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Mol Genet Genomic Med:二代测序鉴定中国<font color="red">综合</font><font color="red">症</font>或非<font color="red">综合</font><font color="red">症</font>听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异

Mol Genet Genomic Med:二代测序鉴定中国综合或非综合听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异

听力损失(HL)是人类常见的感觉障碍,其特点是临床和遗传的极端异质性。近年来,二代测序(NGS)技术已被证明是HL群体遗传研究的高效和有力工具。最近,有研究人员分析了21个中国耳聋家庭的临床和分子数据

MedSci原创 - 遗传变异,听力损失,二代测序 - 2020-11-09

NEJM:“头对头”III期研究证实治疗ALK阳性非小<font color="red">细胞</font>肺癌,劳拉<font color="red">替</font><font color="red">尼</font>显著优于克唑<font color="red">替</font><font color="red">尼</font>

NEJM:“头对头”III期研究证实治疗ALK阳性非小细胞肺癌,劳拉显著优于克唑

与克唑相比,劳拉将疾病进展或死亡的风险降低了72%,达到了无进展生存期(PFS)的主要终点。

MedSci原创 - Lorbrena(劳拉替尼),ALK阳性非小细胞肺癌(NSCLC) - 2020-11-20

ESMO Open:阿西<font color="red">替</font><font color="red">尼</font>治疗肾<font color="red">细胞</font>癌有害无益?

ESMO Open:阿西治疗肾细胞癌有害无益?

癌症患者用错药,不仅没有治疗效果,还可能会缩短患者的生存期。

MedSci原创 - 肾细胞癌,阿西替尼 - 2021-04-28

J Thromb Haemost:抗磷脂<font color="red">综合</font><font color="red">症</font>患者利伐沙班疗效分析

J Thromb Haemost:抗磷脂综合患者利伐沙班疗效分析

抗磷脂综合患者利伐沙班治疗(TRAPS)试验是一项在意大利14个中心进行的前瞻性随机开放非劣效性研究。这些数据进一步支持在APS高危患者中应用华法林。

MedSci原创 - 利伐沙班,疗效,抗磷脂综合症 - 2020-11-02

Relacorilant治疗库欣<font color="red">综合</font><font color="red">症</font>:已开展III期试验

Relacorilant治疗库欣综合:已开展III期试验

已开展Relacorilant治疗肾上腺库欣综合征的III期临床试验(GRADIENT研究)。

MedSci原创 - 库欣综合症,Relacorilant - 2020-07-29

BJU Int:系统靶向治疗复发性肾<font color="red">细胞</font>癌中的辅助舒<font color="red">尼</font><font color="red">替</font><font color="red">尼</font>治疗结果

BJU Int:系统靶向治疗复发性肾细胞癌中的辅助舒治疗结果

目前还没有现有数据支持系统性靶向治疗(TT)复发肾细胞癌(RCC)患者在完成舒辅助治疗后的可能反应。最近,有研究人员评估了在晚期阶段再次使用舒和其他TT的有效性和耐受性。

MedSci原创 - 靶向治疗,肾细胞癌,辅助治疗 - 2021-02-24

NEJM:考登<font color="red">综合</font><font color="red">症</font>-病例报道

NEJM:考登综合-病例报道

考登综合征是一种常染色体显性遗传的PTEN错构瘤综合征,与乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌和其他癌症的风险增加有关。口腔黏膜乳头状瘤是常见的皮肤病变。

MedSci原创 - 乳房肿块,丘疹,考登综合症 - 2020-04-09

JAMA Network Open:13.9%的基线健康人群5年内会出现失眠<font color="red">综合</font><font color="red">症</font>

JAMA Network Open:13.9%的基线健康人群5年内会出现失眠综合

失眠是一个严重的公共健康问题,虽然失眠的病理生理特征在很大程度上仍不为人所知,但越来越多的证据表明持续性失眠与长期不良后果有关,如心理风险(如抑郁)、职业风险(旷工)和医学发病率(如高血压)的增加

MedSci原创 - 失眠,5年随访 - 2020-11-08

老牌杂志BMJ开呛指南必要性,多囊卵巢<font color="red">综合</font><font color="red">症</font>是否过度诊断?

