EGFR突变NSCLC患者进行血液EGFR突变监测的意义
本文应用液体活检技术对38例携带EGFR突变的非小细胞肺癌患者在肿瘤进展的不同阶段的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行研究。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，EGFR突变 - 2023-11-16
Nature：癌症突变具有不同特征
尽管所有癌症都被认为是由体细胞突变（身体中除生殖细胞以外的任何细胞的突变）造成的，但我们对所涉及的突变过程相对来说却知之甚少。这项研究分析了来自超过7000癌症的近500万突变，发现了超过20个与癌症相关的不同突变特征。
Nature - 肿瘤，癌症 - 2013-08-22
JAMA Oncology：MUC16突变与更高的肿瘤突变量和更好的胃癌生存相关
胃癌是一类基因异质性较大的疾病，肿瘤突变量（TMLs）存在显著差异。MUC16是胃癌中最常见的突变基因，但其与TML和患者预后的关系尚未明确。来自天津肿瘤医院的研究团队分别在TCGA胃癌队列和亚洲胃癌队列中独立验证了MUC16突变与胃癌突变量和患者生存的关系，并于近期发布在JAMA Oncology杂志上。
肿瘤资讯 - MUC16，突变，胃癌 - 2018-08-19
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
一项最新研究显示，一种新发现的“Shanghai APP”突变，却与晚发性阿尔茨海默病（LOAD）有关。
生物世界 - 阿尔茨海默病，E674Q突变 - 2023-05-15
CLIN CANCER RES：EGFR突变肺癌中与EGFR酶抑制剂耐药有关的基因突变
作者使用靶向二代测序技术分析了EGFR突变肿瘤治疗前与接受EGFR TKI治疗后进展的肿瘤分子情况。
MedSci原创 - 肺癌，EGFR突变，耐药 - 2018-07-05
NEJM:研究确定CLL体细胞突变
文献标题：SF3B1 and Other Novel Cancer Genes in Chronic Lymphocytic Leukemia 文献来源：NEJM.December 12, 2011 (10.1056/NEJMoa1109016)期刊影响因子：47.05 述评文献标题：Mutations in RNA Splicing Machinery in Human Cance
CLL - 2011-12-16
针对KRAS突变驱动的癌症疫苗
免疫肿瘤学公司Elicio Therapeutics展示了针对7种KRAS突变（mKRAS）的靶向疫苗的重要临床前数据，KRAS突变驱动的癌症占所有人类实体瘤的25％。
MedSci原创 - KRAS突变，癌症疫苗，佐剂 - 2019-08-08
Autophagy：RAS突变如何促进癌症发展
已有的研究显示，RAS GTPase的活化突变有助于许多癌症的发展，包括结直肠癌。但是到目前为止，由于对RAS信号传导机制认识的不足，对于携带突变RAS的癌症治疗的开发尝试并不成功。
MedSci原创 - 自噬，癌症 - 2017-12-24
J Am Coll Cardiol：一人突变，千万人受益，罕见基因突变开启新药发现之门
如果你天生带有一个不会得心脏病的基因突变会怎么样？科学家可以把这种神奇的突变用到每个人身上吗？
药明康德 - 基因突变，新药 - 2017-06-12
Nature：致癌突变的双向效应
日前，来自密西根大学等机构的科学家在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们发现：在造血干细胞中推动增殖的突变往往会导致其丧失干细胞特性。然而一种常见的致癌突变似乎同时促进了干细胞增殖和自我更新。【原文下载】 当干细胞进行细胞分裂时，它可以生成分化细胞或是自我更新产生更多的干细胞。
手牵手博客站 - 癌症，突变 - 2013-12-09
Crizotinib对罕见突变的肺癌有效
辉瑞抗癌药物crizotinib（克唑替尼），若作为一线治疗罕见的肺癌，与已建立的治疗相比，提供了更长的无进展生存期和更高的客观响应率。 非小细胞肺癌患者被诊断为间变性淋巴瘤激酶基因的缺陷，吸烟少的年轻人属于这种形式的肺癌。 研究人员说一个ALK基因的缺陷占到非小细胞肺癌的3%-5%,在美国每年约8000名患者，在全世界40000名患者。 “这些结果依赖于铂治疗管理的类型,病人的体能状态,病
MedSci原创 - 肺癌，crizotinib - 2014-12-15
EGFR突变型肺癌的处理
3月11日，肺癌领域学者们聚首深圳，共议当前肺癌诊治中的热点——表皮生长因子受体（EGFR）突变型肺癌的处理。 广东省人民医院吴一龙教授、天津医科大学总医院周清华教授共同担任本次论坛主席。会议采用了辩论结合现场点评的形式，围绕不同阶段EGFR突变型肺癌的治疗展开了讨论。按照惯例，最后由吴一龙教授组织现场
肺癌，EGFR - 2011-03-25
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