X连锁严重综合免疫缺陷病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

白化<font color="red">病</font>：临床表现、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

白化病：临床表现、病因、流行病学、诊断和治疗

白化病（Albinism）是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色

MedSci原创 - 白化病，眼皮肤白化病 - 2022-08-20

NEJM：DOCK11<font color="red">缺陷</font>引起的系统性炎症和正常细胞性贫血

NEJM：DOCK11缺陷引起的系统性炎症和正常细胞性贫血

越来越多的证据将影响肌动蛋白调节蛋白的遗传缺陷与具有严重自身免疫和自身炎症的疾病联系起来，但人们对潜在的分子机制知之甚少。细胞分裂因子 11 (DOCK11) 激活小 Rho 三磷酸鸟苷酶 (GTP

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，系统性炎症，正常细胞性贫血，早发性自身免疫 - 2023-06-22

基因疗法再创医学奇迹致命肌肉疾病患者暂别呼吸机

8例X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID，一种罕见、致命遗传性疾病）患者在接受基因疗法治疗后，免疫系统功能得到显着改善，且正常生长了2年。5月2日，据Science杂志报道，基因治疗领域再获突破。一种名为AT132的基因疗法对9名出生时患有肌小管肌病(myotubular myopathy， MTM)的男孩产生了惊人的疗效。一名患有X-连

医药魔方Pro - 基因疗法 - 2019-05-06

干细胞基因疗法治疗6名罕见血液遗传病患者

慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease， CGD)是一种非常罕见的、危及生命的原发性免疫缺陷症（发病率为1/20万），其最常见的类型是X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD，占比为60%-65%），少数为常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病（CGD）。

BioWorld - 干细胞基因疗法 - 2020-02-04

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>显性遗传性低磷血症性佝偻<font color="red">病</font>诊治专家共识

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健

中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病，X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11

范可尼贫血：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断与治疗

范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(

MedSci原创 - 范可尼贫血，罕见病，范可尼贫血症 - 2022-09-17

什么先天<font color="red">免疫</font>疾病竟只有男孩会得？

什么先天免疫疾病竟只有男孩会得？

男孩，3岁。以“间断发热伴腿疼2个月”为主诉入院。该患儿平素体弱，经常发热，每年患肺炎2～3次，经常腹泻。此次2个月来间断发热，体温37～38℃。双侧膝盖和踝部腿痛，伴红肿。有周身皮疹时隐时现。家族史中其母亲曾婚嫁3次，共生育有儿女5人，2女3男，2个女儿均健康，3个男孩分属于3个不同的父亲，前两个男孩均在1～2岁时以同样病症发病，不治身亡。

儿科急重症与疑难病例诊治评述 - 先天性，免疫病，男孩 - 2019-01-17

6岁患儿湿疹、反复腹泻并便血发生了什么？

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷，又称Wiskott‐Aldrich syndrome（WAS），是一种原发性联合免疫缺陷病。为X连锁隐性方式遗传，缺陷基因位于短臂11带上。本病发病机理还不清楚，血小板和血细胞表面糖蛋白（CD43）不稳定可能与免疫功能异常有关。

儿科急重症与疑难病例诊治评述 - 湿疹，腹泻，便血 - 2019-01-24

深圳确诊国内首例XMEN<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font>

孩子出生后出现反复感染或重症感染，接种疫苗后出现严重不良反应等可能是患有先天性免疫疾病，建议尽快确诊和治疗。记者从深圳儿童医院获悉，近日，该院临床免疫团队历经半年成功确诊中国首例X连锁镁离子通道缺陷联合免疫缺陷病（XMEN），经过基因检测确诊后症状明显好转已出院。一名来自粤西茂名地区的3岁患儿，两岁半时因自身免疫性溶血性贫血发病，同时合并反复呼吸道感染及EB病毒感染。患儿起初在深圳儿童医院血液科进

健康界 - 深圳，XMEN免疫缺陷病，儿童医院 - 2017-08-24