老牌杂志BMJ开呛指南必要性,多囊卵巢综合是否过度诊断?

过度诊断是否泛滥?

MedSci原创 - 过度诊断,多囊卵巢综合症 - 2021-04-19

Aprea的Eprenetapopt尚未达到治疗TP53突变性骨髓增生异常<font color="red">综合</font><font color="red">症</font>的主要终点

Aprea的Eprenetapopt尚未达到治疗TP53突变性骨髓增生异常综合的主要终点

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组异质性恶性造血干细胞疾病,特征包括血细胞异型增生、无效造血以及程度不一的急性白血病转化风险。

MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症,骨髓增生异常综合症(MDS),TP53突变性骨髓增生异常综合症,Eprenetapopt - 2020-12-29

Nat Med:阿维鲁单抗联合阿西<font color="red">替</font><font color="red">尼</font>与舒<font color="red">尼</font><font color="red">替</font><font color="red">尼</font>治疗晚期肾<font color="red">细胞</font>癌:JAVELIN Renal 1013期试验生物标志物分析

Nat Med:阿维鲁单抗联合阿西与舒治疗晚期肾细胞癌:JAVELIN Renal 1013期试验生物标志物分析

在近期发表在nature medicine期刊的一项研究中来自美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员报告了阿维鲁单抗联合阿西治疗先前未经治疗的肾细胞癌患者的Ⅲ期临床研究(JAVELIN Renal

MedSci原创 - 药物,肾癌,生物标志物 - 2020-09-23

Blood:鲁索<font color="red">替</font><font color="red">替</font><font color="red">尼</font>与<font color="red">噬</font><font color="red">血细胞</font><font color="red">综合</font>征

Blood:鲁索血细胞综合

细胞性淋巴细胞与组织细胞增多(HLH,又称血细胞综合征)是一种致死性疾病,特征是T细胞和巨噬细胞过度激活,产生过量的促炎细胞因子,包括干扰素-γ(IFNγ)。Sabrin Albeituni等人既往发现Janus激酶(JAK)抑制剂鲁索可抑制T细胞活化,减轻HLH模型(用淋巴细胞脉络丛脑膜炎病毒[LCMV]感染穿孔素缺陷[Prf1-/-]小鼠)的炎症反应鲁索抑制IFNγ的下游信号

MedSci原创 - 鲁索替尼,噬血细胞综合征,IFNγ - 2019-04-25

TP53突变型骨髓增生异常<font color="red">综合</font><font color="red">症</font>:Eprenetapopt未达到III期研究的主要终点

TP53突变型骨髓增生异常综合:Eprenetapopt未达到III期研究的主要终点

制药公司Aprea Therapeutics近日表示,一项针对TP53突变型骨髓增生异常综合患者的III期研究未能达到其完全缓解(CR)率的主要终点。

MedSci原创 - 阿扎胞苷,TP53突变性骨髓增生异常综合症,Eprenetapopt - 2021-01-04

ASCO GU 2021: Nivolumab联合Cabozantinib与舒<font color="red">尼</font><font color="red">替</font><font color="red">尼</font>在晚期肾<font color="red">细胞</font>癌中效果对比(CheckMate 9ER研究)

ASCO GU 2021: Nivolumab联合Cabozantinib与舒在晚期肾细胞癌中效果对比(CheckMate 9ER研究)

在过去的两年中,转移性肾细胞癌(mRCC)患者一线治疗的治疗方式发生了巨大变化。 2018年,CheckMate214数据的发布表明,在中度和低风险的mRCC中,与舒相比,用nivolumab和

MedSci原创 - 肾细胞癌 - 2021-02-16

J Pediatr Adolesc Gynecol:研究发现多囊卵巢<font color="red">综合</font><font color="red">症</font>青少年容易出现抑郁和焦虑

J Pediatr Adolesc Gynecol:研究发现多囊卵巢综合青少年容易出现抑郁和焦虑

虽然多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌疾病之一,但对于如何定义多囊卵巢综合征,目前仍未达成共识。既往研究表明,PCOS与身体不满意、抑郁、焦虑、性满意度降低、饮食失调和与健康相关的生活

MedSci原创 - 2021-04-16

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