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Lancet Neurology:1、2、3和6型<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font>性共济失调风险个体转化为显性共济失调(RISCA): 一项纵向队列研究

Lancet Neurology:1、2、3和6型脊髓小脑性共济失调风险个体转化为显性共济失调(RISCA): 一项纵向队列研究

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是常染色体显性神经退行性疾病。SCAs的临床特征是进行性共济失调。

MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调,突变携带者,队列研究 - 2020-10-31

2020 MAGNIMS共识建议:脑和<font color="red">脊髓</font><font color="red">萎缩</font>测量在临床实践中的应用

2020 MAGNIMS共识建议:脑和脊髓萎缩测量在临床实践中的应用

2020年3月,欧洲MS磁共振成像多中心协作研究网(MAGNIMS)发布了脑和脊髓萎缩测量在临床实践中的应用共识建议。基于MRI评估的萎缩症状也可作为评估MS患者病变的一种补充方法。本文主要目的是为医

Nat Rev Neurol. 2020 Mar;16(3):171-182. - 磁共振成像,脊髓萎缩 - 2020-04-13

罗氏的risdiplam在1型<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font>症婴儿中展现出治疗潜力

罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力

FIREFISH临床研究结果显示,罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症(SMA)的1-7个月婴儿治疗12个月后,患者的运动能力显着改善。

MedSci原创 - risdiplam,1型脊髓性肌萎缩症,SMN 蛋白 - 2020-06-03

Brain:空气污染伤大脑:PM 2.5与<font color="red">脑萎缩</font>、记忆力下降有关

Brain:空气污染伤大脑:PM 2.5与脑萎缩、记忆力下降有关

据南加州大学最新研究,与呼吸清洁空气的女性相比,严重空气污染环境中70-80岁女性记忆力下降幅度更大,并且出现了类似阿尔茨海默症的脑萎缩。

生物探索 - 空气污染,大脑 - 2019-11-26

第六届 EAN 大会学术热点回顾 <font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font>症系列研究热点(一)

第六届 EAN 大会学术热点回顾 脊髓性肌萎缩症系列研究热点(一)

脊髓性肌萎缩症系列研究热点(一)

MedSci原创 - 第六届 EAN 大会学术热点回顾 - 2020-06-10

诺华的基因疗法Zolgensma,在日本获批治疗<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font>症(SMA)儿童患者

诺华的基因疗法Zolgensma,在日本获批治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)儿童患者

诺华制药宣布,日本厚生劳动省(MHLW)批准其基因疗法Zolgensma(onasemnogene abeparvovec),用于治疗两岁以下的脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症,儿童患者,基因疗法Zolgensma - 2020-03-20

<font color="red">小脑</font>性共济失调,病灶却不在<font color="red">小脑</font>?这样定位诊断就明白了

小脑性共济失调,病灶却不在小脑?这样定位诊断就明白了

今天,我们来学习一个双侧共济失调和眼外肌麻痹的患者,病灶却不在小脑的病例。

医学界神经病学频道 - 小脑性共济失调 - 2020-04-10

Stroke:血管内血栓切除术中自动测量的<font color="red">脑萎缩</font>与结局

Stroke:血管内血栓切除术中自动测量的脑萎缩与结局

由此可见,通过自动测量的颅内CSF体积确定的脑萎缩与EVT患者的功能预后相关。如果在未来的研究中得到验证,则该简单、客观且自动的影像标记物可能会被整合到决策支持工具中,以改善共享的治疗决策。

MedSci原创 - 血管内血栓切除术,自动测量,脑萎缩,结局 - 2019-09-28

<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font>症(SMA):SMN2剪接修饰剂risdiplam显示出明显作用

脊髓性肌萎缩症(SMA):SMN2剪接修饰剂risdiplam显示出明显作用

罗氏制药公司近日公布了SUNFISH研究的第2部分的详细结果,该试验旨在评估实验性SMN2剪接修饰剂risdiplam治疗成人2型或3型脊髓性肌萎缩症(SMA)的有效性和安全性,结果表明,通过risdiplam的治疗,患者在运动功能的主要终点指标上均较基线有显著提高。

MedSci原创 - SMN2剪接修饰剂,risdiplam,脊髓性肌萎缩症 - 2020-02-07

5年随访数据证明Zolgensma基因疗法针对<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font>症的安全性和有效性

5年随访数据证明Zolgensma基因疗法针对脊髓性肌萎缩症的安全性和有效性

START长期随访数据显示,一次剂量的Zolgensma在治疗5年后的患者体内仍然有效。

MedSci原创 - Zolgensma基因疗法,脊髓性肌萎缩症,5年随访 - 2020-03-25

Stroke :新指标可区分自发性<font color="red">脊髓</font>梗死和急性<font color="red">脊髓</font>炎

Stroke :新指标可区分自发性脊髓梗死和急性脊髓

新指标可区分自发性脊髓梗死和急性脊髓炎

MedSci原创 - 脊髓损伤,脊髓炎 - 2021-02-16

Neurology病例:X连锁肾上腺脑白质营养不良:<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font>变异型

Neurology病例:X连锁肾上腺脑白质营养不良:脊髓小脑变异型

29岁既往体健男性,表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良,下肢反射亢进和踝阵挛。

神经科病例撷英拾粹 - 营养不良,构音障碍,脑白质 - 2019-08-31

JNNP:诺西那生钠治疗1型<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font>症的的新生儿至青年数据——来自三个亚太地区的1年数据

JNNP:诺西那生钠治疗1型脊髓性肌萎缩症的的新生儿至青年数据——来自三个亚太地区的1年数据

脊髓性肌萎缩症Ⅰ型(SMA1)是最常见和最严重的SMA。根据研究结果,受影响的婴儿永远无法独立坐着,死亡的中位年龄为13.5个月。诺西那生钠,一种反义寡核苷酸,可修饰存活运动神经元(SMN2)剪接以增

MedSci原创 - 亚太地区,脊髓性肌萎缩症,诺西那生钠 - 2021-02-20

Neurology:帕金森病患者轻度行为障碍与认知和<font color="red">脑萎缩</font>有关

Neurology:帕金森病患者轻度行为障碍与认知和脑萎缩有关

由此可见,PD-MBI组中所有领域的认知功能受损和颞区萎缩与PD的后皮质回路缺陷一致,这与痴呆进展速度更快有关。这些初步结果表明,MBI可能是PD患者认知衰退和痴呆事件的早期重要标志。

MedSci原创 - 帕金森病,轻度行为障碍,认知,脑萎缩 - 2019-07-22

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此,脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识,但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡,对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。为此,儿童及成人神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养等专业的专

中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症,多学科管理 - 2019-07-10

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