Acta Neuropathologica: TDP 43转运核糖体蛋白mRNA调节神经元轴突的轴突局部翻译
肌萎缩性侧索硬化（ALS）和额颞叶变性（FTLD）是一种神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓的运动神经元以及大脑皮质神经元，导致肌肉无力和痴呆。
MedSci原创 - TDP 43，ALS，RP-mRNAs - 2020-10-15
HBSN：下丘脑室旁核中的谷氨酸能神经元参与调节小鼠胰腺癌引起的内脏疼痛
下丘脑室旁核（PVN）中的谷能神经元参与调节小鼠胰腺癌引起的内脏疼痛，为发现治疗胰腺癌内脏疼痛的有效靶点提供了新的见解。
MedSci原创 - 胰腺癌，内脏疼痛 - 2024-02-02
Mol Psychiatry：对 PTSD/AUD 合并症大鼠中央杏仁核 CRF 表达神经元进行化学遗传学抑制可减少酒精摄入量
CeA CRF 调节 PTSD/AUD 合并症，抑制 CRF 神经活动主要与减少饮酒有关，但与 PTSD/AUD 相关的创伤相关行为无关。
MedSci原创 - 创伤后应激障碍(PTSD)，AUD - 2024-03-30
Neurodegener：Prion蛋白寡聚体在快速进展的阿尔茨海默病中引起神经元细胞骨架损伤
高密度寡聚体的prion蛋白先前已在患有快速进行性阿尔茨海默氏病（rpAD）患者的脑组织中鉴定出来。目前的研究旨在确定rpAD大脑中HDP的相互作用伴侣，以阐明HDP如何参与快速进展的病理学原因。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，Prion蛋白寡聚体，神经元细胞骨架损伤 - 2022-12-07
STM：路易体痴呆/帕金森病小鼠模型中抑制p38α MAPK可修复神经元p38γ MAPK并改善突触变性
作者通过小鼠模型测试了p38α抑制剂SKF-86002是否可以改善路易体病。
brainnew神内神外 - 路易体病，p38α抑制剂 - 2023-06-23
Drug Des Devel Ther：结合代谢组学和网络药理学揭示肝豆灵片抗铜超载诱导的肝豆状核变性大鼠神经元损伤的机制
结合代谢组学和网络药理学，揭示肝豆灵片(GDL)对肝豆状核变性(WD)致神经元损伤的作用机制。
MedSci原创 - 机制，代谢组学，网络药理学，肝豆灵片 - 2023-06-23
JNNP：遗传性周围神经病病例中NOTCH2NLC相关疾病的临床表型多样性
本研究的这些发现有助于我们理解NOTCH2NLC相关疾病的临床异质性，如非长度依赖性运动显性表型和突出的自主神经受累。
MedSci原创 - NOTCH2NLC GGC，NOTCH2NLC - 2023-07-18
Neurology：台湾遗传性神经病患者NOTCH2NLC基因GGC重复扩增
NOTCH2NLC GGC重复扩增是遗传性神经病的一个被低估的重要原因。在台湾CMT队列中，扩增的CMT2病例占分子上未指定的CMT2病例的10.6%(7/66)。
MedSci原创 - Charcot-Marie-Tooth病，NOTCH2NLC GGC - 2021-10-30
知道什么是脊髓小脑性共济失调吗？
脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病，临床主要表现为小脑性共济失调，伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹，锥体和(或)锥体外系征等。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-11-01
Nat Genet：从基因层面找到“渐冻症”发病机理
它将“渐冻症”带进了公众的视野，让越来越多的人了解到这一罕见病，同时也让我们更多得了解到神经退行性疾病，譬如阿尔茨海默病，但同时，我们也越来越深刻地认识到了人类对神经退行性疾病的束手无策，据专家分析，在不久的将来，神经退行性疾病极有可能超越癌症成为人类一大致死率极高的疾病。
转化医学网 - 基因，渐冻症，X震颤 - 2019-07-26
Nature Genetics：这个基因竟与四种罕见神经退行性疾病都有关
神经退行性疾病一直是医学研究难以攻克的一大疾病，像是阿尔茨海默症、帕金森、癫痫、亨廷顿病等都是我们所熟悉的神经退行性疾病。当然，对于一些罕见的神经退行性疾病科学家也没有放弃。
生物探索 - 基因，罕见，神经退行性疾病 - 2019-07-24
JAMA Neurol ：傻傻分不清楚……看起来是帕金森病，其实是罕见神经退行性疾病？
神经元核内包涵体病（NIID）是近年来新发现的一类罕见神经退行性疾病，有证据表明，NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增与NIID有关，但目前尚无有效的治疗方法。
生物探索 - 帕金森病，诊断，神经退行性疾病 - 2020-11-12
Nat Genet：这个基因竟与四种罕见神经退行性疾病都有关
神经退行性疾病一直是医学研究难以攻克的一大疾病，像是阿尔茨海默症、帕金森、癫痫、亨廷顿病等都是我们所熟悉的神经退行性疾病。当然，对于一些罕见的神经退行性疾病科学家也没有放弃。
生物探索 - 基因，神经退行性疾病，神经元核内包涵体疾病，CGG重复扩增 - 2019-07-28
NEJM：研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因
一例共济失调、痴呆和低性腺功能综合征患者的影像学及神经病理资料 共济失调和性腺机能减退综合征在一个世纪以前就被描述，但是其基因异常情况却不甚明了。来自哈佛生殖研究中心的David H.
dxy - 共济失调，痴呆，低性腺功能综合征，致病基因 - 2013-05-14
Acta Neuropathologica: 在器官型脑片培养和体内，神经元活动调节α-突触核蛋白的聚集和扩散
错误折叠的α-突触核蛋白形成被称为Lewy小体（LB）和Lewy轴突（LN）的神经元包涵体，这是帕金森病（PD）和Lewy小体痴呆（DLB）的病理特征。
MedSci原创 - 器官型脑片培养， 神经元活动，α-突触核蛋白聚集 - 2020-10-11
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