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<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>多学科管理专家共识

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。为此，儿童及成人神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科／脊柱外科、康复医学科、临床营养等专业的专

网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11

JNNP：神经痛<font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>患者肱肌选择<font color="red">性</font><font color="red">萎缩</font>：束神经损伤的超声显像

JNNP：神经痛性肌萎缩患者肱肌选择性萎缩：束神经损伤的超声显像

神经痛性肌萎缩症（NA）也被称为臂丛神经炎或Parsonage Turner综合征，最常见的表现是夜间剧烈的疼痛，累及肩部，上臂和颈部区域。随后出现C5-C6神经支配肌肉的无力和不。NA症状可从单神经

MedSci原创 - 神经，超声影像，猥琐 - 2020-08-17

J Neurol Neurosur Ps：吸烟与<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">性</font>侧索硬化<font color="red">症</font>之间的关系

J Neurol Neurosur Ps：吸烟与肌萎缩性侧索硬化症之间的关系

通过使用大样本量和敏感性分析，研究人员没有发现吸烟会导致ALS。其他吸烟情况，例如当前吸烟，可能适合将来的孟德尔随机研究。

MedSci原创 - 吸烟，ALS，关系 - 2020-08-28

J Neurol Neurosur Ps：<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">性</font>侧索硬化<font color="red">症</font>患者体重减轻的预后价值

J Neurol Neurosur Ps：肌萎缩性侧索硬化症患者体重减轻的预后价值

这项基于人群的研究表明，三分之二的ALS患者在诊断时具有WL，独立于吞咽困难，且与生存有关。该研究的结果表明，WL是一个多因素过程，可能因患者而异。

MedSci原创 - 体重减轻，预后价值，肌萎缩性侧索硬化症 - 2020-07-01

重组白介素2 Aldesleukin治疗<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">性</font>侧索硬化<font color="red">症</font>，获得FDA的孤儿药称号

重组白介素2 Aldesleukin治疗肌萎缩性侧索硬化症，获得FDA的孤儿药称号

Aldesleukin已被证明可增强调节性T细胞（Tregs）的水平，在自身免疫和炎症性疾病中具有调节作用。

MedSci原创 - 孤儿药，肌萎缩性侧索硬化症（ALS），重组白介素2 Aldesleukin - 2020-07-14

NEJM：苯丁酸钠-牛磺二醇治疗<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">性</font>侧索硬化<font color="red">症</font>的疗效分析

NEJM：苯丁酸钠-牛磺二醇治疗肌萎缩性侧索硬化症的疗效分析

根据ALSFRS-R评分，采用苯丁酸钠-牛磺二醇治疗的ALS患者功能下降较安慰剂慢。两组的次要结局无明显差异。有必要进行更大范围和更大规模的试验，以评估苯丁酸钠-牛磺二醇对ALS患者的疗效和安全性。

MedSci原创 - 肌萎缩性侧索硬化症，苯丁酸钠，牛磺二醇 - 2020-09-03

Ann Neurol：血液金属水平与<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">性</font>侧索硬化风险的关系

Ann Neurol：血液金属水平与肌萎缩性侧索硬化风险的关系

该研究是第一项在疾病发作之前比较金属水平，最大程度减少反向因果关系的研究。研究人员观察到的关联表明，镉、铅和锌可能在ALS病因中起作用。镉和铅可能是从吸烟到ALS的介导因素。

MedSci原创 - 风险，金属，肌萎缩性侧索硬化 - 2020-10-18

Brit J Heamatol：新冠患者的<font color="red">迟</font><font color="red">发性</font>血小板减少<font color="red">症</font>

Brit J Heamatol：新冠患者的迟发性血小板减少症

2019冠状病毒病（COVID-19）可能会影响造血系统。入院时血小板减少症很普遍，而晚期或迟发性血小板减少症（在症状发作后14天发生）很少见。

MedSci原创 - 新冠患者，迟发性血小板减少症 - 2020-07-01

首个<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>治疗药物诺西那生钠注射液在全国开启患者治疗

首个脊髓性肌萎缩症治疗药物诺西那生钠注射液在全国开启患者治疗

渤健公司旗下的我国首个和目前唯一一个获批的脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）治疗药物诺西那生钠注射液今天在全国5个城市同步开启患者治疗。首批共计10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗。 渤健 渤健公司旗下的我国首个和目前唯一一个获批的脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）治疗药物诺西那生钠注射液今天在全国5个城市同步开启患者治疗。首批共计10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗

美通社 - 脊髓性肌萎缩症，诺西那生钠注射液 - 2019-10-10

Nat Commun ：武汉大学徐永镇团队在脊<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>的次要剪接调控研究取得新进展

Nat Commun ：武汉大学徐永镇团队在脊肌萎缩症的次要剪接调控研究取得新进展

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy， SMA）是一类主要由SMN基因缺陷引起的运动神经元变性和肌肉萎缩遗传性疾病，在我国新生儿中的患病率为1/10000-1/6000。

Bio生物世界 - 治疗，基因组编辑，脊肌萎缩症 - 2020-11-07

Orphazyme的热休克蛋白疗法Arimoclomol治疗<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">性</font>侧索硬化<font color="red">症</font>，获得美国快速通道指定

Orphazyme的热休克蛋白疗法Arimoclomol治疗肌萎缩性侧索硬化症，获得美国快速通道指定

Arimoclomol通过增加热休克蛋白的产生，帮助挽救错误折叠的蛋白，清除蛋白聚集体来治疗肌萎缩性侧索硬化症。

MedSci原创 - 肌萎缩性侧索硬化症，热休克蛋白疗法，Arimoclomol - 2020-06-03

Neurology：<font color="red">迟</font><font color="red">发性</font>癫痫患者的痴呆风险

Neurology：迟发性癫痫患者的痴呆风险

LOE患者发生痴呆的风险大大增加。需要进一步的工作来探索在这个不断增长的LOE人群中痴呆症风险增加的原因。

MedSci原创 - 风险，痴呆，迟发性癫痫 - 2020-10-24

JNNP:ALS临床试验中<font color="red">肌萎缩</font>侧索硬化<font color="red">症</font>功能评定量表的再思考

JNNP:ALS临床试验中肌萎缩侧索硬化症功能评定量表的再思考

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床试验旨在确定能够减缓功能衰退或延长生存时间的治疗方法。在缺乏客观的生物标志物的情况下，临床试验中使用诸如ALSFRS功能评定量表（ALSFRS）等调查问卷来评估治疗效果

MedSci原创 - 临床试验，肌萎缩侧索硬化症，功能评定量表 - 2020-12-12

<font color="red">迟</font><font color="red">发性</font>运动障碍最新诊疗进展

迟发性运动障碍最新诊疗进展

迟发性运动障碍最新诊疗进展

网络 - 2020-09-28

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。为此，儿童及成人神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科／脊柱外科、康复医学科、临床营养等专业的专

中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-10

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