病的两种组织型（浆液性和粘液性）。
MedSci原创 - eoc，易感性 - 2017-03-30
JACC：心脏结构位点突变在房颤发生中起重要作用
全基因组关联分析（GWAS）已经发现与房颤相关的＞30个基因位点的突变，其中就包括肌节基因MYH6 和MYL4的罕见突变位点.本研究旨在利用GWAS和心电图检测技术探索与房颤相关新的位点突变。本研究利用冰岛的全基因组数据对14255名房颤患者和374939名正常对照进行GWAS分析，并在2002名非冰岛患者和12324名正常对照上对新发位点进行验证。
MedSci原创 - 心血管，房颤 - 2017-10-19
Circulation：腹主动脉瘤的新增基因风险位点！
总体上，10个已确定的风险位点只解释了一小部分的AAA遗传贡献。
MedSci原创 - 腹主动脉瘤，AAA，基因风险位点 - 2020-10-31
Neurology：难治性慢性丛集性头痛深层脑刺激最佳位点研究
研究人员考察了难治性慢性丛集性头痛深层脑刺激的最佳位点，加深了对疾病生理病理以及治疗机制的认识
MedSci原创 - 头痛，深层脑刺激，最佳位点 - 2017-10-15
EASD 2016：中国证据——糖尿病肾病基因位点新发现
Ma）教授分享了通过全基因组关联分析（GWAS），在中国2型糖尿病患者中识别到的终末期肾病（ESRD）相关基因位点，拓展了对中国2型糖尿病患者肾病的遗传学认识。1糖尿病心-肾并发症
菲糖新动 - 糖尿病，糖尿病肾病，基因 - 2016-09-22
Nat Commun：前列腺癌中雄激素受体结合位点高度变异
最近，有研究人员使用临床全基因组测序发现了AR结合位点的变异比例存在大幅增加，并且比其他任何转录因子都要高，并且特异性的存在前列腺癌中。另外，研究人员还发现乳腺癌中雌激素受体结合位点
MedSci原创 - 前列腺癌，雄激素，位点变异 - 2020-02-21
为何机体肠道免疫反应也具有位点特异性？
为什么诸如克罗恩病等慢性炎性肠病会同时影响小肠和结肠健康，而另外一些诸如溃疡性结肠炎等慢性炎性肠病仅会影响结肠。本文研究发现为阐明机体炎性疾病的发生过程提供了新的线索。
细胞 - 特异性，类器官，肠道免疫反应 - 2020-07-27
J Clin Med：DFNB1位点病理变异儿童耳蜗移植结果研究
大约60%的具有永久性语前听力损失（HL）的儿童具有遗传的儿童决定性因素，通常是2个DFNB1位点（GJB2/GJB6基因）阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植（CI）结合。
MedSci原创 - 耳蜗移植，病理变异，效果评估 - 2020-01-29
Mol Psychi：GWAS证实精神分裂症遗传易感位点
精神分裂症是一类复杂的精神疾病，以思维障碍为主要临床相，伴有感知觉、情感和意志行为方面的异常以及认知功能的损害，表现为幻觉、妄想、情感失调、意志缺乏等。该病多起病于青年时期，全球人群终身患病率高达1%，但病因至今未完全明朗。由于精神分裂症遗传率很高（80%），解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。 近期，国内两个研究组分别对我国精神分裂症患者开展了大规模全基因组关联分析（Genome-wide
中科院昆明动物所 - GWAS，精神分裂症 - 2012-06-17
Nat Genet：喉鳞状细胞癌3个易感基因位点找到
最近，中外专家通过全基因组关联研究(GWAS)鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌(LSCC)的3个易感基因位点。其结果发表在国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志。
科技日报 - 喉鳞状细胞癌，易感基因 - 2014-12-22
Circulation：研究测定冠状动脉疾病风险位点GUCY1A3的功能
已知在全基因组范围内，4q32.1染色体位点与冠状动脉疾病的发病风险密切相关。该位点包含了GUCY1A3，编译可溶性鸟苷酰环化酶（sGC）的α1亚基，sGC是nitric oxide/cGMP信号通路的关键酶。该区域常见变异与冠状动脉发病风险之间联系机制目前尚不清楚。
MedSci原创 - 冠状动脉疾病，GUCY1A3 - 2017-08-08
PLoS Genetics：GWAS方法鉴定出与帕金森氏症相关两新位点
不过这两个位点相当有研究价值。一个落在2型溶酶体膜蛋白编码基因SCARB2附近，另一个则在SREBF1和RAI1基因附近。这是否提示PD病与自噬确实存在密切关系（溶酶体与自噬关系密切）？
生物谷 - 帕金森氏症，Parkinson，GWAS - 2012-02-11
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