先天性胎毛性多毛症一例
患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病
实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24
BMJ：先天性弓形虫病——病例报道
脉络膜视网膜炎是先天性弓形虫病最常见的临床表现（80%）。病变通常会累及黄斑（46%）。大部分先天性弓形虫病患者处于亚临床状态，其发现也是在生活中偶然发现或视力较差接受检查时发现。原始
MedSci原创 - 先天性弓形虫病，脉络膜视网膜炎 - 2016-10-02
先天性并指畸形诊疗的专家共识
并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师
组织工程与重建外科杂志.2017,13( - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
先天性髋关节脱位的切开复位术
切开复位术 除少数先天性髋关节脱位因过去未经治疗，而成年后不可能复位者，其余先天性髋脱位病人的基本手术是切开复位术。
MedSci原创 - 切开复位关节股骨 - 2016-01-06
Gastroenterology：先天性腹泻性肠病诊断进展
先天性腹泻性肠病的描述和研究将改善病人的管理，提高对肠粘膜上皮细胞和其他细胞的认识
MedSci原创 - 先天性腹泻性肠病，腹泻，婴儿 - 2018-04-18
先天性白内障的成因和治疗方法
很多人认为白内障是老年人的专利，其实不能排除小孩、青年人患上白内障的可能性，白内障类型有多种，除了最为常见的老年性白内障以外，还有小儿先天性白内障及外伤性白内障等。
健康号 - 先天性，白内障，成因，治疗方法 - 2019-08-07
2019 IPOG共识建议：先天性胆脂瘤
2019年12月，国际小儿耳鼻喉科小组(IPOG)发布了先天性胆脂瘤指南，主要面向耳鼻喉科及相关医生针对儿童先天性胆脂瘤的综合管理提出指导建议。
网络 - 先天性胆脂瘤 - 2019-12-24
NEJM：NAD缺乏、先天性畸形与烟酸补充
先天性畸形可以表现为多种表型的组合，其发生几率比预期的要多。在许多这样的病例中，很难发现遗传原因。Hongjun Shi等研究人员寻找心脏病、脊椎和肾脏缺陷的遗传原因。
MedSci原创 - NAD，先天性畸形，烟酸 - 2017-08-10
先天性镜像运动障碍(CMM)| 疑难探究
CMM与皮质脊髓束的异常交叉有关，皮质脊髓束是自主运动的主要运动束。已知RAD51在同源重组中起关键作用，在DNA修复中具有关键功能。虽然首次提出RAD51单倍充分性来解释CMM，但也可能涉及其他机制
神经科学论坛 - 先天性镜像运动障碍 - 2023-09-17
PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形
下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。
生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19
先天性并指畸形诊疗的专家共识
并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师
组织工程与重建外科杂志.2017,13(6):303-309.312. - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
2010ESC 成年先天性心脏疾病管理
European Heart Journal (2010) 31, 2915–2957 doi:10.1093/eurheartj/ehq249 - ESC - 2010-01-01
为您找到相关结果约500个
