重型地中海贫血可影响牙周组织的健康
重型地中海贫血可影响牙周组织的健康近日，土耳其牙医学院牙周科的研究人员研究表明，重型地中海贫血可潜在的影响全身的血液状况，并可通过降低淋巴细胞的活性提高破骨细胞的活性来影响牙龈炎症。该研究采用横断面研究，旨在比较伴或不伴有牙龈炎的重型地中海贫血患者（TM）体液中
MedSci原创 - 牙龈炎，白细胞介素，地中海贫血 - 2015-06-03
IJIR：轻型β-地中海贫血女性患者性功能障碍研究
轻型β-地中海贫血（BTM）是一种遗传性疾病，由球蛋白合成缺陷引起。该疾病经常是无症状的或只是轻度贫血。女性性功能异常影响着世界范围内21%-41%的女性。
MedSci原创 - 性功能障碍，地中海贫血，球蛋白 - 2020-05-17
关注罕见病“地中海贫血症”：FDA授予Mitapivat孤儿药称号
制药公司Agios今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予丙酮酸激酶-R（PKR）活化剂mitapivat治疗地中海贫血的孤儿药称号。
MedSci原创 - 地中海贫血症，Mitapivat - 2020-06-09
INT J LAB HEMATOL：常见β-地中海贫血突变特征的高凝状态
β-地中海贫血中的凝血活化是多因素的，最有可能是磷脂酰丝氨酸（PS）暴露于红细胞表面的结果。研究员检测了携带常见地中海突变的β-地中海贫血（BTT）患者中红细胞的PS暴露和促凝血活性的程度。
MedSci原创 - β-地中海贫血，高凝状态 - 2017-04-12
Celgene的Reblozyl成为美国针对β地中海贫血的首个治疗药物
Celgene周五表示，FDA已批准Reblozyl（luspatercept-aamt）用于治疗需要定期输注红细胞（RBC）的β地中海贫血成人患者。据该公司称，该决定标志着美国已经批准了针对β地中海贫血的第一种治疗药物。
MedSci原创 - Celgene，Reblozyl，β地中海贫血，首个治疗药物 - 2019-11-09
Blood：抗ERFE抗体可阻断铁调素抑制，减轻地中海贫血
抗ERFE N-末端抗体可抑制Wpo诱导的铁调素抑制，减轻贫血小鼠的铁积累和贫血。
MedSci原创 - ERFE，BMP6，铁调素，铁负荷，地中海贫血 - 2020-01-04
Blood：促进红细胞生成联合铁限制可明显改善β-地中海贫血的贫血
增加促红细胞生成素的敏感性或活性可改善β-地中海贫血的促红细胞生成；红系刺激剂与红系铁限制剂联合使用可纠正β-地中海贫血的贫血。
MedSci原创 - β-地中海贫血，Tmprss6-ASO，促红细胞生产素，Tfr2 - 2020-06-19
European Radiology：CMR，实现重型地中海贫血患者的早期、无创风险分层！
研究发现， 晚期钆增强（LGE）CMR可以无创地检测局灶性/替代性心肌纤维化。
MedSci原创 - CMR，地中海贫血 - 2023-01-12
Blood：靶向骨髓壁龛可挽救β-地中海贫血受损的造血干细胞功能
β-地中海贫血的HSC自我更新能力受损，是因为持续处于改变的BM微环境中所造成的。 纠正HSC-基质壁龛交联可通过体内再激活PTH信号恢复地中海贫血的HSC功能。
MedSci原创 - 骨髓微环境，HSCs，β-地中海贫血 - 2020-05-03
FDA对Rebrozyl治疗非输血依赖型（NTD）β 地中海贫血持审慎意见
FDA 将其对寻求扩大批准 Rebrozyl（luspatercept）用于治疗成人非输血依赖型（NTD）β 地中海贫血的申请的审查延长三个月。
MedSci原创 - 地中海贫血，β-地中海贫血，Rebrozyl - 2022-03-27
儿童非输血依赖型地中海贫血的诊治和管理专家共识
2013年国际地贫联合会（thalassaemia international federation，TIF）发布了NTDT 管理指南，为NTDT提供了诊断、治疗和管理方面的指导。但国内尚无NTDT尤其是针对儿童NTDT患者的指导意见，有必要制定符合我国国情及临床实际的专家共识。本共识通过借鉴国内外相关领域的研究成果与经验，结合我国儿童NTDT的诊治现状，旨在为我国NTDT儿童患者提供相关治疗和管
中国实用儿科杂志.2018,33(12) - 非输血依赖型地中海贫血 - 2019-01-15
EJP：β-地中海贫血铁过载患者的维生素D水平与左心室功能
结果观察到铁蛋白升高与维生素D水平降低相关，而维生素D水平降低反过来影响这些患者的心功能。
MedSci原创 - 维生素D，地中海贫血，心功能 - 2023-03-10
Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达
中心点：采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点，可恢复β球蛋白的表达。摘要：地中海贫血是基因编辑治疗的一个重要目标，部分原因是对造血干细胞（HSCs）亚集进行单等位基因校正就可有效持久的缓解疾病。主要的挑战是开发可有效用于HSCs的修复策略。
MedSci原创 - β地中海贫血，β球蛋白，剪接位点，基因编辑 - 2019-02-06
二甲双胍新疗效：治疗镰状细胞病和β地中海贫血
【使用治疗2型糖尿病的药物战斗镰状细胞病】镰状细胞病和血液疾病β地中海贫血影响超过180，000美国人和数百万世界各地的人。
来宝网 - 转化医学 - 2017-01-12
我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕
新华社 - 缺失型α地中海贫血，GenBank - 2013-11-08
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