Nat Genet：与酒精性肝硬化相关的数个遗传变异
在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究公布了数个与重度饮酒者肝硬化或肝损伤风险增加有关的遗传变异。该研究揭示了饮酒导致的肝硬化和非饮酒因素导致的脂肪肝有着共同的遗传风险因素。先前研究认为，遗传对肝硬化患病风险有一定作用，但至今只有PNPLA3这一种基因被确定为相关的遗传变异。 Felix Stickel等人对来自
中国科学报 - 酒精，肝硬化，遗传变异，MBOAT7，TM6SF2 - 2016-01-04
PLoS One：基因的遗传变异可导致卵巢上皮癌的风险
DNA损伤和不受控制的扩散是癌症的特征，包括卵巢上皮癌(EOC)，我们假设在细胞转运基因过程中的遗传变异是导致卵巢上皮癌的风险。
MedSci原创 - 细胞转运基因变异，卵巢上皮癌(EOC) - 2015-07-15
Diabetes：肥胖相关遗传变异或助降低糖尿病风险
英国埃克塞特大学日前发布的一项新研究显示，人体与肥胖相关的部分遗传变异反而有助降低2型糖尿病、心脏病和中风的风险。
中国科学报 - 肥胖，遗传变异，糖尿病 - 2018-11-09
Science Advances：巴西最新研究：遗传变异会增加患癌症的风险
遗传变异是指生命在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异（molecular variation）”，是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生
转化医学网 - 癌症，遗传变异 - 2020-06-30
elife：甲羟戊酸通路上的遗传变异可导致汗孔角化症
天昊基因科技（苏州）有限公司与复旦大学附属华山医院皮肤科张正华副教授团队合作研究成果 "Genomic Variations of the Mevalonate Pathway in Porokeratosis" 于2015年7月23日在生命科学领域的权威杂志《elife》上发表， 该杂志是由来自美国、英国、德国的三大科学基金资助机构（Howard Hughes Medical Ins
生物谷 - 基因，皮肤科，汗孔角化症 - 2015-08-13
科学家发现海量的遗传变异“淹没了”肿瘤治疗之效
日本遗传学家木村资生指出，大量的遗传多样性无法仅用达尔文自然选择解释，继而他提出中性进化理论或非达尔文进化过程。
北京基因组研究所 - 遗传变异，基因突变，肿瘤治疗 - 2015-11-20
PNAS：造成多种癌症中特异基因高表达的遗传变异被发现
近期的PNAS报道了美国匹兹堡大学的研究人员用下一代测序的技术来分析甲状腺癌中未知的基因突变，发现了一个显著的遗传变异会导致IGF1R信号通路的重要组成表达水平升高，此变化在其它类型癌症中也出现。这一个遗传变化可作为药物反应标记应用于临床。
生物探索 - 癌症，特异基因，遗传变异，应用前景 - 2017-02-24
Diabetes：磺脲类受体遗传变异、2型糖尿病和冠心病！
这些结果表明，尽管已知与体重增加相关，长期磺脲类药物治疗可降低冠心病的风险。
MedSci原创 - 冠心病，T2D，变异，磺脲类受体，前沿资讯 - 2022-05-06
Nature Genetics：与第一次啪啪啪年龄相关的遗传变异
《自然-遗传学》发表的论文，描述了人第一次啪啪啪的年龄有关的遗传变异。该研究揭示了进入青春期的时间如何可能影响第一次性行为年龄，以及这两者是如何影响一个人的社会和健康状况。
Nature自然科研 - 遗传变异，年龄 - 2017-02-17
Nature：TLR7功能获得性遗传变异导致人类狼疮
TLR7功能获得性突变可引起B细胞驱动的自身免疫，包括SLE，因为对鸟苷的亲和力增加，导致TLR7激活阈值降低。由于增强TLR7信号，阻断TLR7或MyD88的疗法可能与阻断生发中心的疗法相比更有效。
MedSci原创 - 狼疮，MYD88，TLR7，功能获得性突变，自身免疫相关B细胞，鸟苷 - 2022-05-14
Nature Human Behaviour：一生能生育多少孩子，受遗传变异的影响
这项研究是同类研究中规模最大的，有助科学家确定不孕不育等生殖疾病的新治疗靶点，以及更好地理解生殖健康更广泛的生物学机制。
MedSci原创 - 遗传变异，生育能力 - 2023-03-06
Gut：Meta分析揭示结直肠癌相关遗传变异位点
尽管结直肠癌的发病机制尚未完全阐明，但病因学研究显示，绝大部分结直肠癌的发生是一个多步骤、多阶段、环境因素和遗传因素共同作用的复杂过程。其中环境因素是结直肠癌发生的始动因素，而遗传特征则决定了个体对结直肠癌的易感性。结肠直肠癌发病风险与遗传因素密切相关。大约75%的结直肠癌属于散发，另有25%有结直肠癌家族史。过去20年，约有1000多项研究报道了结直肠癌与基因变异之间的关系，但结果却莫衷一是。我
转化医学网 - 结直肠癌，遗传变异位点 - 2014-02-24
Gut：常见遗传变异对结直肠癌风险具有累积影响
英国一项研究表明，基因型资料可提供年龄、性别和家族史等结直肠癌危险因素之外的附加信息，用以预测结直肠癌的发病风险。论文于4月22日在线发表于《消化道》（Gut）杂志。 研究纳入9个欧洲人群数据库，制定和验证了结直肠癌风险预测模型。 研究者利用二元逻辑回归分析法，评估了年龄、性别、家族史和10个易感基因位点基因型的综合效应，并利用病例对照资料得出风险模型，然后，利用内部交叉验证和外部
中国医学论坛报 - 结直肠癌，高风险 - 2013-05-10
Lancet：锂治疗双相情感障碍的反应差异与遗传变异有关（GWAS方法）
既往研究表明，患者对Lithium治疗的反应是一种遗传特性。然而，目前尚未确定与治疗反应相关的基因标志物。
MedSci原创 - 遗传变异，双相情感障碍，SNP - 2016-01-22
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