基因突变，可判断患癌时间
人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。该团队将健康人群的基因图谱同1
中国科学报 - 转化医学 - 2016-08-17
JAMA：胰腺癌风险基因突变研究
研究发现，6种基因突变人群的胰腺癌风险增加，上述突变人群占所有胰腺癌、家族胰腺癌以及非家族胰腺癌患者的比例分别为5.5%、7.9%和5.2%
MedSci原创 - 胰腺癌，基因，肿瘤易感 - 2018-06-20
香港引入基因突变分析术治疗癌症，有肺癌晚期患者延寿2年
据香港《大公报》报道，基因突变是引发癌症的罪魁祸首，美国食品及药物管理局(FDA)在2018年批准首个全面基因体分析伴随检测，香港卫生署在12月引入。新的基因测试可一次检测324种基因，准确度达94.6%，避免变异基因“漏网”，癌症患者因此能及时获得对靶治疗，而无须化疗。有肺癌晚期患者利用新检测方法找出变异基因，将原本仅9个月的寿命延长至2年。
中新网 - 香港，基因，突变分析 - 2018-12-03
Science：如何寻找对有益的基因突变？
对于很多人来说，基因突变并不是褒义词，但并不是所有的基因突变都那么坏。科学家表示，有些基因突变甚至能使机体保持健康，可以抵消或抑制其他突变带来的坏影响。近日，科学家们在Science杂志上揭示了如何寻找到这些有益的突变，对了解基因抑制过程又重要的意义。人们通常认为基因突变给机体带来了疾病，但并不是所有的突变都是罪魁祸首，有些甚至可以抵消或抑制某些突变带来的恶性结果，该过程被称为基因抑制，且鲜为人知
生物探索 - 基因突变，有益 - 2016-11-06
基因突变中那些“披着狼皮的羊”
在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过，它们并没有。Sonia Vallabh希望，D178N是这样一个突变。次年，Vallabh被检查出携带朊蛋白基因PRNP的一个拷贝，而该拷贝拥有和可能引发其母亲所患疾
科学网 - 基因突变 - 2016-10-21
N Engl J Med：基因突变导致失眠？
这回，加州大学圣地亚哥分校的精神病学家 Murray Stein 等人分析了 3.3 万名军人的 DNA 样本，搜寻失眠相关的基因区域。
煎蛋网 - 基因突变，失眠 - 2018-03-18
新等位基因突变血型被发现
日前，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布。
健康报网 - 等位基因，血型 - 2017-08-29
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个基因缺陷的原因可能会帮助未来分子依赖性的治疗方法，该疗法会跳过基
生物谷 - 障碍性贫血 - 2014-09-30
JACC：罕见基因突变与心源性猝死相关
来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能
MedSci原创 - 心血管，基因突变，猝死 - 2019-11-21
NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。
MedSci原创 - 基因，癌症 - 2013-05-06
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
Nat Genet：SLC30A8基因突变或有助防止2型糖尿病
美国哈佛医学院遗传学David Altshuler 教授最近发现一个有助防止2型糖尿病的基因突变（也即该基因突变的话，有助防止糖尿病），这为治疗糖尿病带来了新的希望。同时研究也揭示了如何使用遗传学工具，来猎取那些能起到防止疾病作用的“被破坏基因”（被关闭基因）。研究者筛选一类人的基因组（此类人理论应该患糖尿病，但实际上没有患此疾病），通过将、将该基因组结果与其他人群比较
生物谷 - 糖尿病，基因突变 - 2014-07-28
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