【病例分享】脊柱侧弯产妇行剖宫产术一例
既往史：先天性脊柱侧弯，高血压病史7年，规律口服拉贝洛尔，血压控制欠佳。2019年孕35周+时因“重度子痫前期”行剖宫产术，否认心肺肾等疾患史，否认食物、药物过敏史，否认外伤、输血史。
剖腹产，脊柱侧弯 - 2023-06-02
JAMA Pediatr：先天性Zika病毒感染的眼科筛查标准
眼睛异常可能是目前先天性Zika病毒感染的唯一初步发现。在怀孕期间任何时候，所有在母体中暴露于Zika病毒的婴儿无论是否存在中枢神经系统异常，均应接受眼睛检查。
MedSci原创 - 先天性Zika感染，眼科检查 - 2017-07-23
【汇总】值得一看的先天性心脏病研究精华一览
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%。先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。本文小编为您汇总整理了相关研究进展，与大家分享。【1】Heart：成人先天性心脏病患者住院天数的临床预测！
MedSci原创 - 先天性心脏病 - 2017-02-26
让孩子远离无声世界，这个检查很重要
我国是世界上最多听力障碍人群的国家，每年新生聋儿3万余名。导致耳聋的原因有很多，其中约40%的耳聋与环境因素有关，60％与遗传因素有关，且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋现象。目前，常规听力及耳聋基因联合筛查是耳聋检测最有效的方法。为此，采访了佛山市新生儿疾病筛查中心的刘海平主任。
检验医学网 - 儿童，检验，耳聋 - 2018-05-02
胎儿宫内巨细胞病毒感染１例报道
胎儿巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)感染是最常见的先天性感染｡孕早期感染的致畸率及致残率高,给家庭及社会带来严重的心理､经济负担｡
生殖医学杂志 - 宫内感染，巨细胞病毒 - 2020-03-30
Prenat Diagn：围产医学2016年的最显著进展
2016年的最新发现围绕着基因组编辑、线粒体替代、产前遗传学筛查和检测，以及胎儿超声领域的进展，还包括有创产前诊疗、寨卡病毒和巨细胞病毒的相关研究。基因编辑与线粒体替代基因编辑自2015年末发生的一系列事件对我们理解早期胚胎发育、不孕症治疗及单基因病（特别是线粒体病）的预防具有重要影响。
协和妇产科文献月报 - 围产医学，基因组编辑，线粒体替代，产前遗传学筛查和检测，胎儿超声 - 2017-04-01
Mol Cell：林水宾博士等揭示tRNA m7G修饰谱新功能
过去一段时间，关于mRNA上m6A修饰的相关研究BioArt进行了许多报道，事实上相比于mRNA上的修饰而言，tRNA上的修饰种类更为丰富，然而tRNA上的修饰并没有很多研究报道（今年2月，芝加哥大学潘涛教授在Cell Research杂志上发表了一篇相关综述）。
BioArt - tRNA，m7G，修饰谱，新功能 - 2018-07-08
产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症1例
病例女，35岁，孕23+5周，长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见：双顶径6.5 cm，头围21.5 cm，腹围19.4 cm，股骨长度4.1 cm，胎头轮廓完整，双侧顶骨向外突出。下颌后缩，下面部角约26°。
中国临床医学影像杂志 - 产前超声，胎儿，先天性，多发性，关节挛缩症 - 2019-07-27
肺动脉高压代谢，一个新的角度
新陈代谢和生物能量学的改变越来越被认为是PAH的普遍特征，因为在患者的肺和心脏、该疾病的动物模型以及患者的肺来源的细胞中都发现了代谢异常。
MedSci原创 - 代谢，肺动脉高压，线粒体 - 2021-10-06
【盘点】关于先天性心脏病研究进展，值得一看！
【1】Circulation：减少先天性心脏病发病率，叶酸强化不可少来自加拿大的研究人员在加拿大（除魁北克省和马尼托巴省）进行了一项基于人群的队列研究，纳入了从1990年到2011年期间出生的所有活产婴儿和妊娠研究人员比较了在1998年（规定叶酸强化的那一年）前后，CHD亚型的患
MedSci原创 - 先天性心脏病 - 2016-09-19
【盘点】先天性心脏病近期重要研究进展一览
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，先天性心脏病发病率不容小视，约占出生活婴的0.4%～1%。先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。这里梅斯小编整理了近期关于先天性心脏病的研究进展与大家分享。【1】Circulation：叶酸水平与先天性心脏病的相关性近期，为了检查汉族人群中叶
MedSci原创 - 先天性心脏病 - 2017-07-10
Emanue－综合征胎儿一例（产前诊断、NT增厚）
孕12周+3，胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度为3.3 mm;孕12周+4及孕18周+3，本院行血清学筛查提示21-三体、18-三体和开放性神经管畸形(open neural
浙江省宁波市妇女儿童医院 - Emanue－综合征 - 2019-10-28
NEJM：NAD缺乏、先天性畸形与烟酸补充
先天性畸形可以表现为多种表型的组合，其发生几率比预期的要多。在许多这样的病例中，很难发现遗传原因。Hongjun Shi等研究人员寻找心脏病、脊椎和肾脏缺陷的遗传原因。
MedSci原创 - NAD，先天性畸形，烟酸 - 2017-08-10
Diabetes Care： 2型糖尿病青少年女性患者不宜妊娠，患病期间后代出生缺陷比例高（TODAY研究）
2型糖尿病青少年患者怀孕，可能特别容易产出先天性畸形婴儿。2型糖尿病青少年患者怀孕产出先天性畸形婴儿比例较高的原因尚不清楚，但可能包括代谢控制较差和严重肥胖。1.Birth Defect Rates High in Youth-Onset Type 2 Diabetes Pregnancies.Medscap
MedSci原创 - 糖尿病，妊娠，出生缺陷 - 2015-12-04
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