阜外医院血液净化治疗家族性高胆固醇血症经验:短期内胆固醇大幅降低
对于家族性高胆固醇血症(FH),目前常用的降脂药物效果有限,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)达标率不高。 治疗前患者的平均总胆固醇(9.42±3.65)mmol/L,净化后
中国循环杂志, 2016, 31: 11 - 阜外医院,家族性高胆固醇血症 - 2016-12-27
【盘点】2016家族性高胆固醇血症研究汇总
家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。【1】Circulation:急性冠状动脉综合征后与患家族性高胆固醇血症的患者预后依然较差来自瑞士的
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-10-10
JACC:双链小干扰RNA Inclisiran可有效降低多种高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇!
第一个也是唯一使用小分子干扰RNA(siRNA机制)降低低密度脂蛋白胆固醇LDL-C的疗法
MedSci原创 - 动脉粥样硬化性心血管疾病,杂合性家族性高胆固醇血症,Leqvio(inclisiran),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),双链小干扰RNA双链小干扰RNA - 2021-03-07
Circulation:基因治疗有望攻克家族性高胆固醇血症
来自UCLA和霍华德休斯医学研究院的科学家成功地使用一种抑制胆固醇水平的基因作为家族性高胆固醇血症小鼠斑块治疗的一部分。在这项临床前研究中,研究人员发现,基因LeXis可降低胆固醇和动脉阻塞,该治疗似乎还可减少肝细胞脂肪的积累。这项研究在线发表在杂志《Circulation》上。
环球医学 - 基因治疗,高胆固醇血症 - 2017-08-28
【诊治体会】家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
家族性高胆固醇血症(FH)是最常见且最为严重的常染色体单基因显性遗传性疾病之一,也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病。
中国医学论坛报今日循环 - 冠心病,家族性高胆固醇血症,主动脉瓣中度狭窄伴关闭不全 - 2023-02-15
2018 香港专家共识:家族性高胆固醇血症的管理
香港的两组包括治疗血脂异常及家族性高胆固醇血症的专家和儿科专科医生在2016年举行两次会议,讨论香港患有家族性高胆固醇血症的成年人和儿童的多方面管理。在回顾家族性高胆固醇血症的诊断、筛查和管理的临床数据及指引后,他们就家族性高胆固醇血症的管理在下列方面达成共识,包括临床特征、诊断标准、成人筛查、儿童筛查、管理血液低密度脂蛋白胆固醇的目标,动脉粥样硬化的检测
Hong Kong Med J. 201 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-08-18
Lancet:默克公司潜在重磅炸弹治疗高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一种显性常染色体疾病。其标志就是血浆中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度偏高。高胆固醇血症是由于基因突变引起的。编码LDL受体,载脂蛋白B(APOB)或原蛋白的基因发生突变。抑制胆固醇酯转移蛋白已经表明了可以降低LDL-C浓度。Anacetrapib是有效的胆固醇酯转移蛋白抑制剂。默克公司对其进行了三期临床试验(
MedSci原创 - 高胆固醇血症 - 2015-03-04
JACC:儿童家族性高胆固醇血症的筛查
未经治疗的家族性高胆固醇血症(FH)人群与那些未受影响的人群相比,心血管并发症风险升高了100倍。但目前儿童的普遍筛查鉴定FH的数据比较缺乏。本研究试图从一个血清总胆固醇(TC)浓度升高的儿童队列中进行遗传鉴定FH,在一个全国性的普遍筛查高胆固醇血症的研究中进行检测。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2015-09-09
2014 EAS家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日,欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南,全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。基因学检测可确诊,但如果不可用,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和<10岁出现皮肤或 肌腱黄色瘤,或者未经处理的LDL
MedSci原创 - 高胆固醇血症,指南 - 2014-07-25
Lancet:新药Lomitapide有助治疗家族性高胆固醇血症
11月2日,《柳叶刀》(Lancet)杂志在线发表了一项微粒体甘油三酯转移蛋白抑制剂Lomitapide治疗纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)的研究,结果表明,Lomitapide对于治疗HoFH
Lancet - 降脂治疗,家族性高胆固醇血症,甘油三酯转移蛋白抑制剂 - 2012-11-07
2015 AHA科学声明:家族性高胆固醇血症的议程
2015年10月,美国心脏协会(AHA)发布了家族性高胆固醇血症的议程的科学声明。
Circulation. 2015 Oct 28. - 家族性高胆固醇血症 - 2016-11-09
LANCET:PCSK单克隆抗体降低家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇试验
背景 1期试验结果显示,抑制蛋白质原转换酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9型丝氨酸蛋白酶(PCSK9)可使低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平大幅降低。本研究评价了在他汀类药物的基础上加用PCSK9单克隆抗体REGN727,其不同剂量和给药间隔进一步降低杂合型家族性高胆固醇血症患者LDL-C的有效性和安全性。
LANCET - PCSK单克隆抗体,家族性高胆固醇血症,低密度脂蛋白胆固醇 - 2012-12-04
2018 香港专家共识:家族性高胆固醇血症的管理
香港的两组包括治疗血脂异常及家族性高胆固醇血症的专家和儿科专科医生在2016年举行两次会议,讨论香港患有家族性高胆固醇血症的成年人和儿童的多方面管理。在回顾家族性高胆固醇血症的诊断、筛查和管理的临床数据及指引后,他们就家族性高胆固醇血症的管理在下列方面达成共识,包括临床特征、诊断标准、成人筛查、儿童筛查、管理血液低密度脂蛋白胆固醇的目标,动脉粥样硬化的检测
Hong Kong Med J. 2018 Aug;24(4):408-415. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-08-18
JAMA Neurol:血胆固醇水平和脑淀粉样蛋白含量相关
而血胆固醇代谢和Aβ的形成、沉积以及清除密切相关,因而血胆固醇水平可能是AD的重要预测因素之一。然而,既往关于血胆固醇水平和AD患病风险的流行病学研究结果并不一致。有研究发现中年时总胆固醇水平高的人群老年时罹患AD 的风险增高,而一些研究则发现HDL-胆固醇水平高预测AD的患病风险减低。还有
dxy - 血胆固醇,脑淀粉样蛋白 - 2014-02-26
两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现,如果存在两个特定的基因变异,家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。
新华社 - 基因变异,高胆固醇血症 - 2016-02-16
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