Hepatology：Glecaprevir/Pibrentasvir治疗先前直接抗病毒治疗失败的HCV基因1型或4型患者
先前使用NS5A抑制剂或NS3蛋白酶抑制剂治疗失败的HCV基因1型患者，16周的G/P治疗可获得较高的可持续病毒学应答。
MedSci原创 - DAA，Glecaprevir/Pibrentasvir，再治疗，HCV，治疗失败 - 2017-11-25
2019 CPIC指南：CYP2D6基因型和阿托西汀治疗
2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性
网络 - CYP2D6基因型，阿托西汀治疗 - 2019-03-11
Blood：KIR2DS1/KIR3DL1基因型能否指导选择造血细胞抑制的最佳非亲缘供体？
几项研究表明，利用杀伤细胞免疫球蛋白样受体介导的自然杀伤(NK)细胞反应活性可以降低异基因造血细胞移植（HCT）后的复发风险。基于一个有希望的模型，KIR2DS1和KIR3DL1及其同源配体的信息可被用来将供体分为KIR-优势或KIR-劣势。本研究拟从外部在非亲缘供体HCT中验证该模型。
MedSci原创 - KIR2DS1，KIR3DL1，NK细胞，HCT - 2020-01-14
动力蛋白2基因型中央核肌病患者剖宫产麻醉一例
患者，女，35岁，59kg，停经37+2周，入院待产。既往史：患者于1995年我院神经内科确诊为中央核肌病（centronuclear myopathy，CNM），2017年于华大基因检测中心确定其致
临床麻醉学杂志 - 剖宫产，中央核肌病 - 2020-03-14
JCLA：一种用于鉴别犬细小病毒2型基因型的SimpleProbe®实时PCR检测方法
犬细小病毒2型(CPV‐2)可在全世界引起重要的犬病毒性疾病。CPV‐2属于细小病毒科原病毒属。VP2蛋白中426位的氨基酸变化可区分CPV‐2，分别为CPV‐2a (Asn)、CPV‐2b (Asp)和CPV‐2c (Glu)。在本研究中，我们比较了SimpleProbe®real time PCR和DNA测序分析获得的CPV‐2基因分型结果，以确定这些方法的准确性和敏感性。
网络 - 基因型，犬细小病毒2型 - 2019-06-01
CYP2C19基因型指导的抗血小板治疗可能是有益的
根据11月1日在JACC网站上发表的一项研究，在经皮冠状动脉介入治疗后(PCI)，氯吡格雷与抗血小板替代疗法相比，失去CYP2C19功能等位基因的患者发生重大不良心血管事件(MACE)的风险增加。Cavallari博士和他的同事们研究了经PCI治疗后，CYP2C19基因表型抗血小板治疗的临床结果。作者比较了功能性等位基因氯吡格雷和替代疗法患者PCI术
MedSci原创 - CYP2C19基因型，抗血小板治疗 - 2017-11-04
2022 CPIC指南：CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗（更新版）
2022年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)更新发布了CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗指南。CYP2C19催化抗血小板前药氯吡格雷的生物活性，CYP2C19基因型影响氯吡格雷活性代谢物的形成
Clin Pharmacol Ther - 氯吡格雷，CYP2C19基因型 - 2022-05-14
1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究
患儿，男，9.5个月，因发现肝功能异常9个月入院。因早产生后在当地人民医院住院治疗，入院第5天出现皮肤巩膜黄染，经蓝光照射等治疗后黄疸减轻，住院10d好转出院。生后25d时因黄疸加重入当地儿童医院就诊，肝功能检查提示总胆红素（Tbil）、结合胆红素（Dbil）、非结合胆红素（Ibil）、总胆汁酸（TBA）均显著升高（表1）。肝炎病毒及TORCH检查均阴性，葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G6PD）活性正常，
中国当代儿科杂志 - Dubin-Johnson综合征，婴儿 - 2020-01-20
2021 CPIC指南：CYP2D6, OPRM1和COMT基因型和选择阿片类药物治疗
2021年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6, OPRM1和COMT基因型和选择阿片类药物治疗指南。阿片类药物治疗主要用于治疗急慢性疼痛，一些阿片类药物（可待因。曲马多、羟考
Clin Pharmacol Ther . 2021 Jan 2. - 阿片类药物 - 2021-03-08
JAMA：CYP2C19Lof携带患者与基因型指导的抗血小板药物治疗策略
研究认为，对于携带CYP2C19 LOF突变的急性冠状动脉综合征或稳定型冠状动脉疾病患者，根据基因型指导选择P2Y12抑制剂治疗策略效果不显著
MedSci原创 - ACS，氯吡格雷，CAD - 2020-08-26
KIDNEY INT：高丙型肝炎病毒载量和基因型2是慢性肾脏病的强预测因子！
因此，慢性HCV感染与CKD的风险增加有关。高HCV病毒载量和HCV基因型2是CKD较强的预测因子。
MedSci原创 - HCV，载量，基因型，CKD - 2017-05-21
《日本肝病学会指南：基因1型及2型HCV感染管理（2016年更新）》推荐意见
JSH guidelines for the management of hepatitis C virus infection: a 2016 update for genotype 1 and 2
临床肝胆病杂志, 2016, 32(4): 639-643 - HCV - 2016-06-08
NEJM：KIR2DS1基因型供者降低白血病复发率
acute myeloid leukemia, AML)的病人接受来自携带有活性的杀伤性细胞免疫球蛋白样受体(killer-cell immunoglobulin-like receptor, KIR)基因型KIR2DS1的供者体内的干细胞移植物之后，他们有较低的疾
生物谷 - KIR2DS1，白血病，AML - 2012-09-06
NEJM：CYP2C19基因型对氯吡格雷治疗转归的影响
分析相关代谢酶基因的多态性与药物代谢的关系。如果有作者对此领域感兴趣，可以专门咨询我们。这个领域，在未来5年内，会有大量学术文章出现。是非常不错的，简单易行的临床研究方案。 背景 有人提出，在携带功能缺失CYP2C19等位基因（与氯吡格雷转化为其活性代谢产物减少相关）的人群中，氯吡格雷在降低心血管事件发生率方面有可能效果欠佳。 方法 我们对来
氯吡格雷 - 2010-11-06
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