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中外专家携手发现新<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肝病 锁定致病基因

中外专家携手发现新遗传肝病 锁定致病基因

国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者,历时6年,共同发现了一种新的遗传性肝病,并找到了致病基因——ZF

中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22

<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>妇科肿瘤高风险人群管理专家共识(2020)

遗传妇科肿瘤高风险人群管理专家共识(2020)

为了进一步推进遗传性妇科肿瘤高风险患者的筛查、预防与治疗,指导高风险患者制定生殖计划和降风险手术后的内分泌规范化诊治,中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会联合中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会、中国优

中国实用妇科与产科杂志.2020.36(9):825-834. - 妇科肿瘤 - 2020-09-20

2020 临床实践指南:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>弥漫<font color="red">性</font>胃癌(更新版)

2020 临床实践指南:遗传弥漫胃癌(更新版)

遗传性弥漫性胃癌(HDGC)是一种常染色体显性遗传的癌症综合征,主要以弥漫性胃癌和小叶性乳腺癌的高患病率为特点。本文的主要目的是针对符合修订后HDGC基因检测标准的个体和家庭管理提供指导建议。

Lancet Oncol . 2020 Aug;21(8):e386-e397. - 弥漫性胃癌 - 2020-08-17

JACC:哪种<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>心脏病心脏<font color="red">性</font>猝死最常见?

JACC:哪种遗传心脏病心脏猝死最常见?

近日发表在JACC上的一项研究发现,心脏性猝死患者心肺复苏后明确的遗传性心脏病,最常见的是长QT综合征;40岁以上人群,最常见的则是肥厚型心肌病。

中国循环杂志 - 心源性猝死,心脏性猝死,遗传性心脏病 - 2020-05-31

NEJM:反义疗法治疗<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>血管<font color="red">性</font>水肿,初见有效<font color="red">性</font>端倪

NEJM:反义疗法治疗遗传血管水肿,初见有效端倪

IONIS-PKKRx和IONIS-PKK-LRx是研究性反义药物,旨在减少前激肽释放酶的产生。

MedSci原创 - 遗传性血管性水肿,反义疗法,IONIS-PKKRx和IONIS-PKK-LRx - 2020-09-03

2020 国际共识:<font color="red">遗传</font>学在<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>血管水肿管理中的应用

2020 国际共识:遗传学在遗传血管水肿管理中的应用

遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多,HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。

J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学,遗传性血管水肿 - 2020-05-05

艾滋病并发周围<font color="red">神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>中西医协同治疗专家共识

艾滋病并发周围神经中西医协同治疗专家共识

艾滋病并发周围神经病变(艾滋病痹证)主要表现为肢体远端对称性感觉、运动和植物神经功能障碍,通常在含有司他夫定方案开始治疗3个月以后出现。根据临床表现本病属于中医“痹证”范畴,中

中医学报.2020,35(6):1221-1214. - 艾滋病,周围神经病变 - 2020-06-22

Leber<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>的治疗或许不再是难题:GS010的REVERSE III期试验数据即将公布

Leber遗传视神经的治疗或许不再是难题:GS010的REVERSE III期试验数据即将公布

GenSight是一家专注于开发视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病创新基因疗法的生物制药公司,近日宣布GS010的REVERSE III期临床试验结果将于2019年3月16日至21日在第45届北美神经眼科学会(NANOS)年会上公布。

网络 - GS010,Leber遗传性视神经病变,线粒体 - 2019-03-17

紫杉类药物相关周围<font color="red">神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>规范化管理专家共识

紫杉类药物相关周围神经规范化管理专家共识

紫杉类药物是肿瘤化学治疗的基石药物,可用于包括乳腺癌在内的多种肿瘤的治疗。紫杉类药物相关周围神经病变是紫杉类药物的常见不良反应,可导致药物治疗中止,影响药物治疗结局,且严重影响患者的生活质量。《紫杉类

中国医学前沿杂志(电子版).2020,12(3): 41-51. - 紫杉类药物,周围神经病变 - 2020-03-24

NEJM:X<font color="red">性</font>连锁<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>视网膜劈裂症-病例报道

NEJM:X连锁遗传视网膜劈裂症-病例报道

X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病,主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔,病人接受了非手术治疗。

MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19

慢性炎症<font color="red">性</font>脱髓鞘<font color="red">性</font>多发性<font color="red">神经</font>根<font color="red">神经</font><font color="red">病</font>1例

慢性炎症脱髓鞘多发性神经神经1例

患者男,19岁。因“面部麻木,四肢麻木无力进行性加重1年余”入院。入院15月前无明显诱因出现咳嗽,无发热,后逐渐出现双侧面部及双足底麻木、后颈部及腰部不适、双手指尖麻木,约4月

医学影像学杂志 - 慢性炎性脱髓鞘多发性神经根神经病 - 2020-07-13

2020 AHA科学声明:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>心血管疾病的基因检测

2020 AHA科学声明:遗传心血管疾病的基因检测

2020年7月,美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解,包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当

Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31

JNNP:慢性炎<font color="red">性</font>轴索性多<font color="red">神经</font><font color="red">病</font>的临床研究

JNNP:慢性炎轴索性多神经的临床研究

轴突慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病”(CIDP)在20世纪90年代很少有报道。对于轴索性CIDP”或慢性炎症性轴索性多神经病(CIAP)是否存在仍存在一些疑问。

MedSci原创 - 临床研究,诊断标准,慢性炎性轴索性多神经病 - 2020-09-27

糖尿病周围<font color="red">神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>的治疗药物与联合用药

糖尿病周围神经的治疗药物与联合用药

糖尿病周围神经病变(DPN)是在排除其他原因的情况下,糖尿病者出现周围神经功能障碍相关的症状和/或体征,常见症状为肢体麻木、疼痛、灼热或其他异常感觉,远端对称性多发性神经病变(DSPN)是DPN的常见类型,吸烟、年龄>40岁及血糖控制不佳的糖尿病者更易发生DPN。

医学之声 - 糖尿病,周围神经,病变,联合用药 - 2020-02-21

Diabetologia:基于人工智能的深度学习算法诊断糖尿病<font color="red">神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>

Diabetologia:基于人工智能的深度学习算法诊断糖尿病神经

角膜共聚焦显微镜是一种快速的非侵入性眼科成像技术,可鉴别周围和中枢神经退行性疾病。

MedSci原创 - 糖尿病神经病变,医学人工智能 - 2020-03-18

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