Hermansky-Pudlak综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)，又名海-普综合征，白化病-血小板病综合征，白化病-出血素质综合征，由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名，全世界范围内均有发病。
MedSci原创 - Hermansky-Pudlak综合征 - 2022-08-20
约2000万元，30位专家为一名患者研发专属药物，个性化医疗迈入新时代
近日，一款专为一名患者定制，并以该患者命名的新药milasen登上了《新英格兰医学杂志》，这或许标志着个性化治疗迈入了一个新时代。
医谷综合报道 - 罕见病，个性化治疗，药物研发 - 2019-10-14
Alzheimer's & Dementia：ApoE4基因是如何损伤大脑，进而引发阿尔茨海默症的？
近日，《阿尔茨海默氏症与痴呆》杂志上发表了一项新研究，揭示了ApoE4基因损伤大脑的机制。
转化医学网 - 阿尔兹海默症 - 2020-06-29
AMPK在阿尔茨海默病中的作用机制
腺苷酸活化蛋白激酶：是丝/苏氨酸蛋白激酶，一种重要的蛋白激酶，主要协调代谢和能量的需要。
ANDs - 阿尔茨海默病，AMPK结构和功能，AD脑能量代谢紊乱的标记物 - 2023-02-23
Trends Cell Biol：自噬与神经退行性病变新进展：或许自噬也是加重病情的元凶！
聚谷氨酰胺（polyQ）障碍导致扩展的CAG三核苷酸重复进而引起的神经退行性疾病，所述重复引起蛋白质序列中的polyQ扩展。这些发现于亨廷顿舞蹈病和齿状核旁核视网膜萎缩症（DRPLA）中.DRPLA是由于atrophin1（ATN1）基因突变的结果。这种ATQ的polyQ形式会破坏对于防止聚集相关的神经退行性疾病是至关重要的，因此通过巨噬细胞自噬活化来激活核自噬过程以降解异常的核组分并恢复体内平衡
转化医学网 - 聚谷氨酰胺，神经退行性疾病，自噬 - 2018-03-20
新进展：ApoE4基因是如何引发阿尔兹海默症的？
它为神经元提供重要的营养物质，包括多不饱和脂肪酸，而多不饱和脂肪酸是神经元周围细胞膜的组成部分。
brainnew神内神外 - 阿尔兹海默症，ApoE4基因 - 2023-02-19
【综述】靶向抑制铁死亡在脑出血后继发性脑损伤治疗中的作用研究进展
笔者系统总结了脑出血后铁死亡参与SBI-ICH的病理机制及药物靶向抑制铁死亡在减轻SBI-ICH方面的应用进展,期望为研究铁死亡在脑出血中的作用机制和相关靶向药物研发提供思路｡
中国脑血管病杂志 - 脑出血，继发性脑损伤，铁死亡 - 2024-03-08
十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展
1.系统性硬化（SSc）、皮肌炎（DM）Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作，在日本开发和商业化研究性药物lenabasum，以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化（systemic sclerosis，
罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22
Nature Neuroscience：从单细胞基因组学深入理解阿尔兹海默病
单细胞分析有助于对 AD 大脑中受到扰动的各种细胞过程进行细致入微的描述，这些不同的分子程序有助于解释健康衰老和认知能力下降之间的差异，并突出显示与 AD 相关的细胞类型特异性分子程序。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，神经原纤维缠结 - 2023-03-02
散发性成人型神经元核内包涵体病一例
患者女，62岁，农民。因“发作性头痛伴意识不清3年”入院。患者于3年前无明显诱因反复出现发作性头痛，吐词不清，共发作7次，每次头痛后数分钟-数十分钟即出现意识不清，呼之不应，意识不清持续数天（一般7d左右），每次均伴有发热，体温38°C左右，有时伴有发作性肢体抽搐，无双眼睑上翻及眼球上窜，无口吐白沫，曾于多家医院诊治，未能确诊。于2018年7月4日再次无明显诱因出现头痛，吐词不清，并感右上肢无力，
中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 散发性，成人型，神经元核，包涵体病 - 2019-12-13
Neuron: 阿尔茨海默病中小胶质细胞的胞葬作用
阿尔茨海默病 (AD) 是最普遍的痴呆类型，是一种神经退行性疾病，其特征是淀粉样蛋白β肽 (Aβ) 在淀粉样斑块中异常沉积以及在神经原纤维缠结中异常沉积 tau 蛋白。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，小胶质细胞 - 2023-02-21
胰岛素抵抗与帕金森病的研究进展
帕金森病(Parkinson's disease)是继阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)后人类的第二大神经退行性疾病，其病理特点主要是中脑黑质致密部多巴胺能神经元的丢失以及嗜酸性包涵体虽然帕金森病的病理生理学改变已经被深入研究，但其病因及发病机制至今不明。环境因素和(或)基因遗传是帕金森病最重要的致病原因。帕金森病患者黑质多巴胺能神经元变性和线粒体
神经科空间 - 胰岛素，与帕金森病 - 2016-10-17
Science：小胶质细胞调节阿尔茨海默病和帕金森病的神经退行性变
神经炎症是有益或有害，需要具体问题具体分析。例如，经典的补体级联反应有助于减少淀粉样蛋白，但也会介导突触丢失。增强TREM2活性可能对存在淀粉样蛋白聚积的脑组织有益。
brainnew神内神外 - 帕金森病，阿尔茨海默病，神经退行性变 - 2022-10-23
Alz Res Therapy: 27-羟基胆固醇和认知减退密切相关
阿尔茨海默病（AD）是痴呆症最常见的原因，并被认为是一种具有复杂病因的多因素疾病。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，认知减退， 27-羟基胆固醇 - 2022-12-16
Nature Metabolism：为阿尔茨海默病防治提供新策略：厦门大学张杰团队揭示小胶质细胞糖脂代谢调控新机制
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD）是严重威胁人类健康的重大神经退行性疾病，预计2030年全球将有超过七千万的AD患者，给患者、家庭和社会带来沉重负担。
“生物世界”公众号 - 阿尔兹海默症，小胶质细胞 - 2022-10-08
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