FDA：尘埃落定！首个“靶向突变”的基因疗法获批上市！
12月19日，FDA官网最新宣布，批准基因疗法LUXTURNA上市，用于治疗一种遗传性视网膜病变（IRD）。这是美国上市的第一个直接纠正缺陷基因的疗法，有着重要意义。
生物探索 - 靶向突变，基因疗法 - 2017-12-20
JAMA Neurol：水果和蔬菜或可明显减缓肌萎缩侧索硬化发病进程
，来自哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院（Mailman School of Public Health）的研究人员通过研究表示，水果和蔬菜等食物中含有大量的抗氧化营养素和类胡萝卜素，这些食物或可明显改善肌萎缩侧索硬化症
生物谷 - 水果，蔬菜 - 2016-11-10
Acta Neuropathologica：DNA甲基化年龄的加速与肌萎缩侧索硬化发病年龄和生存期有关
肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者，包括C9orf72携带者和同卵双胞胎，具有高度可变的疾病特征（如病程和发病年龄/部位）。
MedSci原创 - DNA甲基化，肌萎缩侧索硬化，生存期 - 2020-07-29
诺华天价药存在“人为操纵数据”问题，刚获FDA批准2个月
记者|谢欣 曾因为成为“史上最贵药品”而尚未在国内上市就已经在大众中名噪一时的诺华旗下基因疗法Zolgensma遇到麻烦了。 美国食药监局（FDA）近日针对Zolgensma发布一份《数据准确性问题声明》，声明称于6月28日收到负责生产Zolgensma的诺华子公司AveXis的通知，告知其提交审核的BLA申请资料中的动物模型测试数据存在一处“数据操纵（data manipulation）
界面 - 诺华，FDA - 2019-08-08
Aging Cell：清除全身衰老细胞可缓解脑部炎症和认知功能障碍
在神经退行性疾病的小鼠模型中，清除衰老细胞已被证明可以改善大脑功能。然而，衰老细胞的清除是否能缓解衰老过程中的认知功能障碍仍是未知数。
MedSci原创 - 认知障碍，清除衰老 - 2021-01-21
Nature：阿尔茨海默病会传染？
当人类感染了引发疯牛病的病毒后，就会患上克雅病，具体症状为大脑逐步萎缩退化，导致患者智力迅速减退。从该病已有的案例看，90%的患者会在出现临床症状后一年内死亡。
环球科学 - 朊蛋白，阿尔兹海默症，致病蛋白 - 2016-11-14
Nature 子刊：运动神经元疾病的新遗传线索
澳大利亚昆士兰大学脑部研究所的Naomi Wray教授参与了一项超过30000人的国际性研究，并对国际研究的部分相关数据进行了分析。“这三种新型基因的研究开启了人们了解一种复杂的，且能够使人变得衰
生物谷 - 运动神经元 - 2016-07-27
Disease Models & Mechanisms：3型脊髓小脑共济失调中血液神经丝光水平与疾病进展有关
本文发现确定了临床前YACQ84小鼠中NfL增加的进展，进一步支持血液NfL作为外周神经退化生物标志物的效用，并告知SCA3发病机制不同测量的时间表。
MedSci原创 - 3型脊髓小脑性共济失调，神经丝光水平 - 2023-10-19
2023 ACCP临床实践指南：神经肌肉无力患者的呼吸管理
呼吸衰竭是神经肌肉疾病(NMDs)的一个重要问题。本文主要针对神经肌肉无力患者的呼吸管理提供指导建议。
Chest - 呼吸管理，神经肌肉无力 - 2023-05-04
脊髓小脑变性症的诊断标准是什么？
脊髓小脑变性症带给患者的不仅仅是病痛的这打磨，患者会因为疾病的困扰而影响正常的生活，下面我们一起看看脊髓小脑变性症的检查方法有哪些？怎么诊断？
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑变性症 - 2023-10-31
【标准与讨论】肌电图规范化检测和临床应用共识修订版
概论： 肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术[1]。狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极，记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性。广义肌电图除了神经传导检测(nerve conduction study，NCS)和常规同芯圆针电极肌电图(needle electromyography，EMG)之外，还包括电生理检测的其他项目，例如重复神经刺激(repeti
中华神经科杂志 - 肌电图规范化检测和临床 - 2016-07-12
JNNP：MOG抗体疾病的脑结构改变：与AQP4血清阳性NMOSD和MS的比较研究
髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关疾病（MOGAD）是一种以少突胶质细胞损伤和原发性脱髓鞘为病理特征的临床综合征。临床表现包括急性播散性脑脊髓炎（ADEM），主要发生在幼儿，成人表现为视脊髓炎。
MedSci原创 - 比较研究，血清阳性，抗体疾病 - 2021-03-17
Science：外显子组测序发现遗传性痉挛性截瘫的基因突变图
一个国际科研小组30日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫(简称HSP)是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫
MedSci原创 - 外显子，遗传性痉挛性截瘫 - 2014-02-04
治疗ED药物有望缓解罕见病杜兴氏肌肉萎缩症症状
杜兴氏肌肉萎缩症（Duchene muscular dystrophy，简称“DMD”）是一种由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的罕见遗传疾病。抗肌萎缩蛋白水平不足使一氧化氮的功能受到抑制，而一氧化氮是人在运动时血液正常流入肌肉所必需的一种化学物质。全球每 3600 名男童中就有 1 人患这种疾病，而女童则极少受其影响。
药明康德 - 肌肉萎缩症 - 2014-11-30
于世英：2011年姑息及癌痛治疗研究进展
肿瘤康复治疗是注重患者机体功能恢复或重建，改善生活质量，为癌症生存者保持机体独立性制定长期健康计划。癌症姑息治疗是指减轻症状，改善生活质量，为癌症患者及其家属提供支持的任何形式姑息及支持治疗的统称。
中国医学论坛报 - 于世英，姑息 - 2012-02-16
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